Diagnose Morbus Fabry - Test

Morbus Fabry – Diagnose sichern per Trockenbluttest

Die Diagnose Morbus Fabry wird – bei entsprechendem klinischem Bild – durch einen Test auf eine verminderte Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A im Blut gestellt.

Ein Verdacht auf Morbus Fabry besteht, wenn der oder die Betroffene eine Kombination aus folgenden Auffälligkeiten aufweist.^{1, 2}

• Unklare Proteinurie
• Unklare linksventrikuläre Hypertrophie ohne Hypertonus
• Arrhythmien
• Brennschmerzen in Händen und Füßen
• Gastrointestinale Beschwerden
• TIA
• Schlaganfall
• Tinnitus
• Hörverlust
• Angiokeratome
• Hypohidrose
• Cornea Verticillata, wenn nicht medikamentös bedingt

Bestimmung der Enzymaktivität durch
einfachen Test

Ein Test sollte bei einem Verdacht auf Morbus Fabry immer durchgeführt werden. Dies ist heutzutage unkompliziert mittels Trockenbluttest möglich, der sich jederzeit in die Praxisroutine integrieren lässt. Eine Fabry-Erkrankung lässt sich so kurzfristig sicher bestätigen oder ausschließen.

Die Sicherung der Diagnose Morbus Fabry erfolgt durch den Nachweis einer verminderten Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A in Lymphozyten. Die Messung der Enzymaktivität im Trockenbluttest hat den Vorteil der einfachen Anwendung und ist als Screening-Methode geeignet. Bei auffälligem Testergebnis kann eine genetische Diagnostik aus derselben Filterkarte angeschlossen werden.

Im Labor können aus ein- und derselben Test-Karte folgende Analysen vorgenommen werden:

• Enzymatik: Messung der Aktivität der α-Galaktosidase A
• Gentest: Analyse des GLA-Gens
• Messung des Biomarkers Lyso-GL-3

Dabei unterscheidet sich das Vorgehen in Abhängigkeit des Geschlechts der Patient*innen:

Morbus Fabry – Test bei männlichen Patienten:

• Bei männlichen Patienten ist die Diagnose Morbus Fabry durch den Nachweis einer verminderten Aktivität der α-Galaktosidase A gesichert.¹
• Aus wissenschaftlichem Interesse wird in aller Regel auch das GLA-Gen auf die zugrundeliegenden Mutationen analysiert.
• Vergleichsweise neu ist die Messung des Biomarkers Lyso-GL-3: Seit einiger Zeit stellt sich zunehmend heraus, dass der Marker die Erkennung und das Management einer klinisch relevanten Fabry-Erkrankung verbessern kann. So korrelieren Lyso-GL-3-Spiegel mit wichtigen klinischen Folgeerscheinungen wie Nephro- und Kardiopathie sowie zerebrovaskulärer Erkrankung. Damit hilft Lyso-GL-3 bei der Identifikation von Patienten, die ein intensives Monitoring benötigen.³

Morbus Fabry – Test bei weiblichen Patientinnen:

• Bei Fabry-Patientinnen kann die Enzymaktivität im (niedrig-) normalen Bereich liegen.¹
• Deshalb muss bei ihnen immer auch die Analyse des GLA-Gens durchgeführt werden, um die Diagnose zu stellen und zu sichern.¹
• Neuere Daten zeigen, dass der Biomarker Lyso-GL-3 bei Frauen meist deutlich erhöht ist. Dieser bietet daher bei weiblichen Patientinnen bereits im Rahmen der Diagnose einen zusätzlichen wertvollen Hinweis auf Morbus Fabry.³

Welche Unterschiede gibt es zur Nieren-Biopsie?

Der Test auf die Enzymaktivität und Genanalyse bieten eine hohe Aussagekraft und Zuverlässigkeit bei der Diagnose des Morbus Fabry. Zusätzlich können im Rahmen der Diagnostik in Biopsien typische Zebrabodies der Niere auf Morbus Fabry hinweisen. Außerdem werden Biopsien typischerweise eingesetzt, um andere Diagnosen auszuschließen.⁴ Wenn sich in seltenen Ausnahmefällen mit diesen Methoden keine klare Aussage treffen lässt, kann eine Biopsie bei der Diagnose hilfreich sein. Im Verlauf kann eine Nierenbiopsie helfen, das Stadium der Erkrankung zu beurteilen.⁴

Erfahren Sie mehr über:

Häufig gestellte Fragen zur Testung auf Morbus Fabry

Wann sollte eine Testung auf Morbus Fabry durchgeführt werden?

Ein Verdacht auf Morbus Fabry besteht, wenn der oder die Betroffene eine Kombination aus folgenden Auffälligkeiten aufweist: unklare Proteinurie, unklare LVH ohne Hypertonus, Arrhythmien, Brennschmerzen in Händen und Füßen, gastrointestinale Beschwerden, TIA, Schlaganfall, Tinnitus, Hörverlust, Angiokeratome, Hypohidrose oder Cornea verticillata (wenn nicht medikamentös bedingt).^{1, 2} Ein Test sollte bei einem Verdacht auf Morbus Fabry immer durchgeführt werden und ist heutzutage unkompliziert mittels Trockenbluttest möglich, der sich jederzeit in die Praxisroutine integrieren lässt.

Wie unterscheidet sich die Diagnostik bei männlichen und weiblichen Patient*innen?

Bei männlichen Patienten ist die Diagnose Morbus Fabry durch den Nachweis einer verminderten Aktivität der α-Galaktosidase A gesichert.¹ Bei weiblichen Patientinnen kann die Enzymaktivität im (niedrig-) normalen Bereich liegen, deshalb muss bei ihnen immer auch die Analyse des GLA-Gens durchgeführt werden, um die Diagnose zu stellen und zu sichern.¹ Der Biomarker Lyso-GL-3 ist bei Frauen meist deutlich erhöht und bietet daher im Rahmen der Diagnose einen zusätzlichen wertvollen Hinweis auf Morbus Fabry.³

Welche Analysen können aus einer Trockenbluttestkarte durchgeführt werden?

Aus ein- und derselben Test-Karte können folgende Analysen vorgenommen werden: Enzymatik (Messung der Aktivität der α-Galaktosidase A), Gentest (Analyse des GLA-Gens) und Messung des Biomarkers Lyso-GL-3.