Multiples Myelom: Hochrisiko-Zytogenetik

Multiples Myelom: Hochrisiko-Zytogenetik

Zytogenetische Aberrationen sind ein wichtiger Bestandteil der Risikostratifizierung beim Multiplen Myelom. Bestimmte genetische Veränderungen sind mit einer ungünstigeren Prognose assoziiert und werden als Hochrisiko-Zytogenetik zusammengefasst.¹

Was bedeutet Hochrisiko-Zytogenetik beim Multiplen Myelom?

Unter Hochrisiko-Zytogenetik versteht man spezifische chromosomale Veränderungen in den malignen Plasmazellen, die mit einem aggressiveren Krankheitsverlauf und einem verkürzten Gesamtüberleben (OS) einhergehen. Diese Veränderungen werden in der Regel mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) aus Knochenmarkproben nachgewiesen.^1–4

Zur etablierten Hochrisiko-Zytogenetik zählen folgende Aberrationen:^3,4

• del(17p)
• t(4;14)
• t(14;16)
• 1q+

Klinische Bedeutung der Hochrisiko-Zytogenetik

Patient*innen mit Hochrisiko-Zytogenetik weisen häufig einen ungünstigeren Krankheitsverlauf mit schnellerem Progress und kürzeren Remissionszeiten auf. Die Identifikation dieser Risikofaktoren ist daher ein wichtiger Bestandteil der initialen Diagnostik und fließt in die Therapieplanung ein.^1–5

Bedeutung für den klinischen Alltag

Die Hochrisiko-Zytogenetik ist ein integraler Bestandteil der modernen Risikostratifizierung und findet Beachtung in den Staging-Systemen R-ISS und R2-ISS. Durch die Kombination genetischer, laborchemischer und klinischer Parameter kann eine differenziertere Prognoseeinschätzung erfolgen und somit eine differenzierte Therapieentscheidung getroffen werden^.3,4 Die Bestimmung zytogenetischer Risikofaktoren ist heute Standard in der Diagnostik des Multiplen Myeloms.⁵

Abkürzungen:
FISH = Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung; OS = Gesamtüberleben; R-ISS = Revised International Staging System; R2-ISS = Second Revision of the International Staging System