Morbus Fabry bei Kindern

Am häufigsten haben Kinder mit Morbus Fabry brennende Schmerzen an den Händen und Füßen. Diese Beschwerden – auch Akroparästhesien genannt – beginnen oft schon in den ersten beiden Lebensdekaden. In der Regel treten sie schubweise auf und werden durch körperliche Anstrengung, fieberhafte Infekte, Wärme, Kälte oder emotionalen Stress verstärkt.
Weitere häufige Symptome von Morbus Fabry bei Kindern sind Bauchschmerzen, Völlegefühl und gelegentlicher Durchfall. Diese Beschwerden sind oft unspezifisch, da Kinder ohne Morbus Fabry diese Beschwerden auch recht häufig haben, daher werden sie leicht übersehen.
Auch auffällig: Viele Kinder mit Morbus Fabry schwitzen kaum oder gar nicht – ein Symptom, das im Alltag unbemerkt bleiben kann. Viele Kinder mit Morbus Fabry merken erst im Rahmen des Sportunterrichts in der Schule, dass es ihnen schnell warm wird oder die zuvor genannten Schmerzen an den Händen und Füßen auftreten.

Was unterscheidet die Diagnostik bei Kindern von der von Erwachsenen?
Bei Kindern ist die klinische Präsentation häufig uneindeutig. Typische Beschwerden wie Schmerzen an den Händen und Füßen, Magen-Darm-Beschwerden, ein fehlendes Schwitzen lassen sich schwer objektivieren. Hinzu kommt: Viele Kinder sind nicht in der Lage, ihre Beschwerden präzise zu beschreiben – besonders in jungen Jahren. Der Verdacht auf Morbus Fabry entsteht daher oft erst spät. Wichtig ist ein hohes Maß an Aufmerksamkeit – vor allem bei familiärer Vorbelastung.

Wenn ein Morbus Fabry ausgeschlossen wird, kommt die Frage auf: an welche Erkrankungen muss man noch denken? Die Symptome bei Morbus Fabry sind vielseitig – und überschneiden sich mit vielen anderen Krankheitsbildern.
Differenzialdiagnostisch abzugrenzen sind insbesondere:

• Rheumatologische Erkrankungen, z. B. juvenile idiopathische Arthritis, periodische Fiebersyndrome  Migräne und andere neuropathische Schmerzsyndrome
• Funktionelle Magen-Darm-Erkrankungen
• Andere angeborene Stoffwechselerkrankungen
• Autonome Dysfunktionen oder psychogene Beschwerden

Gerade bei unklaren Schmerzzuständen oder chronischer Fatigue ist es wichtig, auch andere seltene Ursachen in Betracht zu ziehen. Eine rechtzeitige Untersuchung auf Morbus Fabry kann daher unnötige Umwege verhindern.

Warum ist die Familienanamnese bei Kindern so wichtig?
Wird ein Kind mit Morbus Fabry diagnostiziert, ist die Stammbaumanalyse ein zentraler Bestandteil der weiteren Abklärung. M. Fabry wird X-chromosomal vererbt – in der Regel sind weitere Familienmitglieder betroffen, oft ohne es zu wissen. Nach der Diagnose bei einem Kind sollten daher auch nach entsprechender humangenetischer Beratung, die Verwandten gezielt untersucht werden, beginnend mit den Eltern. Das Ziel ist es, betroffene Verwandte frühzeitig zu identifizieren – und therapeutisch zu begleiten. Die genetische Beratung spielt dabei eine zentrale Rolle – nicht nur für medizinische, sondern auch für psychosoziale Fragestellungen.
 

Die Diagnose von Morbus Fabry im Kindesalter erfordert Erfahrung – und einen klaren Blick für seltene Ursachen. Doch: je früher erkannt – desto besser behandelbar. Gezielte Diagnostik, sorgfältige Abgrenzung und eine strukturierte Stammbaumanalyse bilden die Grundlage für eine wirksame Versorgung der betroffenen Kinder und ihrer Familien.

