Morbus Pompe Diagnose

Bei einer Muskelschwäche in Verbindung mit einer unklaren persistierenden Hyper-CK-ämie [s. Symptome erhöhter Kreatinkinase (CK)-Wert] sollte bei Ärzt*innen ein Verdacht auf Morbus Pompe aufkommen. Diesem sollte immer nachgegangen werden, da eine spezifische Morbus Pompe Behandlung verfügbar ist.^1,2

Die Differenzialdiagnosen des Morbus Pompe hängen vom Alter bei Erkrankungsbeginn ab und umfassen vor allem weitere neuromuskuläre Erkrankungen.^1,2

Untersuchungsmethoden

Im Rahmen der Suche nach den Ursachen für die Muskelschwäche kommen die Elektromyographie (EMG), ein Muskel-Magnetresonanztomographie (MRT) und ggf. eine Muskelbiopsie zum Einsatz. Bei Hinweisen auf eine Atemmuskelschwäche ist eine Polysomnographie die Methode der Wahl.

Ursache für die Muskelerkrankung Morbus Pompe ist ein vererbter Mangel des Enzyms saure ɑ-1,4-Glukosidase. Entsprechend lässt sich die Diagnose zum Beispiel durch den Nachweis einer verminderten Enzymaktivität und anschließender konfirmatorischer Genetik stellen (s. Morbus Pompe Test).^1,2

Zeit vom Symptombeginn bis zur Diagnose

Entsprechend der Verlaufsform ist auch die Zeit zwischen Auftreten erster Symptome und dem Zeitpunkt der Diagnosestellung unterschiedlich.

Diagnosezeit infantile Verlaufsform

Bei Säuglingen mit „klassischem“, infantilem Morbus Pompe (IOPD: infantile-onset Pompe Disease) liegen meist 2 bis 3 Monate zwischen dem Auftreten erster klinischer Symptome und dem Zeitpunkt der Diagnosestellung. Nach weiteren 2 bis 3 Monaten ohne Behandlung versterben die Kinder.^7,8,9

Die Möglichkeit einer spezifischen Therapie macht die frühzeitige Diagnosestellung und den umgehenden Therapiestart besonders dringlich, da bereits Tage den Zustand der schwer betroffenen Kinder drastisch verändern können, sodass eine wirksame Therapie unter Umständen zu spät kommen kann. Zudem spielen in der Therapie dieser Verlaufsform immunologische Probleme häufig eine besondere Rolle, die sich möglicherweise durch einen Therapiebeginn möglichst kurz nach Geburt verhindern oder reduzieren lassen.

Abb: Verzögerungen in der Diagnosestellung bei Säuglingen mit infantilem Morbus Pompe^{basierend auf Daten aus 7-9}

Diagnosezeit juvenile/adulte Verlaufsform

Der Weg zur Diagnose ist für viele Morbus Pompe Patient*innen mit juveniler oder adulter Verlaufsform lang und führt sie zu verschiedenen Fachärzt*innen. Die Symptome sind unspezifisch und variieren hinsichtlich des Schweregrads und der Verlaufsform; sie können auch bei vielen anderen Muskelerkrankungen vorkommen, wie z.B. bei der Gliedergürteldystrophie. Die Diagnosestellung erfolgt häufig um viele Jahre verzögert, im Durchschnitt 7 Jahre oder sogar mehr.^11,12 In diesem Zeitraum kann sich der Zustand der Betroffenen verschlechtern.

Abb.: Die Diagnose Morbus Pompe erfolgt durchschnittlich 7 Jahre nach dem Auftreten erster Symptome^11-13

Sicherung der Diagnose

Wenn die Anamnese/Befragung sowie die klinischen Symptome und die laborchemische Untersuchung im Rahmen der Diagnostik Hinweise auf die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Pompe liefern, sollten Ärzt*innen die Krankheit möglichst rasch nachweisen bzw. die Diagnose ausschließen. Denn für diese seltene angeborene Krankheit steht eine spezifische Morbus Pompe Behandlung zur Verfügung. Die Diagnose kann zum Beispiel durch den Nachweis einer verminderten Enzymaktivität und anschließender konfirmatorischer genetischer Analyse gestellt werden (s. Morbus Pompe Test).^4,10