Gaucher Spektrum: verschiedene Verlaufsformen

Patient*innen mit Morbus Gaucher Typ 1 können viszerale (Vergrößerung von Milz und Leber), hämatologische (Thrombozytopenie, Anämie) sowie ossäre (Osteopenie, Knochennekrosen, Knocheninfarkte) Manifestationen aufweisen. Fatigue, Oberbauchbeschwerden, eventuell Blutungsneigung und bei einem Teil der Patient*innen starke Knochenschmerzen, beeinflussen das Leben Betroffener.⁴ Der Krankheitsverlauf ist sehr variabel und je nach Patient*in sind einzelne Symptome von Morbus Gaucher unterschiedlich stark ausgeprägt. Das Spektrum reicht von starken Symptomen bereits in der Kindheit bis zu nur leichten Ausprägungen bis ins hohe Alter. Eine klare Korrelation mit den zugrundeliegenden Mutationen im Gen für die Glukozerebrosidase existiert nicht. Die Lebensqualität ist in Abhängigkeit der Schwere der Erkrankung eingeschränkt.^1,2,4

Bei etwa zwei Dritteln der Patient*innen manifestiert sich die Krankheit in der Kindheit bzw. im Jugendalter.¹ Folgen können dann auch Wachstumsverzögerungen, Gedeihstörungen und ein verspätetes Einsetzen der Pubertät sein. Bei einem Drittel der Morbus Gaucher Patient*innen wird die Erkrankung erst im Erwachsenenalter diagnostiziert – häufig mit einer Verzögerung von bis zu zehn Jahren und nach einer Odyssee über mehrere Ärzt*innen.^5,6

Eine Form mit besonders schwerwiegendem Krankheitsbild ist die akut neuronopathische Verlaufsform (historisch als Typ 2 bezeichnet). Sie beginnt bereits im Säuglingsalter und betrifft etwa 1 % der Patient*innen. Hier zeigt sich Morbus Gaucher mit zusätzlich schweren neurologischen Manifestationen. Die Betroffenen versterben meist innerhalb der ersten Lebensjahre.^1,2 Eine Therapie ist für diesen Typ nicht verfügbar.

Etwa 5 % der Patient*innen erkranken an einem chronisch neuronopathischen Morbus Gaucher (historisch als Typ 3 bezeichnet). Auch hier ist das Nervensystem beteiligt, allerdings bricht die Krankheit erst etwas später aus und schreitet langsamer fort als Typ 2. Betroffene können das Erwachsenenalter erreichen.^1,2

1. Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog 2013; 18: 163-175

2. Linari S et al. Clin Cases Miner Bone Metab 2015; 12: 157-164

3. Niederau C. Thieme-Refresher Innere Medizin 2021; 16: 1-16; © 2021 Thieme

4. Biegstraaten M et al. Blood Cells Mol and Dis 2018; 68: 203-208

5. Charrow J. et al. Arch Intern Med 160: 2835-2843

6. Mistry PK et al. A J Hematol 2007; 82: 697-701

    

Literatur zur Abb.: Primäre Manifestationen Morbus Gaucher Typ 3

1. Schiffmann R et al., J Inherit Metab Dis 2020;43(5):1056-1059. 

2. Vellodi A et al., J Inherit Metab Dis 2009;32(5):660-664. 

3. Tylki-Szymańska A et al., J Inherit Metab Dis 2010;33:339-346. 

4. Grabowski GA et al., Am J Hematol 2015;90:S12-S18.