MPS I - Vererbung

Wie sieht die Vererbung der Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) aus?

MPS I (Mukopolysaccharidose Typ I) wird autosomal rezessiv vererbt. Beide Elternteile sind in der Regel symptomfreie, heterozygote Träger eines mutierten alpha-L-Iduronidase-Gens (IDUA). Es besteht somit bei jeder Schwangerschaft eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, ein an Mukopolysaccharidose Typ I erkranktes Kind zu bekommen (Muenzer 2011).

Abbildung: Autosomal-rezessive Vererbung bei MPS I.