- Wissen
- Quelle: Campus Sanofi
- 16.09.2024
Mögliche Differenzialdiagnosen ASMD
Symptome von ASMD können denen von anderen lysosomalen Speicherkrankheiten, malignen hämatologischen Erkrankungen oder Herz- und Lungenkrankheiten ähneln:
Differenzialdiagnosen von ASMD, nach 1-10
| Splenomegalie | interstitielle Lungenerkrankung | Hepatomegalie | Thrombozytopenie | |
| ASMD | > 90% | > 80% | > 70% | > 50% |
| Morbus Gaucher | x | x | x | x |
| Akute Lymphatische Leukämie (ALL) | x | x | x | |
| Non-Hodgekin-Lymphome | x | x | x | x |
| Chronische Hepatitis B | x | x | x | |
| Chronische Herzinsuffizienz | x | x | ||
| Cystische Fibrose | x | x | ||
| Morbus Niemann Pick Typ C | x | x | ||
| Saurer Lipase-Mangel (LAL-D) | Lebererkrankung |
Eine frühe Diagnose ist wichtig. Für Patient*innen mit ASMD Typ A/B und Typ B gibt es eine spezifische ASMD-Therapie für Manifestationen außerhalb des ZNS.11-13
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