De ziekte van Fabry is een x-gebonden erfelijke stofwisselingsziekte die behoort tot de groep lysosomale stapelingsziekten. Andere benamingen voor de ziekte van Fabry zijn Anderson-Fabry, α-galactosidase-A-deficiëntie en diffuse angiokeratoma.

Symptomen die kenmerkend zijn voor de klassieke vorm van de ziekte van Fabry zijn onder andere neuropathische pijn, angiokeratomen en in een later stadium cardiomyopathie, aritmieën, progressief nierfalen en cerebrovasculaire pathologie.
Hoewel het ziekteproces al op gang komt in het foetale stadium of de babytijd, ontstaan de eerste klinische symptomen bij de meeste patiënten pas in de kinderjaren, tussen het 3e en 10e levensjaar. De ziekte openbaart zich over het algemeen bij meisjes een aantal jaren later dan bij jongens.

<h2>Hoe ontstaat de ziekte van Fabry?</h2>
De ziekte van Fabry wordt veroorzaakt door mutaties in het GLA-gen, dat codeert voor het enzym α-galactosidase A. Mutaties in het GLA-gen leiden tot onvoldoende of geheel afwezige activiteit van het lysosomale enzym α-galactosidase A (AGAL). Hierdoor treedt progressieve accumulatie op van globotriaosylceramide (GB3 of GL-3, ook wel ceramidetrihexoside of CTH genoemd) en aanverwante glycosfingolipiden in de lysosomen van diverse celtypen, waaronder cellen van het capillair endotheel, renale en cardiale cellen en zenuwcellen.
Progressieve stapeling van GB3 in de lysosomen van cellen van diverse lichaamsweefsels wordt gezien als het primaire mechanisme van de ziekte van Fabry. Dat neemt niet weg dat de secundaire pathofysiologische processen als gevolg daarvan op cel-, weefsel- en orgaanniveau die uiteindelijk leiden tot de klinische symptomen, tot op heden nog niet helemaal ontrafeld zijn.

<h2>Symptomen</h2>
Vroege symptomen van de ziekte van Fabry, die zich veelal in de kindertijd presenteren, zijn angiokeratomen, neuropathische pijn in de ledematen, inspanningsintolerantie, hypo- of anhidrose (soms hyperhidrose, vooral bij vrouwen) en gastro-intestinale verschijnselen zoals buikpijn, nausea, braken, diarree en constipatie. Overige vroege symptomen van de ziekte van Fabry zijn auditieve en vestibulaire afwijkingen die resulteren in symptomen als tinnitus, gehoorverlies en vertigo. Ook chronische vermoeidheid en moeite met het in gewicht aankomen treden veelvuldig op, met name gedurende de adolescentie. Bij jonge jongens met de ziekte van Fabry wordt in zeldzame gevallen priapisme gezien.
De op kinderleeftijd ontstane symptomen blijven in de meeste gevallen aanwezig op volwassen leeftijd (met uitzondering van de neuropathische pijn – deze kan afnemen met het stijgen van de leeftijd). De levensbedreigende symptomen, zoals chronische nierziekte en cardiovasculaire en cerebrovasculaire aandoeningen, ontwikkelen zich bij de meeste patiënten in een later stadium.

<h2>Diagnose</h2>
De klinische presentatie van de ziekte van Fabry is zeer heterogeen en er zijn weinig ziekte-specifieke symptomen. Het in de klinische praktijk tijdig herkennen van de ziekte is dan ook bijzonder moeilijk. Daardoor kan het in veel gevallen jaren duren voordat de correcte diagnose wordt gesteld.

Enzymdiagnostiek 
 De diagnose kan worden bevestigd door middel van bepaling van α-galactosidase-A-activiteit in leukocyten. Bij vrouwen is deze methode echter niet betrouwbaar: bij circa 60% van de vrouwelijke fabrypatiënten wordt als gevolg van willekeurige activatie van het x-chromosoom een normale of bijna normale enzymactiviteit gevonden. Om die reden is bij vrouwen in de meeste gevallen mutatie-analyse van het GLA-gen nodig om de diagnose te bevestigen.
DNA analyse 
 Informatie over de mutaties in het GLA-gen die bij een individu de ziekte van Fabry veroorzaken is onder andere van belang voor prognostisch familieonderzoek. Mede om die reden zal, als de ziekte van Fabry is vastgesteld aan de hand van enzymdiagnostiek, in de meeste gevallen ook een DNA-analyse worden verricht.

