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- Quelle: Campus Sanofi
- 04.09.2024
Mukopolysaccharidosen – Klassifikation
MPS – Die 7 Klassifikationen
Manche MPS-Formen ähneln sich in ihrer Symptomatik und sind, vor allem anfangs, klinisch schwer voneinander zu unterscheiden.
Zusammenfassung:
- Die Mukopolysaccharidosen gehören zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.
- Die Ursache ist eine genetisch bedingte Fehlfunktion eines lysosomalen Enzyms.
- Mukopolysaccharidosen sind progrediente Erkrankungen.
- Es werden 7 verschiedene Formen der Mukopolysaccharidose unterschieden
Es werden sieben MPS-Formen unterschieden
Abhängig vom angereicherten Glykosaminoglykan und dem zugrundeliegenden Enzymdefekt unterscheidet man bei den Mukopolysaccharidosen zwischen verschiedenen Krankheitsformen. Insgesamt sind elf verschiedene Enzymdefizienzen bekannt, die zu sieben verschiedenen MPS-Formen führen. Die Symptome einiger MPS-Formen sind sich sehr ähnlich und überlappen (Tab. 1). So ist es teilweise schwierig, die einzelnen MPS-Formen anhand der Symptomatik zu unterscheiden. Zu den Ausnahmen zählen jedoch MPS III und MPS IV. Bei MPS III liegen vorwiegend neurologische Symptome vor und MPS IV zeichnet sich durch das Vorliegen der charakteristischen hypermobilen Gelenke aus (Coutinho 2012, Muenzer 2011, Natowicz 1996).
Unterstützung und Beratung finden Sie bei der Gesellschaft für Mukopolysaccharidose e.V.
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Übersichttabelle MPS Formen
Mukopolysaccharidosen treten mit einer Inzidenz von etwa 1:28:000 auf; am häufigsten davon MPS III, am seltensten MPS IX (Baehner 2005, Muenzer 2011). Ein Überblick zu den einzelnen MPS-Formen finden Sie in Tabelle 1.
| MPS-Formen | MPS I (M. Hurler, M. Hurler-Scheie, M. Scheie) |
| Klinische Manifestationen |
Schwere und attenuierte Verlaufsformen: M. Hurler: Schwerer Verlauf mit schneller Progression und Tod in der Kindheit M. Hurler-Scheie: intermediärer Phänotyp, langsamere Progression mit verringerter Lebenserwartung (< 30 Jahre) M. Scheie: attenuierter Phänotyp, Symptome treten später und deutlich abgeschwächt auf. Lebenserwartung: Erwachsenenalter |
| ZNS-Beteiligung |
M. Hurler: Ja. Schwere kognitive Dysfunktionen mit Verlust des bereits Erlernten, M. Hurler-Scheie: (Ja) Kognitive Beeinträchtigungen möglich, aber leichter. M. Scheie: Nein. Normale Intelligenz |
| Kopf und Gesicht | Vergrößerter Kopfumfang, Gesichtsdysmorphie, Makroglossie, auffälliger Zahnstatus, buschige Haare, kurzer Hals, Hirsutismus |
| Auge & Ohren |
Hornhauttrübung, Sehstörung Schwerhörigkeit, Taubheit, rezidivierende Infekte, Paukenergüsse und Adenoide |
| Atemwege und Lunge | Verengte Atemwege und rezidivierende Infekte |
| Skelettal | Dysostosis multiplex u.a. Wirbelsäulendeformierung (Gibbus, Skoliose, Kyphose), Hüftdysplasie, X-Beine, dysproportionierter Kleinwuchs, zunehmende Gelenkversteifungen & Gelenkkontrakturen, Karpaltunnelsyndrom |
