Diagnose von ASMD im Kindesalter

ASMD Typ A und Typ A/B treten im Säuglings- bzw. Kindesalter auf; Typ B kann in jedem Alter auftreten. Daher sollte bei pädiatrischen Patient*innen mit Splenomegalie (mit oder ohne Hepatomegalie) immer dann, wenn weitere, für ASMD typische Symptome vorliegen und andere Ursachen ausgeschossen sind, auch auf ASMD getestet werden. Bei einigen bekannten Genotypen kann direkt auf den Phänotyp der Erkrankung geschlossen werden.¹

Abb.: Diagnosealgorithmus für Patient*innen mit ASMD bei Erkrankungsbeginn während des Säuglingsalters oder der Kindheit, nach¹

Für die Manifestationen außerhalb des ZNS für ASMD Typ A/B und B ist heute eine spezifische Therapie verfügbar.^2-4