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  2. Quelle: Campus Sanofi
  3. 16.09.2024

Red Flags – gastrointestinale Symptome von ASMD

Von Sanofi

Editorial Team

  

Gastrointestinale Symptome

Die Manifestationen von ASMD sind vielfältig. Fast alle Patient*innen weisen gastrointestinale Symptome auf1, welche wichtige Hinweise für die Diagnose von ASMD bieten können.

OrganHäufigkeitSymptom
Milz> 90%Splenomegalie1
  • fast immer eines der ersten Symptome
  • Milz kann um Vielfaches vergrößert sein
  • Vorwölbung des Abdomens und/oder Bauchbeschwerden
Leber> 70%Hepatomegalie1-3
  • häufig Fibroisierung, bis zur Zirrhose
  • Erhöhung der Transaminasen (ALT, AST)
  • Dyslipidämie
  • niedrige HDL-Cholesterin- und erhöhte LDL-Cholesterin-Werte
Magen> 75%
  • Bauchschmerzen
  • Durchfall
  • Unwohlsein
  • Erbrechen

Weitere Symptome 

OrganHäufigkeitSymptom
Lunge> 80%Lunge1,2
  • interstitielle Lungenerkrankung
  • Kurzatmigkeit
  • Lungenentzündungen
Blut> 50%Blut1
  • Thrombozytopenie
  • Blutungsneigung
  • Anämie

Außerdem häufig betroffen:

 

  • Knochen und Gelenke (u.a. Schmerzen, pathologische Frakturen)2
  • Herz (u.a. koronare Herzerkrankung)2
  • Nervensystem (z.B. Neurodegeneration)1,2

 

Häufigste Todesursachen: Leber- und Lungenerkrankungen (inkl. interstitielle Lungenerkrankung)4

Cave:  Nicht alle Manifestationen sind bei allen Patient*innen gleich stark ausgeprägt; manche können nacheinander auftreten oder fehlen. ASMD daher sollte auch bei Patient*innen in Erwägung gezogen werden, die nur einen Teil der Merkmale aufweisen.

Header-Foto: Pexels.com, MART PRODUCTION MAT-DE-2303534-V1.0-10/2023  

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