De ziekte van Gaucher is een erfelijke aandoening.&nbsp;De ziekte is vernoemd naar de Franse geneeskundestudent Philippe Gaucher die de aandoening in 1882 voor het eerst beschreef.&nbsp;De manier waarop de ziekte van Gaucher tot uitdrukking komt verschilt van persoon tot persoon.

<h2>Hoe ontstaat de ziekte van Gaucher?</h2>

Mensen met de ziekte van Gaucher hebben een verlaagde activiteit van zure bèta-glucosidase. 
 Bèta-glucosidase is een enzym dat een belangrijke rol speelt bij de afbraak van het eiwit glucosylceramide (GL-1) in de macrofagen.&nbsp;Als het lichaam onvoldoende van dit enzym aanmaakt, ontstaat er een opeenstapeling van GL-1 in de lysosomen.&nbsp;Door deze opeenstapeling zwellen de cellen op; deze vergrote cellen worden ‘Gaucher-cellen’ genoemd. 
 Gaucher-cellen kunnen in verschillende organen in het lichaam ontstaan, vooral in de milt, de lever en het beenmerg.

Bij sommige mensen heeft de ziekte van Gaucher een mild karakter waardoor de aandoening soms pas laat ontdekt wordt. Bij anderen treden de symptomen van de ziekte al snel na de geboorte op. 
 Er zijn drie vormen van de ziekte van Gaucher: type 1, type 2 en type 3.

Gaucher type 1 (de ’niet-neuropatische’ variant) komt het meest voor.&nbsp;Symptomen bij Gaucher type 1 zijn onder meer miltvergroting, leververgroting, vermindering van het aantal trombocyten in het bloed (trombocytopenie), anemie, botpijnen en een bepaald soort botletsel (Erlenmeyer-flask deformaties).

Gaucher type 2 is een zeer zeldzame en ernstige vorm van de ziekte die uitsluitend bij heel jonge kinderen voorkomt.&nbsp;Al snel na de geboorte treden symptomen op die vergelijkbaar zijn met die bij Gaucher type 1.&nbsp;Bij Gaucher type 2 zijn echter ook de hersenen en het zenuwstelsel aangedaan.&nbsp;Symptomen van Gaucher type 2 zijn onder meer starre armen en benen, epileptische aanvallen en problemen met slikken.&nbsp;Patiënten met Gaucher type 2 overlijden vaak voor hun 2de&nbsp;levensjaar.

Gaucher type 3 is erg zeldzaam en de symptomen kunnen zowel op de babyleeftijd als later optreden.&nbsp;Bij Gaucher type 3 zijn de hersenen en het zenuwstelsel aangedaan, maar niet zo ernstig als bij patiënten met Gaucher type 2.

De diagnose ziekte van Gaucher kan worden gesteld met een eenvoudige bloedtest die de activiteit van zure bèta-glucosidase meet.&nbsp;Bij verlaagde activiteit van zure bèta-glucosidase kan via genetisch onderzoek worden vastgesteld of er sprake is van een genetische mutatie van het glucocerebrosidase (GBA-)gen waarmee de diagnose bevestigd kan worden.

Complete informatie per stapelingsziekte op 1 plek. Of u nu zoekt op symptoom of op naam, op lyso.nl wordt u verder geholpen.

In deze 2-delige webcast gidsen laboratoriumarts dr. Ellen Kramer en internist-hematoloog dr. Jeroen Janssen u aan de hand van prachtige morfologie- opnames van bloed en beenmerg door de differentiaaldiagnostiek van trombocytopenie en anemie.

Uitgebreide informatie ter ondersteuning van de uitdagingen die de ziekte van Gaucher met zich mee kan brengen.

<h2>Wat is een lysosomale stapelingsziekte?</h2>

Bekijk hier een algemene uitleg wanneer er sprake is van lysosomale stapelingsziekte en wat er gebeurt in de cellen.

