MPS I - Patientenfall Morbus Scheie: Diagnose im Jugendalter

Verdachtsmoment: Wachstumsverzögerung und Hornhauttrübung

Durch unspezifische Symptome kann MPS I lange unentdeckt bleiben

Der Krankheitsverlauf im Fall Maria

Kleinkindalter: Das bei Geburt normal und gesund wirkende Mädchen wurde jeweils im Alter von 12 und 24 Monaten an zwei bilateralen Hernien operiert. Weitere Symptome lagen zu diesem Zeitpunkt nicht vor.

3 Jahre: Bereits im Alter von drei Jahren ist ein verringertes Größenwachstum (-1 Standardabweichungen, SD) zu verzeichnen, die Wachstumsgeschwindigkeit verringert sich progressiv: im Alter von vier Jahren liegt die Größe der Patientin bereits 1,5 SD unter der medianen Größe gleichaltriger Kinder.

5 Jahre: Es fallen erstmals Gelenkkontrakturen an den Fingern auf. Eine physiotherapeutische Behandlung brachte nicht den gewünschten Erfolg, sodass mit dem Verdacht auf eine Juvenile Arthritis ein Rheumatologe konsultiert wurde. Dieser stellte zusätzlich Kontrakturen beider Kniegelenke und eine leichte Einschränkung der Schulterbeweglichkeit fest. Laborparameter waren unauffällig, Entzündungszeichen und Rheumafaktoren waren negativ. Diagnose: Rheumafaktor-negative Polyarthritis. Eine Behandlung mit nicht-steroidalen Antirheumatika und Methotrexat blieb erfolglos.

Pubertät: Beim Ausbleiben des pubertären Wachstumsschubs wurde die Patientin zum Endokrinologen überwiesen. Eine aufgrund einer extremen Lichtempfindlichkeit zum gleichen Zeitpunkt festgestellten Hornhauttrübung, die geringe Körpergröße und die zunehmenden Gelenkkontrakturen ließen den Endokrinologen einen Zusammenhang erkennen. Im Alter von 14 Jahren wurde die Diagnose MPS I, Morbus Scheie gestellt. Die Patientin erreichte mit 17 Jahren ihre Endgröße von 1,56 m.

* Bei der abgebildeten Person handelt es sich um ein Model. Sie stellt beispielhaft die Patientin aus der Kasuistik dar. Es handelt sich um ein konstruiertes Fallbeispiel, basierend auf realen Verläufen und Symptomen.