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Quelle: Campus Sanofi
10.09.2024

Morbus Pompe – Unklare persistierende Hyper-CK-ämie

Von Sanofi

Editorial Team

Eine unklare persistierende Erhöhung des Kreatinkinase (CK) Werts (Hyper-CK-ämie), häufiges Stolpern, Probleme beim Treppensteigen und morgendliche Kopfschmerzen sind nur einige der vielen möglichen Symptome bei Morbus Pompe. Betroffene können schon in ihrer Kindheit und Jugend bemerken, dass sie körperlich nicht so leistungsfähig sind wie Gleichaltrige.

Schon in meiner Jugend galt ich eher als unsportlich und kam beim Schulsport nicht mit. Das Stolpern und die gelegentlichen Stürze kamen erst später hinzu. Mit der Zeit fiel mir auch das Treppensteigen zunehmend schwerer. Ich fühlte mich allgemein ziemlich müde und abgeschlagen und hatte morgens häufig Kopfschmerzen. Ein Bluttest zeigte zu dieser Zeit schon einen erhöhten CK-Wert. Mein Hausarzt riet mir Anstrengungen zu vermeiden, mein Chef dazu, im Job etwas kürzer zu treten. Hätte ich nur damals schon gewusst, dass diese Symptome zusammenhängen, dann wäre vielleicht Vieles anders geworden.

Morbus Pompe Patientin, 31 Jahre alt

Bei fast allen Morbus Pompe Patient*innen besteht eine unklare persistierende Erhöhung des Kreatinkinase Werts (Hyper-CK-ämie) mit Werten von 400 – 2.000 U/L1 bzw. 6 – 35 μkat/L.*“ (* 1 U/L ~ 0,01667 μkat/L):
Bei frühkindlichen Verlaufsformen ist der CK-Wert meist sehr deutlich erhöht (bis zu 10 bis 15-fach), während bei der juvenil/adulten Verlaufsform meist eine moderate persistierende Hyper-CK-ämie (5- bis 10-fache Erhöhung) festgestellt wird; es können jedoch auch Normalwerte vorliegen.^1,2

Tritt diese Hyper-CK-ämie in Kombination mit einem Symptom der proximalen Muskel- und/oder muskulärer Atemschwäche auf, spricht man von sogenannten Red Flags für Morbus Pompe. Denken Sie an diese Red Flags, um die Erkrankung bei Ihren Patient*innen frühzeitig diagnostizieren zu können!

Grafik zu Häufigkeit vom Pompe bei Kindern mit erhöhtem CK-Wert als Symptom oder unklarer Gliedergürtelschwäche

Abb.: Schoser B et al. 208th ENMC International Workshop: Formation of a European Network to develop a European data sharing model and treatment guidelines for Pompe disease.
Naarden, The Netherlands, 26–28 September 2014. Neuromuscul Disord 2015;25(8):674–678.

Dann ging es mir nach und nach schlechter. Neben den Kopfschmerzen hatte ich Schmerzen im unteren Rückenbereich. Beim Haare waschen konnte ich meine Arme nicht mehr über den Kopf heben, was mich sehr beunruhigte. Es fiel mir sogar schwer, Bücher aus dem Regal zu holen! Die Ursache meiner Beschwerden blieb trotz vieler verschiedener Arztbesuche unklar. Auffällig war in den Bluttests jedoch weiterhin ein immer wieder leicht erhöhter CK-Wert. Hätte ich nur damals schon gewusst, dass der Bluttest auf seltene Muskelerkrankungen hinweist. Dann wäre vielleicht Vieles anders geworden.

Morbus Pompe Patientin, 31 Jahre alt

Literatur

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