Heeft u vragen of wilt u meer weten? Wij zorgen dat u zo snel mogelijk geholpen wordt.

Wij staan klaar

U vindt hier meer informatie over de ziekte van Gaucher. Dit is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte die zowel mannen als vrouwen kan treffen.

GAUCHER

RARE-DISEASE

Algemene informatie over de ziekte van Gaucher


Voor uw intercontext, meld u aan bij uw account Sanofi Campus. Geef uw e-mail door aan uw e-mail.

Als u onze eerste e-mail op {email} tot bevestig uw account u kunt hieronder een nieuwe aanvragen. Als je het niet ziet, moet je mogelijk je spammap controleren.

Deze informatie wordt alleen gebruikt om uw account te valideren en wordt niet verspreid.

titel

Title

This website is for healthcare professionals only.

Welcome to BP Sanofi Campus

Create new password

Om u een gepersonaliseerde ervaring te bieden, moet u

Je profiel is onvolledig

De ADCT geeft een indicatie van hoe gecontroleerd het eczeem is. Beantwoord deze 6 eenvoudige vragen met uw patiënt om de ADCT-score te vinden. Het zal de juiste handelwijze aangeven.

Atopische dermatitis, een vorm van eczeem, kan het leven van uw patiënt op meer manieren beïnvloeden dan u weet.

Doe de atopische dermatitis controle test (ADCT)

Geniet van meer exclusieve inhoud{newline}door <a>door u vandaag te registreren</a>

Heb je al een account? <a>Hier inloggen</a>

Best practices voor het optimaliseren van de patiëntenzorg

Krijg een aangepast beeld van de onderwerpen waarin u geïnteresseerd bent, samen met de mogelijkheid om inhoud op te slaan om op een later tijdstip te bekijken of te lezen.

Onbeperkte toegang tot eersteklas inhoud, whitepapers, casestudy's, onderzoekspapers, webinars, training en up-to-date wetenschappelijke medische bronnen.

Gepersonaliseerde inhoud op basis van uw interessegebieden

Maak contact en blijf up-to-date met collega's op uw vakgebied en onderwerpen die u interesseren via gratis evenementen en leidinggevende forums.

Registreer om het volledige artikel te lezen.

Wij respecteren uw privacy en zullen uw informatie niet delen met derden.

Actuele gidsen die speciaal voor patiënten zijn geschreven

Onbeperkte toegang tot de nieuwste patiëntengidsen en bronnen. Deel inhoud met uw patiënten met gebruiksvriendelijke online tools.

Please complete your profile to read the content.

Your profile is not validated yet. Please verify your inbox.

Beperkte toegang

We can't find the page you're looking for

You are going to a website that is not operated by Sanofi. Sanofi has no control over the content or availability of linked sites or resources, and accepts no liability or responsibility for them or for any loss or damage that may arise from your use of them. Please ensure that you read the legal and privacy policy sections of any third-party site to which you link.

You are about to leave Sanofi Campus website.

You are now leaving this site to visit a partner website.

Thank you for visiting COPD Sanofi Campus.

Welcome to COPD Sanofi Campus.

Welcome to COPD Sanofi Campus

Welcome to CSU Sanofi Campus

Please refresh the page to access the content

Sorry, something went wrong

Normaal gesproken bieden we een schat aan kenis, maar we konden niet vinden waar je naar op zoek bent.

We konden niet vinden wat je zocht

Sanofi is niet verantwoordelijk voor de inhoud van deze externe website.

U staat op het punt Campus.sanofi/nl te verlaten.

Images from <a>iStockphoto.com</a>, Fotolia.de, <c>gettyimages.de</c>, <d>pexels.com</d> and <e>photocase.de</e> were used for our websites.

Volg ons:

Thank you for registering. Before we get started, we need to confirm your email address to ensure that we have the correct information.

Please follow these steps to complete your registration:

Would you like to receive future text messages about Beyfortus updates?

