- Wissen
- Quelle: Campus Sanofi
- 30.08.2024
Morbus Fabry - Diagnostisches Vorgehen Unklare LVH
Unklare LVH: ein Hinweis auf Morbus Fabry?
Eines der am häufigsten betroffenen Organe bei Morbus Fabry ist das Herz. Zur Sicherung der Diagnose Morbus Fabry können Untersuchungen wie EKG, Echokardiographie oder Magnetresonanztomographie (MRT) und ein Trockenbluttest angewandt werden. Die typischen Befunde sind eine linksventrikuläre Hypertrophie verbunden mit einem prominenten Papillarmuskel sowie kurze PQ-Zeiten und Repolarisationsstörungen.
Diagnostisches Vorgehen bei Verdacht auf Morbus Fabry
Unser Experte Prof. Dr. Fabian Knebel informiert Sie hier über das diagnostische Vorgehen. (01:41 min)
Quelle: Prof. Fabian Knebel, Berlin
Verschiedene Morbus Fabry Stadien im EKG
Infografik der Aufzeichnung eines EKG bei Morbus Fabry
Morbus Fabry in sehr frühem Stadium (ohne LVH, T1 normal)§
- Verkürztes PQ-Intervall (aufgrund kürzerer P-Wellen-Dauer)
- Niedrigere T-Wellen Amplitude
- Niedrigerer T-Wellen-Ratio$
- Erniedrigter Sokolow-Lyon-Index
Normwerte: < 3,5 mV - Erniedrigter Cornell-Index (R in Ableitung aVL + S in V3 x QRS-Dauer)
Normwerte: < 2440 mm x ms bei Männern (+ 8 mm bei Frauen)
Ausschlagendes EKG bei Morbus Fabry
Morbus Fabry in frühem Stadium (ohne LVH, T1 niedrig)#
- Verkürztes PQ-Intervall (aufgrund kürzerer P-Wellen Dauer)
Normwerte: P-Welle < 120 ms; PQ-Intervall: 120 bis 200 ms - Höhere Maximalwerte der Q-Wellen Amplitude
- Höhere R-Wellen Amplitude (in V1)
- Verlängerte R-Wellen Peak-Dauer (in V5)
- Gehäuftes Auftreten von fragmentierten QRS-Komplexen
- Symmetrische T-Welle
- Höherer Sokolow-Lyon-Index
- Höherer Cornell-Index
Infografik der Aufzeichnung eines EKG bei Morbus Fabry
Morbus Fabry mit LVH##
- Verkürztes PQ-Intervall (trotz längerer P-Welle)
- Verkürztes PENDQ-Intervall
- QRS- und QTc-Zeiten verlängert
- T-Wellen-Negativierung
* Im Vergleich zu gesunden Kontrollpersonen
** Im Vergleich zu Patient*innen mit normalem T1, GLS in Patienten mit T1 niedrig
# Im Vergleich zu Patient*innen ohne LVH, cMR-Befunde: MBF und GLS niedriger, T2 und %LGE höher
## Berechnung T-Wellen-Ratio: T(Beginn) – T(Spitze) / T(Spitze) – T(Ende)
§ R in Ableitung aVL + S in V3 x QRS-Dauer
EKG eines Morbus Fabry Patienten mit LVH
Quelle: Prof. Fabian Knebel, Berlin
Quelle: Prof. Fabian Knebel, Berlin
| Herzfrequenz | 77/min |
| PQ Intervall | 134ms |
| QRS Dauer | 110ms |
| QT/QTc | 406/459ms |
| P-QRS-T | Winkel 49/10/182° |
| P Dauer | 112ms |
| RR/PP Intervall | 778/775ms |
Typische Echokardiographie Befunde bei Morbus Fabry
Die Echokardiographie ist eines der häufigsten diagnostischen Verfahren bei Verdacht auf Morbus Fabry.
