Algemene informatie ziekte van Fabry
De ziekte van Fabry is een x-gebonden erfelijke stofwisselingsziekte die behoort tot de groep lysosomale stapelingsziekten.
Deze website is uitsluitend voorbehouden aan beroepsbeoefenaren in Nederland.
De inzet van genetische diagnostiek neemt de afgelopen jaren toe, van huisartsenpraktijk tot specialistische disciplines.
Het aantal patiënten met eindstadium nierfalen neemt de afgelopen jaren toe. Hoe goed begrijpen wij eigenlijk de oorzaken van dit nierfalen? Is het hebben van alleen hypertensie of diabetes voldoende om dit te verklaren?
Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een relatief veel voorkomende erfelijke ziekte met een prevalentie van 1:500. Een tijdige diagnose is belangrijk omdat HCM de oorzaak kan zijn van plotse hartdood en omdat er behandelconsequenties zijn.