- Wissen
- Quelle: Campus Sanofi
- 10.09.2024
Morbus Pompe infantile Verlaufsform
Bei der frühkindlichen (infantilen) Form (infantile-onset Pompe disease, IOPD) treten die Morbus Pompe Symptome bereits in den ersten Lebensmonaten auf:
- Sie weisen eine ausgeprägte Muskelschwäche/hypotonie auf, wirken schlaff („floppy infants“), können ihren Kopf nicht selbständig heben („head-lag“) und bewegen sich nur wenig. Typisch ist eine Trinkschwäche, da das Trinken aufgrund der Muskelschwäche mit großer Anstrengung verbunden ist. Die Babys schwitzen dabei vermehrt und sind rasch erschöpft.
- Es kommt zu einer verminderten Gewichtszunahme und Gedeihstörung.
- Durch die Atemmuskelschwäche ist die Atmung von Betroffenen rasch, oberflächlich und häufig paradox (= Einfallen der Bauchdecke bei der Inspiration und Anheben bei der Exspiration). Im Verlauf treten vermehrt Atemwegsinfekte auf.
- Es zeigt sich eine ausgeprägte hypertrophe Kardiomyopathie/Kardiomegalie mit Herzinsuffizienz und Rhythmusstörungen.
- Meist findet sich eine leichte Hepatomegalie.
- Motorische Entwicklungsschritte bleiben aus oder erfolgen verzögert und gehen wieder verloren.
- Auffällige Laborparameter umfassen Erhöhungen der Kreatinkinase (CK), der Transaminasen, der Lactatdehydrogenease (LDH), des Brain Natriuretic Peptide (BNP) und des Pro-BNP.
Abb.: Mögliche Symptome des infantilen Morbus Pompe1
Unbehandelt verstirbt die überwiegende Mehrheit der Kinder innerhalb ihres ersten Lebensjahres meist aufgrund eines kardiorespiratorischen Versagens.2-6
Abb.: Morbus Pompe Säugling mit ausgeprägter Muskelhypotonie (mit freundlicher Genehmigung von Prof. Dr. Andreas Hahn, Gießen)
Abb.: Morbus Pompe Säugling mit ausgeprägter Kardiomegalie in der Röntgenthoraxaufnahme (mit freundlicher Genehmigung von Dr. med. B.J. Byrne, Gainesville Florida, USA)
Spontanverlauf
Verschiedene Studien zeigen, dass bei Patient*innen mit klassischem infantilem Verlauf erste Symptome mit etwa 2 Monaten auffällig werden, die Diagnose ungefähr mit 5 Monaten gestellt wird und die Mehrheit der Morbus Pompe Säuglinge ohne Behandlung vor dem ersten Geburtstag stirbt.4,5,7
Abb.: Natürlicher Spontanverlauf des Morbus Pompe bei der klassischen (infantilen) Verlaufsform: Ohne Behandlung versterben 75 % der Patient*innen mit infantiler Verlaufsform vor dem ersten Geburtstagmodifiziert nach 4
Nicht-klassische infantile Verlaufsform
Ein kleiner Teil der Patient*innen mit Krankheitsbeginn im ersten Lebensjahr weist einen nicht-klassischen Verlauf mit einer weniger schweren Herzbeteiligung und einer weniger raschen Progression auf.3
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Hahn A et al. Monatsschrift Kinderheilkunde 2012;160:1243–1250.
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Pompe Registry; Pompe Registry Annual Physicians Report 2012
Header-Foto: Getty Images / Tatiana Meteleva MAT-DE-2302556 2.0-06/2024