| Viszeral | Hepatosplenomegalie, Nabel- u/o Leistenhernien |
| Herz | Klappenvitien |
| Haut | Verdickte Haut |
| Betroffenes lysosomales Enzym | α-L-Iduronidase |
| Gespeichertes Substrat | Dermatansulfat, Heparansulfat |
| Erbgang | Autosomal-rezessiv |
| Prävalenz | 1:75.000 bis 1:100.000 |
| Quellen | (Clarke 2018, Clarke 2015, Coutinho 2012, Galimberti 2018, Lampe 2016, Meikle 1999, Moore 2008, Muenzer 2011, Pinto 2004, Poorthuis 1999, Scarpa 2017, Tomatsu 2018, Tran 2016, Wolfberg 2020) |
| MPS-Formen | MPS II (M. Hunter) |
| Klinische Manifestationen |
Verlaufsformen mit/ohne ZNS-Beteiligung Neuronopathischer Verlauf: Schwerer Verlauf mit Tod vor dem 15. Lebensjahr Nicht-neuronopathischer Verlauf: milde Symptomausprägung, Lebensspanne 20-60 Jahre |
| ZNS-Beteiligung |
Neuronopathischer Verlauf: Ja. Kognitive Dysfunktionen mit Verlust des bereits Erlernten, Verhaltensauffälligkeiten, epileptische Anfälle, Hyperaktivität, Schlafstörungen Nicht-neuronopathischer Verlauf: |
| Kopf und Gesicht | Vergrößerter Kopfumfang, Gesichtsdysmorphie, Makroglossie, auffälliger Zahnstatus, buschige Haare, kurzer Hals, Hirsutismus |
| Auge & Ohren |
Keine Hornhauttrübung, Sehstörung, Opticusatrophie Schwerhörigkeit, Taubheit, rezidivierende Infekte, Paukenergüsse und Adenoide |
| Atemwege und Lunge | Verengte Atemwege und rezidivierende Infekte |
| Skelettal | Ähnlich MPS I: Dysostosis multiplex u.a. Wirbelsäulendeformitäten (Gibbus, Skoliose, Kyphose), Hüftdysplasie, X-Beine, dysproportionierter Kleinwuchs, zunehmende Gelenkversteifungen & Gelenkkontrakturen, Karpaltunnelsyndrom |
| Viszeral | Hepatosplenomegalie, Nabel- u/o Leistenhernien |
| Herz | Klappenvitien |
| Haut | Hautveränderungen (Peau d’Orange) |
| Betroffenes lysosomales Enzym | Iduronat-2-Sulfatase |
| Gespeichertes Substrat | Dermatansulfat, Heparansulfat |
| Erbgang | X-chromosomal |
| Prävalenz | 1:92:000 bis 1:146.000 |
| Quellen | (Clarke 2018, Clarke 2015, Coutinho 2012, Galimberti 2018, Lampe 2016, Meikle 1999, Muenzer 2011, Pinto 2004, Poorthuis 1999, Scarpa 2017, Tomatsu 2019, Tomatsu 2018, Wolfberg 2020, Wraith 2008) |
| MPS-Formen | MPS III (M. Sanfilippo Typ A–D) |
| Klinische Manifestationen |
Neurologische Symptome stehen im Vordergrund (Typ A–D) |
| ZNS-Beteiligung | Ja. Zunehmende Entwicklungsverzögerungen, Verhaltensstörungen, Verlust des bereits Erlernten, epileptische Anfälle, Hyperaktivität, Schlafstörungen, progrediente kognitive Dysfunktionen |
| Kopf und Gesicht | Vergrößerter Kopfumfang, Gesichtsdysmorphie im späteren Verlauf erkennbar, Buschige und spröde Haare und Augenbrauen |
| Auge & Ohren |
Hornhauttrübung, Sehstörung Schwerhörigkeit |
| Atemwege und Lunge | |
| Skelettal | Dysostosis multiplex |
| Viszeral | Hepatosplenomegalie |
| Herz | |
| Haut | |
