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  2. Quelle: Campus Sanofi
  3. 10.09.2024

Patientenkasuistik: 11-jähriger Junge* mit Morbus Pompe

Von Sanofi

Editorial Team

  

Anamnese

  • Verminderte körperliche Leistungsfähigkeit
  • Belastungsdyspnoe
  • Verzögerte motorische Entwicklung

Klinische Anzeichen

  • Rumpfbetonte Muskelschwäche
  • Muskelhypotonie
  • Muskeleigenreflexe zum Teil nicht auslösbar

Weitere Befunde

  • CK-Wert 1.340 U/l (22,3 μkat/l)

Erster Verdacht

  • Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp

Differentialdiagnose

  • Test auf Enzymaktivität der sauren α-Glukosidase mittels Trockenbluttest zeigt erniedrigte Aktivität
  • Genotypisierung bestätigt die Diagnose
  • Diagnose: Morbus Pompe, juveniler Verlauf

Therapie

  • spezifische Therapie

*Es handelt sich hierbei um fiktive Daten

Header-Foto: ©️ PhotoAlto/Eric Audras MAT-DE-2302540 1.0 11/23  

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