Prenatale diagnostiek 
 Bij het ongeboren kind kan zowel de enzymatische diagnose als de DNA-diagnose worden gesteld door middel van chorionvillusbiopsie (vlokkentest) en amniocentese (vruchtwaterpunctie). Voor het kunnen verrichten van prenatale DNA-diagnostiek moeten in principe de in de desbetreffende familie voorkomende DNA-mutaties in het GLA-gen bekend zijn.
Soorten behandelingen 
 Tot nog toe is de ziekte van Fabry niet te genezen. Wel is er een behandeling mogelijk waarbij het enzymtekort wordt gecompenseerd met intraveneus toegediend recombinant enzym (ERT). Naast deze behandelmogelijkheden zal, afhankelijk van de mate waarin patiënten zijn aangedaan en eventueel aanwezige comorbiditeit, symptomatische behandeling nodig zijn.

Complete informatie per stapelingsziekte op 1 plek. Of u nu zoekt op symptoom of op naam, op lyso.nl wordt u verder geholpen.

Uitgebreide informatie om te onder-steunen met de uitdagingen die de ziekte van Fabry met zich mee kan brengen.

<h2>Wat is een lysosomale stapelingsziekte?</h2>

Bekijk hier een algemene uitleg wanneer er sprake is van lysosomale stapelingsziekte en wat er gebeurt in de cellen.

Heeft u vragen of wilt u meer weten? Wij zorgen dat u zo snel mogelijk geholpen wordt.

Wij staan klaar

De ziekte van Fabry is een x-gebonden erfelijke stofwisselingsziekte die behoort tot de groep lysosomale stapelingsziekten.

Algemene informatie ziekte van Fabry


FABRY

RARE-DISEASE

Voor uw intercontext, meld u aan bij uw account Sanofi Campus. Geef uw e-mail door aan uw e-mail.

Als u onze eerste e-mail op {email} tot bevestig uw account u kunt hieronder een nieuwe aanvragen. Als je het niet ziet, moet je mogelijk je spammap controleren.

Deze informatie wordt alleen gebruikt om uw account te valideren en wordt niet verspreid.

titel

Title

This website is for healthcare professionals only.

Welcome to BP Sanofi Campus

Create new password

Om u een gepersonaliseerde ervaring te bieden, moet u

Je profiel is onvolledig

De ADCT geeft een indicatie van hoe gecontroleerd het eczeem is. Beantwoord deze 6 eenvoudige vragen met uw patiënt om de ADCT-score te vinden. Het zal de juiste handelwijze aangeven.

Atopische dermatitis, een vorm van eczeem, kan het leven van uw patiënt op meer manieren beïnvloeden dan u weet.

Doe de atopische dermatitis controle test (ADCT)

Geniet van meer exclusieve inhoud{newline}door <a>door u vandaag te registreren</a>

Heb je al een account? <a>Hier inloggen</a>

Best practices voor het optimaliseren van de patiëntenzorg

Krijg een aangepast beeld van de onderwerpen waarin u geïnteresseerd bent, samen met de mogelijkheid om inhoud op te slaan om op een later tijdstip te bekijken of te lezen.

Onbeperkte toegang tot eersteklas inhoud, whitepapers, casestudy's, onderzoekspapers, webinars, training en up-to-date wetenschappelijke medische bronnen.

Gepersonaliseerde inhoud op basis van uw interessegebieden

Maak contact en blijf up-to-date met collega's op uw vakgebied en onderwerpen die u interesseren via gratis evenementen en leidinggevende forums.

Registreer om het volledige artikel te lezen.

Wij respecteren uw privacy en zullen uw informatie niet delen met derden.

Actuele gidsen die speciaal voor patiënten zijn geschreven

Onbeperkte toegang tot de nieuwste patiëntengidsen en bronnen. Deel inhoud met uw patiënten met gebruiksvriendelijke online tools.

Please complete your profile to read the content.

Your profile is not validated yet. Please verify your inbox.

Beperkte toegang

We can't find the page you're looking for

You are going to a website that is not operated by Sanofi. Sanofi has no control over the content or availability of linked sites or resources, and accepts no liability or responsibility for them or for any loss or damage that may arise from your use of them. Please ensure that you read the legal and privacy policy sections of any third-party site to which you link.

You are about to leave Sanofi Campus website.

You are now leaving this site to visit a partner website.

Thank you for visiting COPD Sanofi Campus.

Welcome to COPD Sanofi Campus.

Welcome to COPD Sanofi Campus

Welcome to CSU Sanofi Campus

Please refresh the page to access the content

Sorry, something went wrong

Normaal gesproken bieden we een schat aan kenis, maar we konden niet vinden waar je naar op zoek bent.