| Betroffenes lysosomales Enzym | Typ A: Heparan-N-Sulfatase Typ B: α-N-Aceytylglukosaminidase Typ C: Acetyl-CoA:α-Glukosaminid-Acyltransferase Typ D: N-Acetylglukosamin-6-Sulfatase |
| Gespeichertes Substrat | Heparansulfat |
| Erbgang | Autosomal-rezessiv |
| Prävalenz |
Je nach Typ A–D: 1:136.000 bis 1:1.056.000 |
| Quellen | (Coutinho 2012, Galimberti 2018, Lampe 2016, Meikle 1999, Muenzer 2011, Pinto 2004, Poorthuis 1999, Scarpa 2017, Tomatsu 2018, Wolfberg 2020) |
| MPS-Formen | MPS IV (M. Morquio Typ A/B) |
| Klinische Manifestationen |
Typ A: Spektrum leichter bis schwerer Verläufe Typ B Ähnlich, aber meist mildere Symptome wie Typ A Lebenserwartung 2.-3. Lebensdekade bei schwerer Verlaufsform, normal bei leichter Verlaufsform |
| ZNS-Beteiligung | Nein. Normale Intelligenz |
| Kopf und Gesicht | Vergrößerter Kopfumfang, Gesichtsdysmorphie, auffälliger Zahnstatus, kurzer Hals |
| Auge & Ohren |
Hornhauttrübung, Sehstörung Schwerhörigkeit, rezidivierende Infekte, Paukenergüsse und Adenoide |
| Atemwege und Lunge | Verengte Atemwege und rezidivierende Infekte |
| Skelettal |
Dysostosis multiplex u.a. schwere Wirbelsäulenveränderungen (Gibbus, Skoliose, Kyphose) X-Beine, Hüftdysplasie, Thoraxdeformität, dysproportionierter Kleinwuchs / kleine Statur, Gelenkhypermobilität |
| Viszeral | Hepatosplenomegalie, Nabel- u/o Leistenhernien |
| Herz | Klappenvitien |
| Haut | |
| Betroffenes lysosomales Enzym | Typ A: Galaktose-6-Sulfatase Typ B: β-Galaktosidase |
| Gespeichertes Substrat |
Typ A: Keratansulfat, Chondroitinsulfat Typ B: Keratansulfat |
| Erbgang | Autosomal-rezessiv |
| Prävalenz |
Je nach Typ A/B: 1:455.000 bis 1:714.000 |
| Quellen | Clarke 2015, Coutinho 2012, Galimberti 2018, Lampe 2016, Meikle 1999, Muenzer 2011, Pinto 2004, Poorthuis 1999, Tomatsu 2018, Tran 2016, Wolfberg 2020) |
| MPS-Formen | MPS VI (M. Maroteaux-Lamy) |
| Klinische Manifestationen |
Spektrum leichter bis schwerer Verläufe. Überleben bis zur jungen Adoleszenz, bei leichten Verläufen auch bis etwa 50 Jahre |
| ZNS-Beteiligung | Nein. Normale Intelligenz |
| Kopf und Gesicht | Vergrößerter Kopfumfang, Gesichtsdysmorphie, Makroglossie, auffälliger Zahnstatus, buschige Haare, kurzer Hals, Hirsutismus |
| Auge & Ohren |
Hornhauttrübung, Sehstörung, Opticusatrophie, Glaukom Schwerhörigkeit, Taubheit, rezidivierende Infekte, Paukenergüsse und Adenoide |
| Atemwege und Lunge | Verengte Atemwege und rezidivierende Infekte |
| Skelettal |
Dysostosis multiplex u.a. Wirbelsäulenveränderungen (Gibbus, Skoliose, Kyphose), X-Beine, Hüftdysplasie, dysproportionierter Kleinwuchs / kleine Statur, zunehmende Gelenkversteifungen und Gelenkkontrakturen, Karpaltunnelsyndrom |
| Viszeral | Hepatosplenomegalie, Nabel- u/o Leistenhernien |
| Herz | Klappenvitien |
| Haut | Verdickte Haut |
| Betroffenes lysosomales Enzym | Arylsulfatase B |
| Gespeichertes Substrat | Dermatansulfat, Keratansulfat, Chondroitinsulfat |
