<h2>Patiëntprofiel</h2>
Een 18-jarige vrouw uit Soedan presenteerde zich met een drie maanden durende voorgeschiedenis van rechter heuppijn en progressief mank lopen. Ze meldde geen voorgeschiedenis van trauma, gebruik van steroïden, alcoholconsumptie of blootstelling aan andere medicatie. Haar medische voorgeschiedenis was onopvallend, met uitzondering van een late menarche en een kleine lichaamslengte.
<h3>Bevindingen lichamelijk onderzoek:</h3>
<ul>
 <li>Significant mank lopen, zonder hulp</li>
 <li>Werkelijke verkorting (2 cm) van het rechter been</li>
 <li>Algemene beperking in de bewegingsvrijheid van de heup</li>
</ul>
<h3>Diagnostisch onderzoek</h3>

<ul>
 <li>Röntgenfoto's: Rechter femurhalsfractuur 
 &nbsp;</li>
 <li>Magnetische Resonantie Imaging (MRI): 
 &nbsp; 
 <ul>
 <li>Intracapsulaire en ingeklapte femurhalsfractuur rechts. 
 &nbsp;</li>
 <li>Avasculaire necrose (AVN) van de linker femurkop, Ficat en Arlet classificatie, stadium II. 
 &nbsp;</li>
 <li>Diffuse verandering van het beenmergsignaal in de heupbeenderen en langs de femurschachten. 
 &nbsp;</li>
 <li>Meerdere medullaire botinfarcten van verschillende chronologische leeftijden.</li>
 </ul></li>
</ul>

Beeldvormend onderzoek

<ul>
 <li>Volledig bloedbeeld, lever- en nierfunctie, stollingsprofiel, C-reactief proteïne en botprofiel waren allen binnen de normaalwaarden, behalve een milde trombocytopenie (bloedplaatjes: 90.000/µL). 
 &nbsp;</li>
 <li>Beenmergpunctie: Normocellulaire merg met veel Gaucher-cellen en trilijnige hematopoëse. 
 &nbsp;</li>
 <li>Enzym- en genetische test: β-glucocerebrosidase-activiteit was onder de drempelwaarde, compatibel bij de ziekte van Gaucher.</li>
</ul>

Laboratoriumuitslagen

GAUCHER

RARE-DISEASE

<h3>BEVESTIGDE DIAGNOSE: Ziekte van Gaucher type 1 (GD1)</h3>

LEES DE VOLLEDIGE PUBLICATIE

<h2>Pathofysiologie en klinische relevantie</h2>
De ziekte van Gaucher (GD) is een autosomaal recessieve lysosomale stapelingsziekte veroorzaakt door mutaties in het GBA1-gen, leidend tot deficiënte β-glucocerebrosidase activiteit. Dit resulteert in de opstapeling van glucosylceramide in macrofagen (Gaucher-cellen), voornamelijk in het reticulo-endotheliale systeem.

<ul>
 <li>Hematologisch: Cytopenieën, meestal trombocytopenie en anemie 
 &nbsp;</li>
 <li>Visceraal: Splenomegalie en hepatomegalie 
 &nbsp;</li>
 <li>Skelet: Osteopenie, pathologische fracturen, osteonecrose en botdeformiteiten</li>
</ul>

Belangrijke klinische manifestaties van GD1

Skeletbetrokkenheid bij GD1 ontstaat door beenmerginfiltratie door Gaucher-cellen, leidend tot:
<ul>
 <li>Osteopenie en corticale verdunning, met verhoogd fractuurrisico 
 &nbsp;</li>
 <li>Osteonecrose, vooral van gewichtdragende gewrichten (bijv. femurkop) 
 &nbsp;</li>
 <li>Botinfarcten, vaak van verschillende chronologische leeftijden 
 &nbsp;</li>
 <li>Diffuse beenmergafwijkingen, detecteerbaar via MRI, essentieel voor het beoordelen van ziektelast en progressie</li>
</ul>

Skeletcomplicaties

<h2>Behandelingsaanpak</h2>
<h3>Chirurgische overwegingen</h3>
De chirurgische interventie was uitdagend vanwege de jonge leeftijd, verminderde botkwaliteit en onderliggende GD1 pathologie.

