Morbus Pompe Verdacht

Bei diesen Symptomen/Untersuchungsbefunden sollte der Verdacht auf Morbus Pompe fallen:

Infantile Verlaufsform – infantile-onset Pompe Disease (IOPD)

Säuglinge mit IOPD werden im Mittel im frühen Säuglingsalter diagnostiziert aufgrund

• der ausgeprägten rumpfbetonten Muskelschwäche/-hypotonie (floppy infant)
• des vergrößerten Herzens/Kardiomegalie  
• der raschen Progression (Lebenserwartung unbehandelt meistens <1 Jahr)

Weitere Anzeichen können sein:

• Trinkschwierigkeiten mit starkem Schwitzen  
• Gedeihstörung
• Verzögerung der motorischen Entwicklung
• rezidivierende Infekte

Außerdem kann die orientierende neurologische Untersuchung wichtige Hinweise auf das Vorliegen der Erkrankung geben.^1,2

Abb.: Mögliche Symptome - Red Flags - der infantilen Verlaufsform des Morbus Pompe³

Späte Verlaufsform – late-onset Pompe Disease (LOPD)

Betroffene mit der juvenilen bzw. adulten Verlaufsform – also Kinder, Jugendliche und Erwachsene – berichten anamnestisch typischerweise über Symptome einer proximalen Muskelschwäche und/oder einer muskulären Atemschwäche. Dazu gehören etwa

• Trendelenburgzeichen/wiegender Gang
• Probleme beim Aufstehen aus dem Sitzen (Gowers-Zeichen)
• Probleme beim Treppensteigen
• Schwierigkeiten bei sportlichen Aktivitäten
• Muskelschmerzen
• Belastungsdyspnoe
• morgendliche Kopfschmerzen
• Tagesmüdigkeit bis hin zu Erschöpfungszuständen

Ursache für letztere können nächtliche Atmungsstörungen sein.

Video: Bei welchen Anzeichen sollte auf jeden Fall der Verdacht auf Morbus Pompe fallen? (Dr. med. Bertold Schrank, Oberarzt Fachbereich Neurologie, DKD HELIOS Klinik Wiesbaden, Wiesbaden)

Was mache ich bei einem Verdachtsfall?

Die Diagnose Morbus Pompe kann durch die Bestimmung der Enzymaktivität der sauren α‑1,4-Glukosidase mit anschließender genetischer Diagnosesicherung erfolgen. Dies ist unter anderem mit einem Trockenbluttest möglich.

Verschiedene Labore bieten solche Untersuchungen an. Neben lokalen Laboren an Universitätskliniken können das auch Anbieter von Großlaboren sein.

Bei positivem Befund empfiehlt sich die Kontaktaufnahme mit einem spezialisierten Morbus Pompe Behandlungszentrum.

Da die Erkrankung als Myopathie (Muskelerkrankung) vom Symptombild zu den neuromuskulären Erkrankungen zählt, finden sich Spezialist*innen für M. Pompe vor allem an Kliniken für Neurologie (neuromuskulären Zentren) und Pädiatrie, insbesondere Neuropädiatrie. In einem u.a. auf Morbus Pompe spezialisierten Zentrum arbeiten Ärzt*innen der verschiedenen Fachgebiete interdisziplinär zusammen.