| Erbgang | Autosomal-rezessiv |
| Prävalenz | 1:235.000 bis 1:238.000 |
| Quellen | (Clarke 2018, Clarke 2015, Coutinho 2012, de Almeida-Barros 2012, Galimberti 2018, Lampe 2016, Meikle 1999, Muenzer 2011, Pinto 2004, Poorthuis 1999, Tomatsu 2019, Tomatsu 2018, Tran 2016, Wolfberg 2020) |
| MPS-Formen | MPS VII (M. Sly) |
| Klinische Manifestationen |
Breites Spektrum schwerer Verläufe Hydrops fetalis bei schwerer Verlaufsform |
| ZNS-Beteiligung |
Ja. Mittelschwere bis schwere geistige Behinderung, Verlust des bereits Erlernten, epileptische Anfälle |
| Kopf und Gesicht | Vergrößerter Kopfumfang, Gesichtsdysmorphie |
| Auge & Ohren |
Hornhauttrübung, Sehstörung Schwerhörigkeit, Taubheit, rezidivierende Infekte, Paukenergüsse und Adenoide |
| Atemwege und Lunge | Verengte Atemwege und rezidivierende Infekte |
| Skelettal |
Dysostosis multiplex u.a. Kleinwuchs, Skelettveränderungen mit zunehmenden Gelenkversteifungen, Wirbelsäulenveränderungen (Gibbus, Skoliose, Kyphose), X-Beine, Hüftdysplasie, Thoraxdeformitäten |
| Viszeral | Hepatomegalie, Nabel- u/o Leistenhernien |
| Herz | Klappenvitien |
| Haut | Verdickte Haut |
| Betroffenes lysosomales Enzym | ß-Glukuronidase |
| Gespeichertes Substrat | Dermatansulfat, Heparansulfat, Chondroitinsulfat |
| Erbgang | Autosomal-rezessiv |
| Prävalenz | 1:416.000 bis 1:2.111.000 |
| Quellen | (Clarke 2018, Clarke 2015, Coutinho 2012, Galimberti 2018, Lampe 2016, Meikle 1999, Muenzer 2011, Poorthuis 1999, Tomatsu 2018, Tran 2016, Wolfberg 2020) |
| MPS-Formen | MPS IX (M. Natowicz) |
| Klinische Manifestationen |
Weltweit nur 4 Fälle beschrieben Keine MPS-„typische“ Symptomatik, sondern rheumatische Beschwerden |
| ZNS-Beteiligung |
|
| Kopf und Gesicht | |
| Auge & Ohren |
|
| Atemwege und Lunge | |
| Skelettal | Gelenk- und skelettale Beteiligung, Gelenkergüsse |
| Viszeral | |
| Herz | |
| Haut | |
| Betroffenes lysosomales Enzym | Hyaluronidase |
| Gespeichertes Substrat | Hyaluronsäure |
| Erbgang | Autosomal-rezessiv |
| Prävalenz | Sehr selten, bisher 4 Patienten weltweit beschrieben |
| Quellen | (Kiykim 2016, Lampe 2016, Muenzer 2011, Natowicz 1996) |
| MPS-Formen | MPS I (M. Hurler, M. Hurler-Scheie, M. Scheie) |
| Klinische Manifestationen |
Schwere und attenuierte Verlaufsformen: M. Hurler: Schwerer Verlauf mit schneller Progression und Tod in der Kindheit M. Hurler-Scheie: intermediärer Phänotyp, langsamere Progression mit verringerter Lebenserwartung (< 30 Jahre) M. Scheie: attenuierter Phänotyp, Symptome treten später und deutlich abgeschwächt auf. Lebenserwartung: Erwachsenenalter |
| ZNS-Beteiligung |
M. Hurler: Ja. Schwere kognitive Dysfunktionen mit Verlust des bereits Erlernten, M. Hurler-Scheie: (Ja) Kognitive Beeinträchtigungen möglich, aber leichter. M. Scheie: Nein. Normale Intelligenz |
