Diagnose von ASMD im Erwachsenenalter

ASMD Typ B (chronisch-viszeral) kann in jedem Alter auftreten. Daher sollte auch bei Erwachsenen Patient*innen mit Splenomegalie (mit oder ohne Hepatomegalie) bei Vorliegen weiterer, für ASMD typischer Symptome und nach Ausschluss anderer Ursachen ASMD in Erwägung gezogen und darauf getestet werden¹:

Abb.: Diagnosealgorithmus für Patient*innen mit ASMD mit Erkrankungsbeginn nach der Kindheit, nach¹

Für die Manifestationen außerhalb des ZNS ist eine spezifische Therapie bei ASMD Typ A/B und B verfügbar.^2-4 Eine frühe Diagnose ist deshalb wichtig.