Gaucher

Gaucher disease in children

Gaucher disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by pathogenic variants in the GBA1 gene, resulting in deficient activity of the enzyme acid β glucosidase.

Diagnostic Algorithm

Diagnostic and confirmation testing

Gaucher disease is rare and has signs and symptoms that can be confused with those of many other diseases. However, some tests allow the definitive diagnosis of the disease.

Accelerate the identification of rare diseases

accelRare^® is a pre-diagnosis and differential diagnosis tool. Developed, tested and validated in collaboration with 67 European rare disease specialists across multiple disciplines.

The Hematology Podcast - Season 5

Lunch & Learn Webinar #2 - Biomarkers in Lysosomal Storage Diseases

Curious Cases - Daag uzelf uit met complexe hematologische casussen

Klinische patiëntcasussen die u aan het denken zetten – waar de diagnose niet voor zichzelf spreekt. Sommige klachten passen niet meteen in een standaardplaatje. Herkent u de signalen die wijzen op een minder voor de hand liggende oorzaak?