Sanofi is here to help support your patients, their families, and caregivers. For more information regarding Beyfortus®, call <a.callPhoneNumberBeyfortus>1-855-BEYFORTUS (1-855-239-3678)</a.callPhoneNumberBeyfortus> or sign up below to receive the latest updates via email or text. All fields are required.

Would you like to learn more about Beyfortus® (nirsevimab-alip) 50 mg and 100 mg injection? Leave us your contact details, and a Sanofi representative will be in touch.

Would you also like to receive future messages and updates about Beyfortus?

Do you want to participate in the Beyfortus Reservation Program?

What information are you interested in learning more about? (Optional)

Request a visit from your local ALPROLIX representative to learn more. Call <a.callPhoneNumberAltuviiio>1-800-745-4447</a.callPhoneNumberAltuviiio>, Option 5, or complete the form below. The information you provide will be maintained in accordance with our <a.usPrivacyPolicy>Privacy Policy</a.usPrivacyPolicy>. All fields are required.

Request a visit from your local ALTUVIIIO representative to learn more. Call <a.callPhoneNumberAltuviiio>1-800-745-4447</a.callPhoneNumberAltuviiio>, Option 5, or complete the form below. The information you provide will be maintained in accordance with our <a.usPrivacyPolicy>Privacy Policy</a.usPrivacyPolicy>. All fields are required.

Request a visit from your local QFITLIA representative to learn more. Call <a.callPhoneNumberAltuviiio>1-800-745-4447</a.callPhoneNumberAltuviiio>, Option 5, or complete the form below. The information you provide will be maintained in accordance with our <a.usPrivacyPolicy>Privacy Policy</a.usPrivacyPolicy>. All fields are required.

Sign up to schedule an office visit with your ALPROLIX® Representative or receive updates about ALPROLIX. Please complete the form below. The information you provide will be maintained in accordance with our <a.usPrivacyPolicy>Privacy Policy</a.usPrivacyPolicy>. All fields are required.

Sign up to schedule an office visit with your QFITLIA Representative or receive updates about QFITLIA. Please complete the form below. The information you provide will be maintained in accordance with our <a.usPrivacyPolicy>Privacy Policy</a.usPrivacyPolicy>. All fields are required.

Sanofi biedt u exclusieve content over onze verschillende therapeutische gebieden op één portal speciaal voor professionals in de gezondheidszorg, inclusief wetenschappelijk nieuws, een lijst met evenementen en tools en diensten voor uw dagelijkse praktijk.

Bevestig uw status

De inhoud van deze website is alleen toegankelijk voor geregistreerde gebruikers.

Log in alstublieft

Email verificatie

U ziet een voorbeeld van de portal. Wis uw cookies (bijvoorbeeld door uw browservenster te sluiten) om terug te gaan naar de openbare modus.

We hebben onze privacyverklaring bijgewerkt om je gegevens beter te beschermen en je ervaring te verbeteren. Neem even de tijd om de wijzigingen door te nemen door <privacyNewTab>hier te klikken</privacyNewTab>. Uw privacy is belangrijk voor ons. Klik op doorgaan om te bevestigen dat u de nieuwe privacyverklaring hebt gelezen.

Update van de privacyverklaring

Communicatie toestemming

My consents

Password

Confirm password

{resultsCount, plural, one {resultaat} other {resultaten}}

Log in om toegang te krijgen tot de resultaten

U moet inloggen op uw account om toegang te krijgen tot medische inhoud.

Inloggen

Registreer in minder dan 1 minuut om toegang te krijgen tot de resultaten

U verlaat nu het Sanofi inhoudsgedeelte van onze site en komt in het inhoudsgedeelte voor extern medisch bibliografisch zoeken.

U verlaat nu het externe medische bibliografische zoekgedeelte van onze site en komt in het inhoudsgedeelte van Sanofi.

Gaucher

Voor zorgverleners

Algemene informatie over de ziekte van Gaucher