Familientestung bei Morbus Fabry: Der Schlüssel 
zur Früherkennung

Morbus Fabry wird X-chromosomal vererbt – sowohl Männer als auch Frauen sind betroffen.¹ Eine Familientestung von Familienmitgliedern kann die Zeit bis zur Diagnose verkürzen und eine frühzeitige, angemessene Behandlung vor Krankheitsprogression sicherstellen.^2–5

Familientestung kann zur Identifizierung weiterer Patient*innen beitragen:
Durchschnittlich werden 5 zusätzliche Familienmitglieder pro Indexpatient*in neu diagnostiziert.^2–7

Dieser interaktive Leitfaden unterstützt Sie dabei:

• Detaillierte Stammbäume zu erstellen und Familienmitglieder mit erhöhtem Risiko zu identifizieren
• Kaskadentestung (stufenweises genetisches Testverfahren) strukturiert durchzuführen
• Patient*innen bei Gesprächen mit ihren Familienangehörigen professionell zu begleiten
• Betroffene Familienmitglieder mit Fabry-spezifischen Biomarkern zu überwachen
• Frühzeitige Behandlung bei ersten Anzeichen einzuleiten, um irreversible Schäden zu vermeiden

Eine frühzeitige Behandlung ist entscheidend, um das Fortschreiten von Morbus Fabry zu verlangsamen und das Risiko irreversibler Organschäden sowie lebensbedrohlicher Komplikationen zu minimieren.^2,3,8,9