- Wissen
- Quelle: Campus Sanofi
- 13.09.2024
Red Flags – Symptome von Morbus Gaucher im Kindesalter
Zwei Drittel der Morbus Gaucher-Patient*innen zeigen bereits im Kindesalter klinische Manifestationen1: Fast alle Kinder mit Morbus Gaucher haben eine (Hepato-) Splenomegalie, die besonders bei kleinen Kindern häufig zu einem auffällig vorgewölbten Abdomen führt. Ein Teil zeigt außerdem Blutbildveränderungen (Thrombozytopenie, Anämie), ossäre Manifestationen und/oder eine Wachstumsretardierung; die Pubertät ist verzögert. Bei Morbus Gaucher Typ 1 tragen neben Abgeschlagenheit vor allem die Knochenmanifestationen und die resultierenden Schmerzen zur Einschränkung der Leistungsfähigkeit und Verlust der Lebensqualität bei. Sie können auch zur Behinderung führen.2,3
Abb.: Gaucher-Symptome bei Kindern und Jugendlichen4
Ein Verdacht auf Morbus Gaucher sollte immer zeitnah abgeklärt werden. Bei verschleppten pädiatrischen Diagnosen von Morbus Gaucher drohen aufgrund der in der Folge verzögerten Therapie der Morbus Gaucher Krankheit irreversible Schädigungen an Knochen und Organen.5
Verlaufsformen bei Morbus Gaucher2,6
| Morbus Gaucher Typ 1 | Morbus Gaucher Typ 2 | Morbus Gaucher Typ 3 | |
|---|---|---|---|
| nicht- neuronopathisch | akut neuronopathisch | chronisch neuronopathisch | |
| Anteil an Gaucher-Erkrankungen | ca. 90-95 % | ca. 1 % | ca. 5 % |
| Erste Symptome | überwiegend in der Kindheit/in jedem Alter möglich | im Säuglingsalter | im Kindesalter |
| ZNS-Beteiligung | nein | schwer | weniger schwer |
| Lebenserwartung | um 9 Jahre verkürzt | 2 bis 3 Jahre | Betroffene können das Erwachsenenalter erreichen |
Wurde bei einem Kind ein Morbus Gaucher diagnostiziert, sollten aufgrund der möglichen Vererbung von Morbus Gaucher auch immer seine Geschwister getestet werden.
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Header-Foto: ©️ Getty Images (FatCamera) MAT-DE-2300898-V1.0-05/2023
