MPS I - Patientenfall Morbus Scheie

Verdachtsmoment: Wachstumsstörung und Schlafapnoe

13 Jahre bis zur korrekten Diagnose

Aufgrund von Hüftschmerzen wurde bei dem Patienten im Alter von fünf Jahren ein bilaterales Perthes-Legg-Calvé-Syndrom durch den behandelnden Orthopäden diagnostiziert. Mögliche Hinweise auf eine juvenile idiopathische Arthritis wurden nicht weiterverfolgt. Weiterhin litt der Junge im Kindesalter häufig an rezidivierenden Atemwegsinfektionen, die aufgrund starken Giemens mehrfach zwischen dem fünften und siebten Lebensjahr stationär behandelt werden mussten. Zudem fiel auf, dass der Patient deutlich kleiner (-2 Standardabweichungen, SD) war als gleichaltrige Kinder, weshalb im Alter von sieben Jahren ein pädiatrischer Endokrinologe aufgesucht wurde. Eine dort mit 13 Jahren eingeleitete 3-jährige Behandlung der Wachstumsstörung mit Leuprolidacetat brachte nicht den gewünschten Erfolg, sodass im Alter von 14 Jahren eine zusätzliche, über vier Jahre andauernde Therapie mit Wachstumshormonen eingeleitet wurde. Eine hormonelle Störung als Ursache ist nicht abgeklärt worden.

Wachstumsstörungen, Hüftschmerzen und Schlafapnoe – diese Kombination lässt aufhorchen

Im Alter von knapp 18 Jahren wurde der Patient wegen einer zuvor einsetzenden Schlafapnoe von einem Pulmologen behandelt. Dieser erkannte eine Verbindung zwischen den scheinbar zusammenhanglosen Symptomen und überwies den Patienten an ein Zentrum für Stoffwechselkrankheiten. Die Körpergröße lag zu diesem Zeitpunkt bei 1,54 m und damit weit unter der dritten Perzentile. Folgende MPS I-typische Symptome lagen bei Vorstellung vor: 

• Kleinwuchs 
• Hüftdysplasie 
• Schlafapnoe 
• Moderate Gelenkkontrakturen 
• Skoliose 
• Nabelhernie 
• Milde faziale Dysmorphie 

Im Stoffwechselzentrum konnte nach einem positiven Enzymtest mittels Genanalyse die Diagnose MPS I im Alter von fast 18 Jahren bestätigt werden. Die weitere Behandlung wurde vom Expertenzentrum übernommen. Die Endgröße von 1,59 m erreichte der Patient im Alter von 20 Jahren (Abb. 1).

Verlauf des Größenwachstums des Fall-Patienten (blaue Punkte), eingetragen in die WHO-Standardwachstumskurve mit Zeitpunkt der Leuprolidactetet- und Wachstumshormonbehandlung sowie Angabe des Diagnosezeitpunktes. Modifiziert nach (Martins 2018).

* Bei der abgebildeten Person handelt es sich um ein Model. Er stellt beispielhaft den Patienten aus der Kasuistik dar. Fall basierend auf (Martins 2018)