| Kopf und Gesicht | Vergrößerter Kopfumfang, Gesichtsdysmorphie, Makroglossie, auffälliger Zahnstatus, buschige Haare, kurzer Hals, Hirsutismus |
| Auge & Ohren |
Hornhauttrübung, Sehstörung Schwerhörigkeit, Taubheit, rezidivierende Infekte, Paukenergüsse und Adenoide |
| Atemwege und Lunge | Verengte Atemwege und rezidivierende Infekte |
| Skelettal | Dysostosis multiplex u.a. Wirbelsäulendeformierung (Gibbus, Skoliose, Kyphose), Hüftdysplasie, X-Beine, dysproportionierter Kleinwuchs, zunehmende Gelenkversteifungen & Gelenkkontrakturen, Karpaltunnelsyndrom |
| Viszeral | Hepatosplenomegalie, Nabel- u/o Leistenhernien |
| Herz | Klappenvitien |
| Haut | Verdickte Haut |
| Betroffenes lysosomales Enzym | α-L-Iduronidase |
| Gespeichertes Substrat | Dermatansulfat, Heparansulfat |
| Erbgang | Autosomal-rezessiv |
| Prävalenz | 1:75.000 bis 1:100.000 |
| Quellen | (Clarke 2018, Clarke 2015, Coutinho 2012, Galimberti 2018, Lampe 2016, Meikle 1999, Moore 2008, Muenzer 2011, Pinto 2004, Poorthuis 1999, Scarpa 2017, Tomatsu 2018, Tran 2016, Wolfberg 2020) |
| MPS-Formen | MPS II (M. Hunter) |
| Klinische Manifestationen |
Verlaufsformen mit/ohne ZNS-Beteiligung Neuronopathischer Verlauf: Schwerer Verlauf mit Tod vor dem 15. Lebensjahr Nicht-neuronopathischer Verlauf: milde Symptomausprägung, Lebensspanne 20-60 Jahre |
| ZNS-Beteiligung |
Neuronopathischer Verlauf: Ja. Kognitive Dysfunktionen mit Verlust des bereits Erlernten, Verhaltensauffälligkeiten, epileptische Anfälle, Hyperaktivität, Schlafstörungen Nicht-neuronopathischer Verlauf: |
| Kopf und Gesicht | Vergrößerter Kopfumfang, Gesichtsdysmorphie, Makroglossie, auffälliger Zahnstatus, buschige Haare, kurzer Hals, Hirsutismus |
| Auge & Ohren |
Keine Hornhauttrübung, Sehstörung, Opticusatrophie Schwerhörigkeit, Taubheit, rezidivierende Infekte, Paukenergüsse und Adenoide |
| Atemwege und Lunge | Verengte Atemwege und rezidivierende Infekte |
| Skelettal | Ähnlich MPS I: Dysostosis multiplex u.a. Wirbelsäulendeformitäten (Gibbus, Skoliose, Kyphose), Hüftdysplasie, X-Beine, dysproportionierter Kleinwuchs, zunehmende Gelenkversteifungen & Gelenkkontrakturen, Karpaltunnelsyndrom |
| Viszeral | Hepatosplenomegalie, Nabel- u/o Leistenhernien |
| Herz | Klappenvitien |
| Haut | Hautveränderungen (Peau d’Orange) |
| Betroffenes lysosomales Enzym | Iduronat-2-Sulfatase |
| Gespeichertes Substrat | Dermatansulfat, Heparansulfat |
| Erbgang | X-chromosomal |
| Prävalenz | 1:92:000 bis 1:146.000 |
| Quellen | (Clarke 2018, Clarke 2015, Coutinho 2012, Galimberti 2018, Lampe 2016, Meikle 1999, Muenzer 2011, Pinto 2004, Poorthuis 1999, Scarpa 2017, Tomatsu 2019, Tomatsu 2018, Wolfberg 2020, Wraith 2008) |
| MPS-Formen | MPS III (M. Sanfilippo Typ A–D) |
| Klinische Manifestationen |
Neurologische Symptome stehen im Vordergrund (Typ A–D) |
| ZNS-Beteiligung | Ja. Zunehmende Entwicklungsverzögerungen, Verhaltensstörungen, Verlust des bereits Erlernten, epileptische Anfälle, Hyperaktivität, Schlafstörungen, progrediente kognitive Dysfunktionen |
