Morbus Fabry - Diagnostisches Vorgehen: EKG bei unklarer LVH

EKG-Befunde bei unklarer LVH: ein Hinweis auf Morbus Fabry?

Morbus Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit, bei der das Herz zu den am häufigsten betroffenen Organen zählt.¹ Die Diagnose kann mithilfe folgender Verfahren gesichert werden: EKG, Echokardiographie, kardiale MRT sowie Trockenbluttests.

Typische kardiale Befunde bei Morbus Fabry umfassen:

• Linksventrikuläre Hypertrophie (LVH)
• Prominente Papillarmuskeln
• Verkürzte PQ-Zeit im EKG
• Repolarisationsstörungen
   

Diagnostisches Vorgehen bei Verdacht auf Morbus Fabry

Unser Experte Prof. Dr. Fabian Knebel erläutert Ihnen in diesem Video (01:41 min) das diagnostische Vorgehen bei Verdacht auf Morbus Fabry. Erfahren Sie, welche EKG-Befunde wegweisend sind und wie Echokardiographie und kardiale MRT zur Diagnosesicherung beitragen.

Quelle: Prof. Fabian Knebel, Berlin

Verschiedene Stadien bei Morbus Fabry im EKG

*     Im Vergleich zu gesunden Kontrollpersonen
**   Im Vergleich zu Patient*innen mit normalem T1, GLS in Patient*innen mit T1 niedrig
#    Im Vergleich zu Patient*innen ohne LVH, cMR-Befunde: MBF und GLS niedriger, T2 und %LGE höher
## Berechnung T-Wellen-Ratio: T(Beginn) – T(Spitze) / T(Spitze) – T(Ende)
§     R in Ableitung aVL + S in V3 x QRS-Dauer  

Patient*innen-EKG bei Morbus Fabry mit LVH

Typische Echokardiographie-Befunde bei Morbus Fabry

Die Echokardiographie ist ein wichtiges diagnostisches Verfahren bei Verdacht auf Morbus Fabry und kann charakteristische kardiale Veränderungen aufzeigen, die auf diese lysosomale Speicherkrankheit hindeuten.

Echokar­diographie-Untersuchung Morbus Fabry

 Unser Experte Prof. Dr. Fabian Knebel demonstriert anhand eines Patientenfalls die typischen echokardiographischen Befunde und erläutert deren diagnostische Bedeutung für die Erkennung von Morbus Fabry. (03:20 min)

Quelle: Prof. Fabian Knebel, Berlin

Das kardiale MRT

Der Nachweis einer Morbus Fabry-induzierten LVH und die Differenzierung von anderen LV-Hypertrophieformen kann durch ein kardiales MRT erfolgen. Hier finden Sie eine Darstellung der typischen Befunde bei Morbus Fabry wie z.B. eine Reduktion der Messwerte im T1 mapping (Sphingolipid-Anreicherung) oder eine Kontrastmittelmehranreicherung in den fibrotischen Arealen.^{2, 3, 4, 5, 6, 7}

Quelle: Dr. med. Christoph Tillmanns, Diagnostikum Berlin

Die Laborwerte

Laborparameter wie das Lyso-GL-3 und NT-proBNP können zur Diagnosestellung Morbus Fabry herangezogen werden. 

Typische Laborbefunde bei Morbus Fabry im Vergleich^{8, 9} 

Fragen Sie Ihre Patient*innen:

• Empfinden Sie (oder empfanden Sie als Kind/Jugendlicher) häufig „brennende“ Schmerzen in Ihren Händen und Füßen?
• Verschlimmern sich diese Schmerzen durch Hitze, Kälte oder Anstrengung?
• Breiten sich die Schmerzen, z. B. bei fieberhaften Infekten, von den Händen und Füßen auf den ganzen Körper aus?
• Schwitzen Sie im Vergleich zu Mitmenschen in derselben Situation wenig oder gar nicht?
• Konnten Sie am Schulsport aufgrund von Schmerzen oder Kreislaufproblemen nur eingeschränkt teilnehmen?
• Leiden Sie unter häufigem Durchfall und/oder Magenkrämpfen?
• Haben Sie kleine rote Punkte auf Ihrer Haut bemerkt, z. B. im Beckenbereich, um den Bauchnabel, an den Fingerspitzen oder der Lippe?
• Sind enge Verwandte (Mutter/Vater/Großeltern) früh an Herzversagen oder Nierenversagen oder Schlaganfällen verstorben? 

Falls Ihre Patient*innen mit unklarer LVH mehr als 2 der oben aufgelisteten Fragen mit Ja beantworten, kann dies ein Hinweis auf Morbus Fabry sein.

Erfahren Sie mehr über:

Häufig gestellte Fragen zum diagnostischen Vorgehen bei unklarer LVH

Was deutet bei einer unklaren linksventrikulären Hypertrophie (LVH) auf Morbus Fabry hin?

Bei Morbus Fabry ist das Herz eines der am häufigsten betroffenen Organe.¹ Typische Befunde, die auf Morbus Fabry hindeuten können, sind eine LVH verbunden mit einem prominenten Papillarmuskel sowie kurze PQ-Zeiten und Repolarisationsstörungen im EKG. Ein verkürztes PQ-Intervall, niedrigere T-Wellen Amplitude, erniedrigter Sokolow-Lyon-Index und Cornell-Index können bereits in frühen Stadien auftreten, noch bevor eine LVH nachweisbar ist.