<ul>
 <li>Interne fixatie van de femurhalsfractuur, met of zonder subtrochantere valgus femur osteotomie en bottransplantatie. Echter, zorgen over botfragiliteit waren beperkende factoren. 
 &nbsp;</li>
 <li>Totale heupprothese (THP) werd overwogen maar uitgesteld vanwege jonge leeftijd en slechte langetermijnoverleving van THP bij GD1.</li>
</ul>

Behandelingsopties waren

<ul>
 <li>Enzymvervangingstherapie (ERT) werd gestart om botmetabolisme en algehele skeletintegriteit te verbeteren. 
 &nbsp;</li>
 <li>Totale heupprothese zal worden heroverwogen na klinische en radiologische herbeoordeling over één jaar. 
 &nbsp;</li>
 <li>Patiënte blijft onder nauwlettende controle voor ziekteprogressie en behandelingsrespons.</li>
</ul>

Huidig behandelplan

De ziekte van Gaucher type 1 moet worden overwogen in de differentiaaldiagnose van onverklaarde fracturen, osteonecrose en botinfarcten, vooral bij jonge patiënten met hematologische afwijkingen. Vroege diagnose en prompte behandeling zijn essentieel om irreversibele skeletschade te voorkomen en patiëntuitkomsten te optimaliseren.

Heeft u vragen of wilt u meer weten? Wij zorgen dat u zo snel mogelijk geholpen wordt.

Wij staan klaar

Klinische casus: Een 18-jarige met heuppijn en mank lopen

Wat als een voorgeschiedenis van botbreuken en pijn wijst op een zeldzame ziekte?

Voor uw intercontext, meld u aan bij uw account Sanofi Campus. Geef uw e-mail door aan uw e-mail.

Als u onze eerste e-mail op {email} tot bevestig uw account u kunt hieronder een nieuwe aanvragen. Als je het niet ziet, moet je mogelijk je spammap controleren.

Deze informatie wordt alleen gebruikt om uw account te valideren en wordt niet verspreid.

titel

Title

This website is for healthcare professionals only.

Welcome to BP Sanofi Campus

Create new password

Om u een gepersonaliseerde ervaring te bieden, moet u

Je profiel is onvolledig

De ADCT geeft een indicatie van hoe gecontroleerd het eczeem is. Beantwoord deze 6 eenvoudige vragen met uw patiënt om de ADCT-score te vinden. Het zal de juiste handelwijze aangeven.

Atopische dermatitis, een vorm van eczeem, kan het leven van uw patiënt op meer manieren beïnvloeden dan u weet.

Doe de atopische dermatitis controle test (ADCT)

Geniet van meer exclusieve inhoud{newline}door <a>door u vandaag te registreren</a>

Heb je al een account? <a>Hier inloggen</a>

Best practices voor het optimaliseren van de patiëntenzorg

Krijg een aangepast beeld van de onderwerpen waarin u geïnteresseerd bent, samen met de mogelijkheid om inhoud op te slaan om op een later tijdstip te bekijken of te lezen.

Onbeperkte toegang tot eersteklas inhoud, whitepapers, casestudy's, onderzoekspapers, webinars, training en up-to-date wetenschappelijke medische bronnen.

Gepersonaliseerde inhoud op basis van uw interessegebieden

Maak contact en blijf up-to-date met collega's op uw vakgebied en onderwerpen die u interesseren via gratis evenementen en leidinggevende forums.

Registreer om het volledige artikel te lezen.

Wij respecteren uw privacy en zullen uw informatie niet delen met derden.

Actuele gidsen die speciaal voor patiënten zijn geschreven

Onbeperkte toegang tot de nieuwste patiëntengidsen en bronnen. Deel inhoud met uw patiënten met gebruiksvriendelijke online tools.

Please complete your profile to read the content.

Your profile is not validated yet. Please verify your inbox.

Beperkte toegang

We can't find the page you're looking for

You are going to a website that is not operated by Sanofi. Sanofi has no control over the content or availability of linked sites or resources, and accepts no liability or responsibility for them or for any loss or damage that may arise from your use of them. Please ensure that you read the legal and privacy policy sections of any third-party site to which you link.

You are about to leave Sanofi Campus website.

You are now leaving this site to visit a partner website.

Thank you for visiting COPD Sanofi Campus.

Welcome to COPD Sanofi Campus.

Welcome to COPD Sanofi Campus

Welcome to CSU Sanofi Campus

Please refresh the page to access the content

Sorry, something went wrong

Normaal gesproken bieden we een schat aan kenis, maar we konden niet vinden waar je naar op zoek bent.

We konden niet vinden wat je zocht

Sanofi is niet verantwoordelijk voor de inhoud van deze externe website.

U staat op het punt Campus.sanofi/nl te verlaten.

