- Wissen
- Quelle: Campus Sanofi
- 16.09.2024
Red Flags – hämatologische Symptome von ASMD
Hämatologische Symptome
Die Manifestationen von ASMD sind vielfältig. Fast alle Patient*innen weisen eine Vergrößerung der Milz und mehr als die Hälfte hämatologische Veränderungen und Symptome auf.1,2
| Organ | Häufigkeit | Symptom |
| Milz | > 90% | Splenomegalie1
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| Blut | > 50% | Thrombozytopenie1
Leukopenie (20-30 % der Patient*innen)1 |
Aufgrund des ursächlichen, genetisch bedingten Enzymmangels kommt es zu einer Akkumulation von Sphingomyelin und anderen Lipiden in Monozyten und Makrophagen, die sich dadurch zu ASMD-Schaumzellen entwickeln. Sie akkumulieren in den verschiedenen Organsystemen akkumulieren und schädigen sie.
Weitere Symptome
| Organ | Häufigkeit | Symptom |
| Leber | > 70% | Hepatomegalie1-3
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| Lunge | > 80% | Lunge1,2
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Außerdem häufig betroffen:
- Knochen und Gelenke (u.a. Schmerzen, pathologische Frakturen)2
- Herz (u.a. koronare Herzerkrankung)2
- Nervensystem (z.B. Neurodegeneration)1,2
- ASMD-Patient*innen haben ein deutlich erhöhtes Tumorrisiko4
Cave: Nicht alle Manifestationen müssen bei allen Patient*innen gleich stark ausgeprägt sein; manche können zeitlich nacheinander auftreten oder fehlen. Auch bei Patient*innen mit nur einem Teil der Merkmale kann daher ASMD die Ursache der Beschwerden sein.
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McGovern MM et al. Orphanet J Rare Dis 2017; 12: 41
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McGovern MM et al. Genet Med 2017; 19: 967-974
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Wasserstein M et al. Mol Genet Metab 2019; 126: 98-105
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Mauhin W et al. J Clin Med 2021; 10(21): 5029
MAT-DE-2303535-V1.0-10/2023