We konden niet vinden wat je zocht

Sanofi is niet verantwoordelijk voor de inhoud van deze externe website.

U staat op het punt Campus.sanofi/nl te verlaten.

Images from <a>iStockphoto.com</a>, Fotolia.de, <c>gettyimages.de</c>, <d>pexels.com</d> and <e>photocase.de</e> were used for our websites.

Volg ons:

Thank you for registering. Before we get started, we need to confirm your email address to ensure that we have the correct information.

Please follow these steps to complete your registration:

Would you like to receive future text messages about Beyfortus updates?

Sanofi is here to help support your patients, their families, and caregivers. For more information regarding Beyfortus®, call <a.callPhoneNumberBeyfortus>1-855-BEYFORTUS (1-855-239-3678)</a.callPhoneNumberBeyfortus> or sign up below to receive the latest updates via email or text. All fields are required.

Would you like to learn more about Beyfortus® (nirsevimab-alip) 50 mg and 100 mg injection? Leave us your contact details, and a Sanofi representative will be in touch. All fields are required.

Would you also like to receive future messages and updates about Beyfortus?

Do you want to participate in the Beyfortus Reservation Program?

What information are you interested in learning more about? (Optional)

Are you enrolled in CENRIFKI REMS?

Request a visit from your local ALPROLIX representative to learn more. Call <a.callPhoneNumberAltuviiio>1-800-745-4447</a.callPhoneNumberAltuviiio>, Option 5, or complete the form below. The information you provide will be maintained in accordance with our <a.usPrivacyPolicy>Privacy Policy</a.usPrivacyPolicy>. All fields are required.

Request a visit from your local ALTUVIIIO representative to learn more. Call <a.callPhoneNumberAltuviiio>1-800-745-4447</a.callPhoneNumberAltuviiio>, Option 5, or complete the form below. The information you provide will be maintained in accordance with our <a.usPrivacyPolicy>Privacy Policy</a.usPrivacyPolicy>. All fields are required.

Request a visit from your local QFITLIA representative to learn more. Call <a.callPhoneNumberAltuviiio>1-800-745-4447</a.callPhoneNumberAltuviiio>, Option 5, or complete the form below. The information you provide will be maintained in accordance with our <a.usPrivacyPolicy>Privacy Policy</a.usPrivacyPolicy>. All fields are required.

Sign up to schedule an office visit with your ALPROLIX® Representative or receive updates about ALPROLIX. Please complete the form below. The information you provide will be maintained in accordance with our <a.usPrivacyPolicy>Privacy Policy</a.usPrivacyPolicy>. All fields are required.

Sign up to schedule an office visit with your local Sanofi representative and/or to receive updates about Qfitlia. Please complete the form below. The information you provide will be maintained in accordance with our <a.usPrivacyPolicy>Privacy Policy</a.usPrivacyPolicy>. All fields are required (unless otherwise specified).

All fields are required. (unless otherwise specified)

Sanofi biedt u exclusieve content over onze verschillende therapeutische gebieden op één portal speciaal voor professionals in de gezondheidszorg, inclusief wetenschappelijk nieuws, een lijst met evenementen en tools en diensten voor uw dagelijkse praktijk.

Bevestig uw status

Welcome to ITP Sanofi Campus

De inhoud van deze website is alleen toegankelijk voor geregistreerde gebruikers.

Log in alstublieft

Email verificatie

U ziet een voorbeeld van de portal. Wis uw cookies (bijvoorbeeld door uw browservenster te sluiten) om terug te gaan naar de openbare modus.

We hebben onze privacyverklaring bijgewerkt om je gegevens beter te beschermen en je ervaring te verbeteren. Neem even de tijd om de wijzigingen door te nemen door <privacyNewTab>hier te klikken</privacyNewTab>. Uw privacy is belangrijk voor ons. Klik op doorgaan om te bevestigen dat u de nieuwe privacyverklaring hebt gelezen.

Update van de privacyverklaring

Communicatie toestemming

My consents

Password

Confirm password

{resultsCount, plural, one {resultaat} other {resultaten}}

Log in om toegang te krijgen tot de resultaten

U moet inloggen op uw account om toegang te krijgen tot medische inhoud.

Inloggen

Registreer in minder dan 1 minuut om toegang te krijgen tot de resultaten

U verlaat nu het Sanofi inhoudsgedeelte van onze site en komt in het inhoudsgedeelte voor extern medisch bibliografisch zoeken.

U verlaat nu het externe medische bibliografische zoekgedeelte van onze site en komt in het inhoudsgedeelte van Sanofi.

Fabry

Voor zorgverleners

Algemene informatie ziekte van Fabry