- Wissen
- Quelle: Campus Sanofi
- 16.09.2024
Red Flags – pneumologische Symptome von ASMD
Pneumologische Symptome
Die Manifestationen von ASMD sind vielfältig. Etwa acht von zehn Betroffenen weisen eine Lungenbeteiligung auf.1,2
| Organ | Häufigkeit | Symptom |
| Lunge | > 80% | Lunge1,2
Typische radiologische Befunde3:
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Weitere Symptome
| Organ | Häufigkeit | Symptom |
| Milz | > 90% | Splenomegalie1
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| Leber | > 70% | Hepatomegalie1,2,4
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| Blut | > 50% | Thrombozytopenie1
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Außerdem häufig betroffen:
- Knochen und Gelenke (u.a. Schmerzen, pathologische Frakturen)2
- Herz (u.a. koronare Herzerkrankung)2
- Nervensystem (z.B. Neurodegeneration)1,2
Häufigste Todesursachen: Lungen (inkl. interstitielle Lungenerkrankung)- und Lebererkrankungen5
Cave: Nicht bei allen Patient*innen müssen alle Manifestationen gleich stark ausgeprägt sein; sie können teilweise nacheinander auftreten oder fehlen. Auch wenn Patient*innen nur einen Teil der Merkmale aufweisen, kann ASMD die Ursache der Beschwerden sein.
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McGovern MM et al. Orphanet J Rare Dis 2017; 12: 41
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McGovern MM et al. Genet Med 2017; 19: 967-974
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Faverio P et al. Int J Mol Sci 2019; 20: 327
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Wasserstein M et al. Mol Genet Metab 2019; 126: 98-105
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Cassimann D et al. Mol Genet Metab 2016; 118: 206-213
Header-Foto: Pexels.com, Anna Shvets MAT-DE-2303537-V1.0-10/2023
