Morbus Pompe Differenzialdiagnosen

Abhängig von der Ausprägung der klinischen Symptomatik und dem Alter der Erstmanifestation kann es zu diagnostischen Fehldeutungen kommen.

Differenzialdiagnosen Morbus Pompe im Kindesalter

Folgende Symptome, die beim Morbus Pompe im Kindesalter bei der infantilen (infantile-onset Pompe disease) und/oder juvenilen Verlaufsform (juvenile late-onset Pompe disease) auftreten, können auch bei den nachfolgenden Muskelkrankheiten vorkommen:

(CK = Kreatinkinase; SEPN1 = Selenoprotein N1; DD = Differentialdiagnose)
Tab.: Differenzialdiagnosen von Morbus Pompe im Kindesalter, adaptiert nach¹ 

Differenzialdiagnosen Morbus Pompe im Erwachsenenalter

Folgende Krankheiten können ähnliche und zum Teil überlappende Symptome wie bei erwachsenen Morbus Pompe Patient*innen zeigen:

(CK = Kreatinkinase; COPD Chronisch obstruktive Lungenerkrankung)
Tab.: Differentialdiagnosen Morbus Pompe im Erwachsenenalter²

Video: Was sind die Differenzialdiagnosen von Morbus Pompe? (Dr. med. Bertold Schrank, Oberarzt Fachbereich Neurologie, DKD HELIOS Klinik Wiesbaden, Wiesbaden)

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Häufig gestellte Fragen zu Differenzialdiagnosen bei Morbus Pompe

Welche Erkrankungen können Morbus Pompe imitieren und müssen ausgeschlossen werden?

Im Kindesalter kommen als Differenzialdiagnosen vor allem spinale Muskelatrophie Typ I, neuromuskuläre Erkrankungen mit Rigidität, kongenitale Myopathien, Bindegewebserkrankungen sowie Stoffwechselstörungen in Frage. Bei Erwachsenen müssen unter anderem Muskeldystrophie Typ Becker, Morbus Tauri (Phosphofruktokinase-Defizienz), Gliedergürtel-Myopathien (LGMD), RYR1-assoziierte Myopathien, Fibromyalgie und Myasthenia gravis differenziert werden.^1,2

Wie helfen Differenzialdiagnosen bei der Morbus-Pompe-Diagnose?

Da viele Erkrankungen ähnliche Symptome wie Morbus Pompe zeigen (proximale Muskelschwäche, erhöhte CK, Atemnot), ist eine systematische Ausschlussdiagnostik entscheidend. Die Bestimmung der GAA-Enzymaktivität und eine genetische Analyse ermöglichen eine sichere Diagnosestellung und grenzen Morbus Pompe von klinisch ähnlichen Myopathien ab.^1,2