Echokardiographie-Untersuchung Morbus Fabry
Unser Experte Prof. Dr. Fabian Knebel erklärt für Sie die typischen Befunde am Patienten. (03:20 min)
Quelle: Prof. Fabian Knebel, Berlin
Quelle: Prof. Fabian Knebel, Berlin
Vierkammerblick mit ausgeprägter Wandverdickung des linken Herzens (oranger Pfeil) und einem prominenten Papillarmuskel (roter Pfeil)
Quelle: Prof. Fabian Knebel, Berlin
„Speckle-Tracking-Analyse“ eines Morbus Fabry-Patienten mit eingeschränkter Funktion in den lateralen Segmenten
Das MRT
Der Nachweis einer Morbus Fabry-induzierten LVH und die Differenzierung von anderen LV-Hypertrophieformen kann durch ein kardiales MRT erfolgen. Hier finden Sie eine Darstellung der typischen Befunde bei Morbus Fabry wie z.B. eine Reduktion der Messwerte im T1 mapping (Sphingolipid-Anreicherung) oder eine Kontrastmittelmehranreicherung in den fibrotischen Arealen. (Thompson et al 2013, Sado et l 2023, Camporeale et al 2019, Weidemann et al 2029, Hanneman et al 2018 und 2020)
CINE
T1 Mapping
LGE
MRT eines Morbus Fabry-Patienten.
A. Kurzachsenschnitte (cine SSFP) eines Patienten mit LVH.
B. T1-Map mit reduziertem T1-Signal.
C. LGE-Aufnahme mit Fibrose in inferolateraler Region (oranger Pfeil).
Quelle: Dr. med. Christoph Tillmanns, Diagnostikum Berlin
Die Laborwerte
Laborparameter wie das Lyso-GL-3 und NT-proBNP können zur Diagnosestellung Morbus Fabry herangezogen werden.
Typische Laborbefunde bei Morbus Fabry im Vergleich (Luchner et al 2016, Smid et al 2015)
| Laborwerte | Bei Gesunden | Bei Morbus Fabry-Patient*innen |
|---|---|---|
| Lyso-GL-3 | ≤ 0,6 nmol/L | erhöht |
| NT‐proBNP | < 125 pg/ml | mäßig erhöht |
Fragen Sie Ihre Patient*innen:
- Empfinden Sie (oder empfanden Sie als Kind/Jugendlicher) häufig „brennende“ Schmerzen in Ihren Händen und Füßen?
- Verschlimmern sich diese Schmerzen durch Hitze, Kälte oder Anstrengung?
- Breiten sich die Schmerzen, z. B. bei fieberhaften Infekten, von den Händen und Füßen auf den ganzen Körper aus?
- Schwitzen Sie im Vergleich zu Mitmenschen in derselben Situation wenig oder gar nicht?
- Konnten Sie am Schulsport aufgrund von Schmerzen oder Kreislaufproblemen nur eingeschränkt teilnehmen?
- Leiden Sie unter häufigem Durchfall und/oder Magenkrämpfen?
- Haben Sie kleine rote Punkte auf Ihrer Haut bemerkt, z. B. im Beckenbereich, um den Bauchnabel, an den Fingerspitzen oder der Lippe?
- Sind enge Verwandte (Mutter/Vater/Großeltern) früh an Herzversagen oder Nierenversagen oder Schlaganfällen verstorben?
Falls Ihre Patient*innen mit unklarer LVH mehr als 2 der oben aufgelisteten Fragen mit Ja beantworten, kann dies ein Hinweis auf Morbus Fabry sein.
Thompson RB et al., Circ Cardiovasc Imaging 2013;6(5):637–645.
Sado DM et al., Circ Cardiovasc Imaging 2013;6(3):392–398.
Camporeale A et al., Circ Cardiovasc Imaging 2019;12(4):e008424.
Weidemann F et al., Mol Genet Metab 2019;126(2):169–182.
Hanneman K et al., Radiology 2020;294(1):42–49.
Hanneman K et al., Circulation 2018;138(22):2579–2581.
Luchner A et al., Dtsch Arztebl 2016;113(41):[10].
Smid BE et al., J Med Genet 2015;52(4):262–268.
Header Bild: unsplash© / Jiroe Matia Rengel MAT-DE-2304249(V1.0) 11/2023
