- Artikel
- Bron: Campus Sanofi
- 16 feb 2023
Algemene informatie over de ziekte van Gaucher
Wat is de ziekte van Gaucher?
De ziekte van Gaucher is een erfelijke aandoening. De ziekte is vernoemd naar de Franse geneeskundestudent Philippe Gaucher die de aandoening in 1882 voor het eerst beschreef. De manier waarop de ziekte van Gaucher tot uitdrukking komt verschilt van persoon tot persoon.
Hoe ontstaat de ziekte van Gaucher?
Mensen met de ziekte van Gaucher hebben een verlaagde activiteit van zure bèta-glucosidase.
Bèta-glucosidase is een enzym dat een belangrijke rol speelt bij de afbraak van het eiwit glucosylceramide (GL-1) in de macrofagen. Als het lichaam onvoldoende van dit enzym aanmaakt, ontstaat er een opeenstapeling van GL-1 in de lysosomen. Door deze opeenstapeling zwellen de cellen op; deze vergrote cellen worden ‘Gaucher-cellen’ genoemd.
Gaucher-cellen kunnen in verschillende organen in het lichaam ontstaan, vooral in de milt, de lever en het beenmerg.
Symptomen
Bij sommige mensen heeft de ziekte van Gaucher een mild karakter waardoor de aandoening soms pas laat ontdekt wordt. Bij anderen treden de symptomen van de ziekte al snel na de geboorte op.
Er zijn drie vormen van de ziekte van Gaucher: type 1, type 2 en type 3.
Gaucher type 1 (de ’niet-neuropatische’ variant) komt het meest voor. Symptomen bij Gaucher type 1 zijn onder meer miltvergroting, leververgroting, vermindering van het aantal trombocyten in het bloed (trombocytopenie), anemie, botpijnen en een bepaald soort botletsel (Erlenmeyer-flask deformaties).
Gaucher type 2 is een zeer zeldzame en ernstige vorm van de ziekte die uitsluitend bij heel jonge kinderen voorkomt. Al snel na de geboorte treden symptomen op die vergelijkbaar zijn met die bij Gaucher type 1. Bij Gaucher type 2 zijn echter ook de hersenen en het zenuwstelsel aangedaan. Symptomen van Gaucher type 2 zijn onder meer starre armen en benen, epileptische aanvallen en problemen met slikken. Patiënten met Gaucher type 2 overlijden vaak voor hun 2de levensjaar.
Gaucher type 3 is erg zeldzaam en de symptomen kunnen zowel op de babyleeftijd als later optreden. Bij Gaucher type 3 zijn de hersenen en het zenuwstelsel aangedaan, maar niet zo ernstig als bij patiënten met Gaucher type 2.
Diagnose
De diagnose ziekte van Gaucher kan worden gesteld met een eenvoudige bloedtest die de activiteit van zure bèta-glucosidase meet. Bij verlaagde activiteit van zure bèta-glucosidase kan via genetisch onderzoek worden vastgesteld of er sprake is van een genetische mutatie van het glucocerebrosidase (GBA-)gen waarmee de diagnose bevestigd kan worden.
Aanvullende informatie
Vind hier alle info over lysosomale stapelingsziekten
Complete informatie per stapelingsziekte op 1 plek. Of u nu zoekt op symptoom of op naam, op lyso.nl wordt u verder geholpen.
Webinar ‘Hematologie in Beeld’
In deze 2-delige webcast gidsen laboratoriumarts dr. Ellen Kramer en internist-hematoloog dr. Jeroen Janssen u aan de hand van prachtige morfologie- opnames van bloed en beenmerg door de differentiaaldiagnostiek van trombocytopenie en anemie.
De patiënteninfo over de ziekte van Gaucher
Uitgebreide informatie ter ondersteuning van de uitdagingen die de ziekte van Gaucher met zich mee kan brengen.
Vind hier alle info over lysosomale stapelingsziekten
Complete informatie per stapelingsziekte op 1 plek. Of u nu zoekt op symptoom of op naam, op lyso.nl wordt u verder geholpen.
Webinar ‘Hematologie in Beeld’
In deze 2-delige webcast gidsen laboratoriumarts dr. Ellen Kramer en internist-hematoloog dr. Jeroen Janssen u aan de hand van prachtige morfologie- opnames van bloed en beenmerg door de differentiaaldiagnostiek van trombocytopenie en anemie.
De patiënteninfo over de ziekte van Gaucher
Uitgebreide informatie ter ondersteuning van de uitdagingen die de ziekte van Gaucher met zich mee kan brengen.
Wat is een lysosomale stapelingsziekte?
Bekijk hier een algemene uitleg wanneer er sprake is van lysosomale stapelingsziekte en wat er gebeurt in de cellen.
Contact
