ASMD - Symptome

Milz: Fast alle ASMD-Patient*innen weisen eine Splenomegalie als eines der ersten Icon MilzSymptome auf. Zum Zeitpunkt der Diagnose kann die Milz ein Vielfaches ihres normalen Volumens einnehmen, sodass bei Säuglingen oder Kleinkindern ein vorgewölbtes Abdomen auffällt. Ältere Patient*innen berichten möglicherweise über (Ober-) Bauchbeschwerden und/oder Völlegefühl.^2,3

Leber: Mehr als 70 % der Patient*innen zeigen eine Hepatomegalie. Bei Patient*innen mit Typ A/B oder B kommt es im Verlauf häufig zu einer Fibrosierung der Leber und evtl. auch zu einer Leberzirrhose. Die Transaminasen können als Ausdruck einer eingeschränkten Leberfunktion erhöht sein.^1,3 Die Lebererkrankung trägt bei der viszeralen Verlaufsform erheblich zur Morbidität bei und stellt eine der häufigsten Todesursachen dar.²

Lunge: Bei der Mehrheit der Patient*innen mit ASMD ist die Lungenfunktion eingeschränkt: In der Bildgebung lässt sich bei mehr als 80 % eine interstitielle Lungenerkrankung nachweisen. Die progressive Einschränkung der Lungenfunktion äußert sich in zunehmenden Atembeschwerden; Infektionen der Atemwege inklusive Lungenentzündungen kommen gehäuft vor. Respiratorisches Versagen ist die häufigste Todesursache bei Typ A sowie eine der häufigsten bei Typ A/B und B.^1,3

Blut: Bei mehr als der Hälfte aller Patient*innen mit ASMD lässt sich eine Thrombozytopenie nachweisen. Sie kann sich in einer Neigung zu Hämatomen und einer Blutungsneigung äußern (z.B: häufiges Nasenbluten, Menorrhagie, Blutungen nach operativen Eingriffen etc.). Auch starke Blutungen können eine Todesursache bei Patient*innen mit ASMD sein. Je rund ein Viertel aller Patient*innen zeigen eine Leukopenie oder Anämie.³

Gehirn und Nervensystem: Patient*innen mit ASMD Typ A zeigen eine schwere Beteiligung des Nervensystems: Erste neurologische Symptome treten typischerweise mit etwa einem halben Jahr auf; im Alter von rund zehn Monaten stoppt die Entwicklung, gefolgt von rascher Neurodegeneration. Die Kinder verlernen bereits erworbene Fähigkeiten (Verhalten, Sprache, Fein- und Grobmotorik) wieder. Es zeigen sich ein Verlust der tiefen Sehnenreflexe und eine progressive Hypotonie.³

Bei dem intermediären Typ A/B schreitet die neuronale Beteiligung langsamer voran als bei Typ A. Häufig werden eine Ataxie, eine deutliche Verzögerung der motorischen Entwicklung sowie Lernschwierigkeiten beobachtet.¹

Dagegen zeigen Patient*innen mit ASMD Typ B nur eine geringfügige oder gar keine neuronale Beteiligung, eine Neurodegeneration wird nicht beobachtet.¹

Augen: Viele Patient*innen mit ASMD Typ A oder Typ A/B entwickeln im Verlauf einen kirschroten Makulafleck.¹

Herz und Blutgefäße: Patient*innen mit ASMD Typ A/B oder B können eine Dyslipidämie aufweisen (erhöhtes LDL-Cholesterin, VLDL-Cholesterin und Triglyceride, erniedrigtes HDL-Cholesterin). Dies kann eine Arteriosklerose und frühe Entwicklung einer koronaren Herzerkrankung begünstigen. Ein Teil er Patient*innen weist eine Herzklappenerkrankung auf.¹

Knochen und Gelenke: Zahlreiche Patient*innen mit chronischen Verläufen von ASMD berichten über Knochenschmerzen und Gelenkschmerzen. Typisch sind auch eine reduzierte Knochendichte und pathologische Frakturen.¹

Magen und Verdauungssystem: Viele Patient*innen mit ASMD Typ A/B oder B berichten über Bauchschmerzen, Durchfall und/oder Erbrechen.1

Wachstum und Entwicklung: Typisch für Kinder mit ASMD ist eine Wachstumsverzögerung. Häufig beobachtet werden außerdem eine Entwicklungsverzögerung, verzögerte Pubertät sowie ein Verlust der Mobilität und Koordination.³

Chronische Müdigkeit: Regelmäßig berichten Patient*innen mit ASMD über chronische Müdigkeit und Fatigue. Dies schränkt die Teilhabe am Leben, abgesehen von den beschriebenen körperlichen Symptomen, weiter ein.