| Kopf und Gesicht | Vergrößerter Kopfumfang, Gesichtsdysmorphie im späteren Verlauf erkennbar, Buschige und spröde Haare und Augenbrauen |
| Auge & Ohren |
Hornhauttrübung, Sehstörung Schwerhörigkeit |
| Atemwege und Lunge | |
| Skelettal | Dysostosis multiplex |
| Viszeral | Hepatosplenomegalie |
| Herz | |
| Haut | |
| Betroffenes lysosomales Enzym | Typ A: Heparan-N-Sulfatase Typ B: α-N-Aceytylglukosaminidase Typ C: Acetyl-CoA:α-Glukosaminid-Acyltransferase Typ D: N-Acetylglukosamin-6-Sulfatase |
| Gespeichertes Substrat | Heparansulfat |
| Erbgang | Autosomal-rezessiv |
| Prävalenz |
Je nach Typ A–D: 1:136.000 bis 1:1.056.000 |
| Quellen | (Coutinho 2012, Galimberti 2018, Lampe 2016, Meikle 1999, Muenzer 2011, Pinto 2004, Poorthuis 1999, Scarpa 2017, Tomatsu 2018, Wolfberg 2020) |
| MPS-Formen | MPS IV (M. Morquio Typ A/B) |
| Klinische Manifestationen |
Typ A: Spektrum leichter bis schwerer Verläufe Typ B Ähnlich, aber meist mildere Symptome wie Typ A Lebenserwartung 2.-3. Lebensdekade bei schwerer Verlaufsform, normal bei leichter Verlaufsform |
| ZNS-Beteiligung | Nein. Normale Intelligenz |
| Kopf und Gesicht | Vergrößerter Kopfumfang, Gesichtsdysmorphie, auffälliger Zahnstatus, kurzer Hals |
| Auge & Ohren |
Hornhauttrübung, Sehstörung Schwerhörigkeit, rezidivierende Infekte, Paukenergüsse und Adenoide |
| Atemwege und Lunge | Verengte Atemwege und rezidivierende Infekte |
| Skelettal |
Dysostosis multiplex u.a. schwere Wirbelsäulenveränderungen (Gibbus, Skoliose, Kyphose) X-Beine, Hüftdysplasie, Thoraxdeformität, dysproportionierter Kleinwuchs / kleine Statur, Gelenkhypermobilität |
| Viszeral | Hepatosplenomegalie, Nabel- u/o Leistenhernien |
| Herz | Klappenvitien |
| Haut | |
| Betroffenes lysosomales Enzym | Typ A: Galaktose-6-Sulfatase Typ B: β-Galaktosidase |
| Gespeichertes Substrat |
Typ A: Keratansulfat, Chondroitinsulfat Typ B: Keratansulfat |
| Erbgang | Autosomal-rezessiv |
| Prävalenz |
Je nach Typ A/B: 1:455.000 bis 1:714.000 |
| Quellen | Clarke 2015, Coutinho 2012, Galimberti 2018, Lampe 2016, Meikle 1999, Muenzer 2011, Pinto 2004, Poorthuis 1999, Tomatsu 2018, Tran 2016, Wolfberg 2020) |
| MPS-Formen | MPS VI (M. Maroteaux-Lamy) |
| Klinische Manifestationen |
Spektrum leichter bis schwerer Verläufe. Überleben bis zur jungen Adoleszenz, bei leichten Verläufen auch bis etwa 50 Jahre |
| ZNS-Beteiligung | Nein. Normale Intelligenz |
| Kopf und Gesicht | Vergrößerter Kopfumfang, Gesichtsdysmorphie, Makroglossie, auffälliger Zahnstatus, buschige Haare, kurzer Hals, Hirsutismus |
| Auge & Ohren |
Hornhauttrübung, Sehstörung, Opticusatrophie, Glaukom Schwerhörigkeit, Taubheit, rezidivierende Infekte, Paukenergüsse und Adenoide |
| Atemwege und Lunge | Verengte Atemwege und rezidivierende Infekte |
| Skelettal |
