Nephrologische Diagnostik bei Morbus Fabry

Unklare Proteinurie: ein Hinweis auf
Morbus Fabry?

Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit, verursacht durch einen Mangel des Enzyms α-Galaktosidase A. Die resultierende Akkumulation von Globotriaosylceramid (GL-3) betrifft unter anderem die Nieren. Nephrologische Manifestationen wie Proteinurie, Albuminurie und eine progrediente Verschlechterung der glomerulären Filtrationsrate (GFR) können auftreten. Bei Patient*innen mit chronischer Nierenerkrankung unklarer Ätiologie kann eine Abklärung auf Morbus Fabry sinnvoll sein, insbesondere wenn weitere systemische Symptome oder eine positive Familienanamnese vorliegen.

Charakteristische nephrologische Befunde

• Bei Fabry-Patient*innen findet man Albuminurie-Werte über 30 mg/24 h sowie Proteinurie-Werte bis zu 300 mg/24 h und erhöhte Kreatinin-Quotienten.¹
• Die Prävalenz und der Schweregrad der Proteinurie, eine Ausgangs-eGFR < 60 ml/min/1,73 m² und Bluthochdruck sind mit einem schnelleren Verlust der eGFR verbunden.¹

Abbildung: Infografik Risikogruppe Prädialyse- und Dialyse-Patient*innen

Morbus Fabry mit 8 gezielten Fragen früh erkennen

Mithilfe von 8 gezielten Fragen zur spezifischen Qualität häufiger Symptome bei Morbus Fabry lässt sich unkompliziert und früh ein Verdacht auf Morbus Fabry weiterverfolgen:

1. Empfinden Sie „brennende“ Schmerzen in Ihren Händen und Füßen?
2. Verschlimmern sich diese Schmerzen durch Hitze, Kälte oder Anstrengung?
3. Breiten sich die Schmerzen z. B. bei fieberhaften Infekten von den Händen und Füßen auf den ganzen Körper aus?
4. Schwitzen Sie im Vergleich zu Mitmenschen in derselben Situation wenig oder gar nicht?
5. Konnten Sie am Schulsport aufgrund von Schmerzen nur eingeschränkt teilnehmen?
6. Leiden Sie unter häufigem Durchfall und/oder Magenkrämpfen?
7. Haben Sie kleine rote Punkte auf Ihrer Haut, z. B. im Beckenbereich oder um den Bauchnabel, an den Fingerspitzen oder an der Lippe bemerkt?
8. Sind enge Verwandte (Mutter/Vater/Großeltern) früh an Herzversagen oder Nierenversagen oder Schlaganfällen verstorben?

Liegt eine unklare Proteinurie vor und treffen mindestens 2 der 8 Fragen zu, kann dies ein Hinweis auf Morbus Fabry sein. Dieser Verdacht sollte mittels Trockenbluttest abgeklärt werden.

Charakteristische nephrologische Befunde

Bei der nephrologischen Diagnostik des Morbus Fabry kommen verschiedene Untersuchungsmethoden zum Einsatz, die jeweils typische Fabry-Befunde liefern können. Teststreifen und 24-Stunden-Sammelurin zeigen häufig eine Proteinurie. In der Urinsediment-Mikroskopie lassen sich charakteristische Malteserkreuze nachweisen.^{2, 3} Mittels Ultraschall können parapelvine Zysten identifiziert werden.⁴ Die Kreatinin Clearance weist bei einem typischen Fabry-Befund auf eine verminderte Funktion der Glomeruli hin, während die Abschätzung der glomerulären Filtrationsrate nach der CKD-Epi-Formel eine reduzierte eGFR ergibt. Diese Untersuchungsmethoden ermöglichen eine Beurteilung der renalen Manifestationen bei Morbus Fabry.

Erfahren Sie mehr über:

Häufig gestellte Fragen zur nephrologischen Diagnostik von Morbus Fabry

Wann sollte bei unklarer Proteinurie an Morbus Fabry gedacht werden?

Morbus Fabry ist eine häufig übersehene Erkrankung bei Proteinurie, Prädialyse- und Dialyse-Patient*innen mit unklarem Befund. Bei Fabry-Patient*innen findet man Albuminurie-Werte über 30 mg/24 h sowie Proteinurie-Werte bis zu 300 mg/24 h und erhöhte Kreatinin-Werte. Die Prävalenz und der Schweregrad der Proteinurie, eine Ausgangs-eGFR < 60 ml/min/1,73 m² und Bluthochdruck sind mit einem schnelleren Verlust der eGFR verbunden.¹