Morbus Pompe Krankheitsverlauf

Die frühe, infantile Verlaufsform

(infantile-onset Pompe disease, IOPD; < 1 % GAA-Restaktivität) hat ihren Beginn im Säuglingsalter und äußert sich in einer schweren Muskelschwäche/Muskelhypotonie und kardialen Myopathie. Unbehandelt versterben betroffene Babys meist im ersten Lebensjahr an kardiorespiratorischem Versagen (s. hierzu auch Morbus Pompe Säugling).^1,2 Selten kann auch ein weniger rascher Verlauf ohne schwere Herzbeteiligung auftreten (nicht-klassische infantile Verlaufsform).²

Abb: Säugling mit der infantilen Form des Morbus Pompe. Der Kopf kann nicht gegen die Schwerkraft gehalten werden (Head lag). Die Muskelspannung ist reduziert („floppy infant“). (Bildquelle: Prof.Dr. Hahn, Gießen)

Die späte Verlaufsform

(late-onset Pompe disease, LOPD; GAA-Restaktivität ≥ 1% bis ≤ 30%) beginnt definitionsgemäß nach dem ersten Geburtstag. Betroffene weisen eine proximal betonte Muskelschwäche auf, welche auch die Atemmuskulatur betrifft, haben aber keine schwere Herzbeteiligung. Ihnen droht die Abhängigkeit von Rollstuhl und Beatmungsgerät, die Lebenserwartung ist reduziert. Abhängig vom Alter bei Krankheitsbeginn unterscheidet man zwischen einer adulten (Morbus Pompe Erwachsene) und einer juvenilen Verlaufsform des Morbus Pompe (Morbus Pompe juvenil).^2,3

Abb.: Natürlicher Spontanverlauf des M. Pompe – juvenil/adulte („nicht-klassische“) Verlaufsform: Oft vergehen viele Jahre zwischen ersten Symptomen und der Diagnose mit nachfolgenden schwerwiegenden Komplikationen. Die Bandbreite des Auftretens erster Symptome und dem Auftreten der Komplikationen ist dabei sehr breit und heterogen.^{Basierend auf Daten aus 6, 7}