Dysostosis multiplex u.a. Wirbelsäulenveränderungen (Gibbus, Skoliose, Kyphose), X-Beine, Hüftdysplasie, dysproportionierter Kleinwuchs / kleine Statur, zunehmende Gelenkversteifungen und Gelenkkontrakturen, Karpaltunnelsyndrom |
| Viszeral | Hepatosplenomegalie, Nabel- u/o Leistenhernien |
| Herz | Klappenvitien |
| Haut | Verdickte Haut |
| Betroffenes lysosomales Enzym | Arylsulfatase B |
| Gespeichertes Substrat | Dermatansulfat, Keratansulfat, Chondroitinsulfat |
| Erbgang | Autosomal-rezessiv |
| Prävalenz | 1:235.000 bis 1:238.000 |
| Quellen | (Clarke 2018, Clarke 2015, Coutinho 2012, de Almeida-Barros 2012, Galimberti 2018, Lampe 2016, Meikle 1999, Muenzer 2011, Pinto 2004, Poorthuis 1999, Tomatsu 2019, Tomatsu 2018, Tran 2016, Wolfberg 2020) |
| MPS-Formen | MPS VII (M. Sly) |
| Klinische Manifestationen |
Breites Spektrum schwerer Verläufe Hydrops fetalis bei schwerer Verlaufsform |
| ZNS-Beteiligung |
Ja. Mittelschwere bis schwere geistige Behinderung, Verlust des bereits Erlernten, epileptische Anfälle |
| Kopf und Gesicht | Vergrößerter Kopfumfang, Gesichtsdysmorphie |
| Auge & Ohren |
Hornhauttrübung, Sehstörung Schwerhörigkeit, Taubheit, rezidivierende Infekte, Paukenergüsse und Adenoide |
| Atemwege und Lunge | Verengte Atemwege und rezidivierende Infekte |
| Skelettal |
Dysostosis multiplex u.a. Kleinwuchs, Skelettveränderungen mit zunehmenden Gelenkversteifungen, Wirbelsäulenveränderungen (Gibbus, Skoliose, Kyphose), X-Beine, Hüftdysplasie, Thoraxdeformitäten |
| Viszeral | Hepatomegalie, Nabel- u/o Leistenhernien |
| Herz | Klappenvitien |
| Haut | Verdickte Haut |
| Betroffenes lysosomales Enzym | ß-Glukuronidase |
| Gespeichertes Substrat | Dermatansulfat, Heparansulfat, Chondroitinsulfat |
| Erbgang | Autosomal-rezessiv |
| Prävalenz | 1:416.000 bis 1:2.111.000 |
| Quellen | (Clarke 2018, Clarke 2015, Coutinho 2012, Galimberti 2018, Lampe 2016, Meikle 1999, Muenzer 2011, Poorthuis 1999, Tomatsu 2018, Tran 2016, Wolfberg 2020) |
| MPS-Formen | MPS IX (M. Natowicz) |
| Klinische Manifestationen |
Weltweit nur 4 Fälle beschrieben Keine MPS-„typische“ Symptomatik, sondern rheumatische Beschwerden |
| ZNS-Beteiligung |
|
| Kopf und Gesicht | |
| Auge & Ohren |
|
| Atemwege und Lunge | |
| Skelettal | Gelenk- und skelettale Beteiligung, Gelenkergüsse |
| Viszeral | |
| Herz | |
| Haut | |
| Betroffenes lysosomales Enzym | Hyaluronidase |
| Gespeichertes Substrat | Hyaluronsäure |
| Erbgang | Autosomal-rezessiv |
| Prävalenz | Sehr selten, bisher 4 Patienten weltweit beschrieben |
| Quellen | (Kiykim 2016, Lampe 2016, Muenzer 2011, Natowicz 1996) |
Baehner F et al. J Inherit Metab Dis 2005;28(6):1011-1017
Coutinho MF et al. Biochem Res Int 2012;2012:16
Muenzer J. Rheumatology (Oxford) 2011;50 Suppl 5:v4-12
Natowicz MR et al. N Engl J Med 1996;335(14):1029-1033
Header-Bild: Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V. MAT-DE-2303774-V1.0-12/2023
