- Wissen
- Quelle: Campus Sanofi
- 10.09.2024
Patientenkasuistik: 31-jährige erwachsene Frau mit Morbus Pompe*
Anamnese
- Schon in der Jugend verminderte körperliche Leistungsfähigkeit
- Vermehrtes Stolpern und gelegentliche Stürze
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen
- Tagesmüdigkeit, morgendliche Kopfschmerzen
- Schmerzen im unteren Rückenbereich
- Probleme, die Arme über Kopf zu heben
- Besuch verschiedener Fachärzte seit 4 Jahren
Klinische Anzeichen
- Leichte Skoliose der Lendenwirbelsäule
- Proximal betonte Muskelschwäche
Bei Vorstellung
- Zunehmende Verschlechterung der körperlichen Symptome
- Persistierende Erhöhung des Kreatinkinase Werts (CK-Wert: 4-fach erhöht)
Diagnose
- Reduzierte Aktivität der sauren α-Glukosidase im Blut (< 30 %), nachgewiesen mittels Trockenblutttest und anschließender Genotypisierung, führt zur Diagnose: Morbus Pompe, adulter Verlauf
Therapie
- spezifische Therapie
Verlauf
- Stabilisierung des Krankheitsbildes
Im Laufe der Zeit besuchte ich viele Ärzte (auch mehrfach) und fragte diese um Rat. Da meine Symptome ganz unterschiedlich waren, dauerte es 4 Jahre, bis ich die Diagnose Morbus Pompe schließlich von einem Neurologen bekam. Er erklärte mir dann, wie die Krankheit verläuft und wie wichtig es ist, die Therapie frühzeitig zu beginnen. Leider hatten sich meine Symptome schon so stark verschlechtert, dass ich einige Monate später auf einen Rollstuhl angewiesen war. Jetzt weiß ich, dass Morbus Pompe viel früher erkannt werden kann, wenn man die verschiedenen Symptome zusammenhängend betrachtet und die erhöhten CK-Werte berücksichtigt. Dann wäre heute vielleicht Vieles anders …
Morbus Pompe Patientin, 31 Jahre alt
Frühzeitig auf Morbus Pompe testen
„Obwohl der hier dargestellte Fall fiktiven Ursprungs ist, bildet er den typischen Morbus-Pompe-Patienten mit spätem Beginn gut ab. Viele Patienten zeigen über Jahre hinweg unspezifische Symptome, die eine frühzeitige Diagnose erschweren. Jede unklare persistierende CK-Erhöhung, die mit einer proximalen Muskelschwäche einhergeht, sollte deshalb auf Morbus Pompe getestet werden.“
Dr. med. Bertold Schrank, Neurologe
Bildquelle: privat
*Es handelt sich hierbei um fiktive Daten
Header-Foto: © Getty Images / Alistair Berg MAT-DE-2302539 1.0 11/23
