Morbus Pompe – Infantile Verlaufsform bei Säuglingen

Bei der frühkindlichen (infantilen) Form (infantile-onset Pompe disease, IOPD) treten die Morbus Pompe Symptome bereits in den ersten Lebensmonaten auf: 

• Sie weisen eine ausgeprägte Muskelschwäche/hypotonie auf, wirken schlaff („floppy infants“), können ihren Kopf nicht selbständig heben („head-lag“) und bewegen sich nur wenig. Typisch ist eine Trinkschwäche, da das Trinken aufgrund der Muskelschwäche mit großer Anstrengung verbunden ist. Die Babys schwitzen dabei vermehrt und sind rasch erschöpft.
• Es kommt zu einer verminderten Gewichtszunahme und Gedeihstörung.
• Durch die Atemmuskelschwäche ist die Atmung von Betroffenen rasch, oberflächlich und häufig paradox (= Einfallen der Bauchdecke bei der Inspiration und Anheben bei der Exspiration). Im Verlauf treten vermehrt Atemwegsinfekte auf.
• Es zeigt sich eine ausgeprägte hypertrophe Kardiomyopathie/Kardiomegalie mit Herzinsuffizienz und Rhythmusstörungen.
• Meist findet sich eine leichte Hepatomegalie.
• Motorische Entwicklungsschritte bleiben aus oder erfolgen verzögert und gehen wieder verloren.
• Auffällige Laborparameter umfassen Erhöhungen der Kreatinkinase (CK), der Transaminasen, der Lactatdehydrogenease (LDH), des Brain Natriuretic Peptide (BNP) und des Pro-BNP.

Abb.: Mögliche Symptome des infantilen Morbus Pompe¹

Unbehandelt verstirbt die überwiegende Mehrheit der Kinder innerhalb ihres ersten Lebensjahres meist aufgrund eines kardiorespiratorischen Versagens.^2-6

Spontanverlauf

Nicht-klassische infantile Verlaufsform

Ein kleiner Teil der Patient*innen mit Krankheitsbeginn im ersten Lebensjahr weist einen nicht-klassischen Verlauf mit einer weniger schweren Herzbeteiligung und einer weniger raschen Progression auf.³

Erfahren Sie mehr über:

Häufig gestellte Fragen zur infantilen Verlaufsform von Morbus Pompe

Welche Symptome zeigt die klassische infantile Verlaufsform von Morbus Pompe?

Bei der frühkindlichen (infantilen) Form (Infantile-onset Pompe disease, IOPD) treten die Morbus-Pompe-Symptome in den ersten Lebensmonaten auf. Betroffene Säuglinge zeigen eine ausgeprägte Muskelschwäche/Hypotonie (Floppy-Infant-Syndrom) und können ihren Kopf nicht aufrechterhalten. Typisch ist auch eine Trinkschwäche, die auf die Schluckmuskulatur zurückzuführen ist. Zusätzlich bestehen eine verminderte Gesichtsausdrucksfähigkeit und Gedeihtörung sowie häufig paradoxe Atembewegungen und eine ausgeprägte hypertrophe Kardiomyopathie/Kardiomegalie mit Herzinsuffizienz.^1-3

Wie verläuft die klassische infantile Verlaufsform ohne Behandlung?

Unbehandelt verstirbt die überwiegende Mehrheit der Kinder mit klassischer infantiler Verlaufsform innerhalb ihres ersten Lebensjahres meist aufgrund eines kardiorespiratorischen Versagens. Verschiedene Studien zeigen, dass bei Patient*innen mit klassischem infantilem Verlauf erste Symptome mit etwa 2 Monaten auftreten. Die Diagnose erfolgt dabei im Median mit 5 Monaten. Ein kleiner Teil der Patient*innen mit Krankheitsbeginn im ersten Lebensjahr zeigt einen nicht-klassischen Verlauf mit einer weniger schweren Herzbeteiligung.^4-7