Images from <a>iStockphoto.com</a>, Fotolia.de, <c>gettyimages.de</c>, <d>pexels.com</d> and <e>photocase.de</e> were used for our websites.

Volg ons:

Thank you for registering. Before we get started, we need to confirm your email address to ensure that we have the correct information.

Please follow these steps to complete your registration:

Would you like to receive future text messages about Beyfortus updates?

Sanofi is here to help support your patients, their families, and caregivers. For more information regarding Beyfortus®, call <a.callPhoneNumberBeyfortus>1-855-BEYFORTUS (1-855-239-3678)</a.callPhoneNumberBeyfortus> or sign up below to receive the latest updates via email or text. All fields are required.

Would you like to learn more about Beyfortus® (nirsevimab-alip) 50 mg and 100 mg injection? Leave us your contact details, and a Sanofi representative will be in touch. All fields are required.

Would you also like to receive future messages and updates about Beyfortus?

Do you want to participate in the Beyfortus Reservation Program?

What information are you interested in learning more about? (Optional)

Are you enrolled in CENRIFKI REMS?

Request a visit from your local ALPROLIX representative to learn more. Call <a.callPhoneNumberAltuviiio>1-800-745-4447</a.callPhoneNumberAltuviiio>, Option 5, or complete the form below. The information you provide will be maintained in accordance with our <a.usPrivacyPolicy>Privacy Policy</a.usPrivacyPolicy>. All fields are required.

Request a visit from your local ALTUVIIIO representative to learn more. Call <a.callPhoneNumberAltuviiio>1-800-745-4447</a.callPhoneNumberAltuviiio>, Option 5, or complete the form below. The information you provide will be maintained in accordance with our <a.usPrivacyPolicy>Privacy Policy</a.usPrivacyPolicy>. All fields are required.

Request a visit from your local QFITLIA representative to learn more. Call <a.callPhoneNumberAltuviiio>1-800-745-4447</a.callPhoneNumberAltuviiio>, Option 5, or complete the form below. The information you provide will be maintained in accordance with our <a.usPrivacyPolicy>Privacy Policy</a.usPrivacyPolicy>. All fields are required.

Sign up to schedule an office visit with your ALPROLIX® Representative or receive updates about ALPROLIX. Please complete the form below. The information you provide will be maintained in accordance with our <a.usPrivacyPolicy>Privacy Policy</a.usPrivacyPolicy>. All fields are required.

Sign up to schedule an office visit with your local Sanofi representative and/or to receive updates about Qfitlia. Please complete the form below. The information you provide will be maintained in accordance with our <a.usPrivacyPolicy>Privacy Policy</a.usPrivacyPolicy>. All fields are required (unless otherwise specified).

All fields are required. (unless otherwise specified)

Sanofi biedt u exclusieve content over onze verschillende therapeutische gebieden op één portal speciaal voor professionals in de gezondheidszorg, inclusief wetenschappelijk nieuws, een lijst met evenementen en tools en diensten voor uw dagelijkse praktijk.

Bevestig uw status

Welcome to ITP Sanofi Campus

De inhoud van deze website is alleen toegankelijk voor geregistreerde gebruikers.

Log in alstublieft

Email verificatie

U ziet een voorbeeld van de portal. Wis uw cookies (bijvoorbeeld door uw browservenster te sluiten) om terug te gaan naar de openbare modus.

We hebben onze privacyverklaring bijgewerkt om je gegevens beter te beschermen en je ervaring te verbeteren. Neem even de tijd om de wijzigingen door te nemen door <privacyNewTab>hier te klikken</privacyNewTab>. Uw privacy is belangrijk voor ons. Klik op doorgaan om te bevestigen dat u de nieuwe privacyverklaring hebt gelezen.

Update van de privacyverklaring

Communicatie toestemming

My consents

Password

Confirm password

{resultsCount, plural, one {resultaat} other {resultaten}}

Log in om toegang te krijgen tot de resultaten

U moet inloggen op uw account om toegang te krijgen tot medische inhoud.

Inloggen

Registreer in minder dan 1 minuut om toegang te krijgen tot de resultaten

U verlaat nu het Sanofi inhoudsgedeelte van onze site en komt in het inhoudsgedeelte voor extern medisch bibliografisch zoeken.

U verlaat nu het externe medische bibliografische zoekgedeelte van onze site en komt in het inhoudsgedeelte van Sanofi.

Gaucher

Voor zorgverleners

Wat als een voorgeschiedenis van botbreuken en pijn wijst op een zeldzame ziekte?