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Quelle: Campus Sanofi
02.09.2024

Morbus Fabry - Patientenkasuistik Nephrologie

Von Sanofi

Editorial Team

Patientenfall mit Nierenbeteiligung bei Morbus Fabry

Geschichte des Patienten

Wegen seiner Hypohidrose und Schmerzen konnte der heute 28-jährige Informatik-Student als Kind nicht am Sportunterricht teilnehmen. Dies führte zu Ausgrenzungen und Mobbing in der Klasse, was ihn psychisch sehr belastete. Seine frühen Symptome wie Schmerzkrisen und gastrointestinale Beschwerden wurden daraufhin zunächst als psychosomatische Beschwerden eingeordnet. Nach seiner Diagnose vor drei Jahren nimmt er heute regelmäßig an Patiententreffen seines Fabry-Zentrums teil und ist der Selbsthilfegruppe beigetreten, da er sich mit seiner Erkrankung zunächst sehr allein gelassen gefühlt hatte. In der Familie des Patienten gibt es bislang keine weiteren betroffenen Angehörigen.

Abbildung: Nephrologie-Patient, Roberto, 28 Jahre* Bildquelle: AJR_photo/shutterstock.com

Anamnese

28-jähriger Patient mit Verdacht auf Niereninsuffizienz und ausgedehnten Angiokeratomen

Seit dem Kindesalter:

Kribbelparästhesien an Händen und Füßen
Bei Fieber oder körperlicher Belastung verstärken sich die Parästhesien zu brennenden und stechenden Schmerzen
Anfallartige Schmerzkrisen
Hypohidrose
Rezidivierend Diarrhöen mit krampfartigen Oberbauchschmerzen

Im letzten halben Jahr:

Hörsturz mit rezidivierendem Tinnitus
Fuß- und Knöchelödeme
Belastungsdyspnoe

Klinische Anzeichen

Nephrologisch:

Creatinine (serum) - 10.8 µmol/l

Albumin (urine) - 43g/l

Total protein (24-hour urine collection) - 3,062 mg/day

Albumin (24-hour urine collection) - 2,489 mg/day

GFR - 81ml/min/1.73m²

Kardiologisch (Echokardiographie):

Beginnende LVH
Prominenter Papillarmuskel

Dermatologisch:

Ausgedehnte Angiokeratome:

am Stamm, u.a. genital und periumbilikal
auf der Lippen- und Mundschleimhaut

Abbildung: Fabry-Symptom: Angiokeratome - sehr auffallig im Badehosenbereich
Mit freundlicher Genehmigung von R. J. Desnick, PhD, MD, New York, USA

Verdacht und Diagnose

Verdachtsdiagnose Morbus Fabry

Nephrologischer Befund: chronische Niereninsuffizienz Stadium 2 mit Proteinurie von 3 g/Tag ohne Mikrohämaturie
Dermatologischer Befund: Angiokeratome
Kardiologischer Befund: beginnende LVH, prominenter Papillarmuskel
Neurologischer Befund: neuropathische Schmerzen in Händen und Füßen seit dem Kindesalter

Verdacht bestätigt durch

Nierenbiopsie: GL-3-Ablagerungen
Reduzierte Aktivität des Enzyms
α-Galaktosidase A
Mutation des Gens für α-Galaktosidase A Xq22.1

Glomerulus mit charakteristischen Veränderungen: massive Auftreibung und Vakuolisierung der Podozyten durch zart PASpositive, im Paraffinschnitt schaumig-wabig erscheinende Zytoplasma-Ablagerungen (Pfeilspitze). Gleichartige Ablagerungen in den BowmanKapselzellen sowie leichte Sklerose der Bowman-Kapsel (Pfeil). Normaler tubulärer Apparat ohne interstitielle Fibrose. PAS, 1:40. Mit freundlicher Genehmigung von Dr. F. Breunig (Fallbericht in „Der Nephrologe“, Nr. 3706)

*Bei der abgebildeten Person handelt es sich um ein Model. Es stellt beispielhaft die Patientengruppe dar.

Patientenfall mit Nierenbeteiligung bei Morbus Fabry

Geschichte des Patienten

Anamnese

Klinische Anzeichen

Verdacht und Diagnose

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