Morbus Fabry - Symptome

Fabry-Symptome sind vielschichtig und unspezifisch

Morbus Fabry ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, bei der Globotriaosylceramid (GL-3) und verwandte Glycosphingolipide in den Lysosomen verschiedener Gewebe akkumulieren.¹

Aus diesen Ablagerungen resultieren charakteristische Symptome, die besonders drei Organsysteme betreffen können: Nieren, Herz und das periphere Nervensystem. Diese müssen jedoch nicht zwingend alle oder gleichzeitig betroffen sein.¹ Eine nephrologische, kardiologische oder neurologische Symptomatik kann dennoch entscheidende Hinweise auf die Diagnose liefern.

Wichtig für die klinische Praxis: Die Symptome der Erkrankung sind vielfältig und individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt. Sie treten nicht zwingend gleichzeitig oder kontinuierlich auf, und ihre Häufigkeit sowie Intensität können sich im Laufe des Lebens verändern.² Diese Variabilität macht die frühzeitige Erkennung besonders herausfordernd – umso wichtiger ist es, auch bei unspezifischen Beschwerden an Morbus Fabry zu denken.

Als Fachärzt*in möchten Sie die charakteristischen Symptome von Morbus Fabry in Ihrem Fachgebiet erkennen? Hier finden Sie die fachspezifischen Informationen zu dieser seltenen Erkrankung:

Die Multisystemkrankheit M. Fabry betrifft den ganzen Körper

Die folgende Infografik zeigt die charakteristischen Beschwerden und Komplikationen bei Morbus Fabry, die verschiedene Organe betreffen können. Im Bereich der Augen könnte eine Cornea verticillata bei Frauen zu etwa 73 % und bei Männern zu etwa 78 % auftreten. Weiterhin kann das Herz betroffen sein. So könnte sich eine linksventrikuläre Hypertrophie ohne Bluthochdruck zeigen, die Frauen häufiger betrifft (52 %) als Männer (38 %). Auch Arrhythmien und verdickte Papillarmuskeln könnten als weitere kardiale Komplikationen vorkommen.

Neurologische Manifestationen könnten transitorische ischämische Attacken, juvenile Schlaganfälle und neuropathische Schmerzkrisen umfassen, die eine erhebliche Belastung für die Patient*innen darstellen. Der Gastrointestinaltrakt kann durch häufige Durchfälle, abdominale Krämpfe und Verstopfung betroffen sein.

Besonders charakteristisch bei der Speicherkrankheit sind Hautveränderungen in Form von Angiokeratomen, die bei Frauen zu etwa 66 % und bei Männern zu etwa 36 % auftreten können und wichtige diagnostische Hinweise geben können. Eine Proteinurie tritt bei etwa ca. 44 % der Frauen und bei 33 % der Männer auf. Zudem kann sich eine progrediente Abnahme der glomerulären Filtrationsrate und eine Niereninsuffizienz entwickeln. An Händen und Füßen können charakteristische Brennschmerzen und Akroparästhesien auftreten.

Auch eine chronische Fatigue ist ein Symptom, das viele Fabry-Patient*innen belastet. Ebenso kommen Depressionen bei Morbus Fabry häufiger vor als in der Allgemeinbevölkerung. Die Lebensqualität ist eingeschränkt.¹

Klinische Manifestationen in Abhängigkeit vom Alter

Die folgende Tabelle zeigt die charakteristische Entwicklung der klinischen Manifestationen der Fabry-Krankheit über verschiedene Lebensphasen. Während in Kindheit und Adoleszenz vor allem neuropathische Schmerzen, Hautveränderungen und gastrointestinale Beschwerden im Vordergrund stehen, können sich im Erwachsenenalter zunehmend schwerwiegende Organkomplikationen an Herz, Nieren und zerebrovaskulärem System entwickeln.^{2, 3}

Quelle Tabelle: Fogo AB 2010 und Breuning 2006

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Häufig gestellte Fragen zu den Symptomen von Morbus Fabry

Welche Symptome treten bei Morbus Fabry auf?

Fabry-Symptome sind vielschichtig und unspezifisch. Globotriaosylceramid (GL-3) akkumuliert besonders im vaskulären Endothel, in der Niere, im Herzen sowie im peripheren Nervensystem, woraus sich die typischen Fabry-Manifestationen ableiten.¹ Diese müssen nicht kontinuierlich zusammen auftreten und ihre Häufigkeit und Intensität können sich im Laufe des Lebens ändern.² Auch chronische Fatigue und Depressionen kommen bei Morbus Fabry häufiger vor als in der Allgemeinbevölkerung, wodurch die Lebensqualität eingeschränkt ist.¹

Wie entwickeln sich die Symptome von Morbus Fabry im Laufe des Lebens?

Die Symptome entwickeln sich altersabhängig. In Kindheit und Adoleszenz können sich neuropathische Schmerzen, eine Cornea verticillata, gastrointestinale Beschwerden, Hautveränderungen oder auch eine Hypohidrose und Hitze-/Kälteüberempfindlichkeit zeigen. Im frühen Erwachsenenalter können weitere Beschwerden, wie bspw. eine Nephropathie, EKG-Veränderungen, eine beginnende LVH oder Arrhythmien hinzukommen.

Mit zunehmendem Alter können sich schwerwiegende Organkomplikationen an Herz, Nieren und zerebrovaskulärem System entwickeln.^2,3