Testmethoden ASMD

Allgemeine Untersuchungsmethoden

Um die Manifestationen in den einzelnen Organen nachzuweisen, kommen die in den Fachdisziplinen üblichen Untersuchungsmethoden zum Einsatz, darunter beispielsweise:

Diagnosesicherung¹

Erhärtet sich der Verdacht auf ASMD und sind andere mögliche Ursachen ausgeschlossen (s. Diagnose ASMD im Erwachsenenalter und Diagnose ASMD im Kindesalter), erfolgt die Sicherung der Diagnose in zwei Schritten:

1. Nachweis einer verminderten Enzymaktivität der sauren Sphingomyelinase (< 10 % von gesunden Kontrollen) in Lymphozyten im peripheren Blut. Hierfür ist auch ein Trockenbluttest verfügbar, der sich einfach in die Praxisroutine integrieren lässt.
2. Gensequenzierung des SMPD1-Gens zum Nachweis zweier pathogener Varianten

Heute werden vermehrt genetische Analysen bereits zu Beginn der Diagnostik eingesetzt. Werden hier Varianten im SMPD1-Gen nachgewiesen, ist zusätzlich der Nachweis einer erniedrigten Enzymaktivität erforderlich.

Eine frühe Diagnose ist wichtig. Für Patient*innen mit ASMD Typ A/B und Typ B gibt es eine spezifische Therapie für Manifestationen außerhalb des ZNS.^2-4