Morbus Fabry ist bedingt durch den Mangel des lysosomalen Enzyms der Alpha-Galaktosidase A. Somit stellt die sogenannte Enzymersatztherapie eine der wichtigsten Komponenten der Therapie dar. Als Alternative gibt es die sogenannte orale Chaperontherapie, die das defekte Enzym stabilisieren und so seine Aktivität steigern soll. Dieses ist jedoch nur bei ungefähr einem Drittel der Mutationen möglich.

Die Entscheidung zum Beginn der spezifischen Fabry-Therapie im Kindesalter hängt von mehreren Faktoren ab. Wichtig sind vor allem:

• Das Alter des Patienten: Die im deutschen Markt verfügbaren, für Kinder infrage kommenden Enzympräparate sind erst ab einem Alter von 7 bzw. 8 Jahren zugelassen. Die orale Chaperontherapie ist ab dem Alter von 12 Jahren und einem Körpergewicht von 45 kg zugelassen.
• Das Vorliegen klinischer Symptome, etwa neuropathische Schmerzen und/oder gastrointestinale Beschwerden
• Erste Organveränderungen, z. B. an Herz, Nieren oder im zentralen bzw. peripheren Nervensystem
• Eine familiär bekannte Verlaufsform mit früher Krankheitsprogression
• Und das genetische Profil, insbesondere bei bekannten Varianten

Außerdem sollten auf multimodale Therapieansätze wie Schmerzbehandlung und Vermeidung von Auslösern besonderer Wert gelegt werden. Therapieentscheidungen sollten dabei stets individuell erfolgen – in enger Abstimmung mit erfahrenen Stoffwechselzentren.

Was will man mit der frühen Behandlung im Kindesalter erreichen? Im Kindesalter steht weniger das Anhalten eines bereits fortgeschrittenen Krankheitsverlaufs im Vordergrund – sondern das Verhindern von Langzeitschäden.
Zentrale Therapieziele sind:

• Das Verlangsamen oder Verhindern von längerfristigen Organschäden
• Die Reduktion von Symptomen, insbesondere Schmerzen
• Die Verbesserung der Lebensqualität und Teilhabe im Alltag/in der Schule
• Und eine positive psychosoziale Entwicklung trotz chronischer Erkrankung

Der langfristige Nutzen einer frühzeitigen Behandlung ist wissenschaftlich belegt – je früher, desto besser lässt sich die Progression der Krankheit beeinflussen.

Therapie bei Morbus Fabry allein reicht nicht – entscheidend ist ein engmaschiges Monitoring über die gesamte Kindheit und Jugend hinweg. Regelmäßige Kontrollen umfassen:

• Zielgerichtete Anamnese zur Erhebung von Symptomen und die körperliche Untersuchung
• Laborkontrollen, insbesondere der Nierenparameter, Herzparameter, .Biomarker Lyso-Gb3 (auch Lyso-GL3 genannt)
• Bildgebung wie Herz- und Nieren-Ultraschall
• Und bei Bedarf: neurokognitive und psychologische Testungen 

Auch die Verträglichkeit und Wirksamkeit der spezifischen Therapie – etwa Enzymersatztherapie oder Chaperontherapie – wird regelmäßig überprüft. Besonders wichtig: Die kontinuierliche Begleitung durch ein interdisziplinäres Team – bestehend aus Pädiatrie, Kardiologie, Nephrologie, Neurologie und bei Bedarf auch Psychologie.

Offenheit schafft Vertrauen! Kinder mit Morbus Fabry haben viele Fragen: Warum habe ich diese Krankheit? Was bedeutet das für mein Leben – in der Schule, beim Sport, mit meinen Freund:innen? Deshalb gilt: Offene, altersgerechte Gespräche sind entscheidend – für das Vertrauen in die Eltern, Ärztinnen und Ärzte und in die eigene Zukunft.
Je nach Alter können unterschiedliche Kommunikationsstrategien helfen:

• Bei jüngeren Kindern: einfache Erklärungen mit Bildern, Vergleichen und Geschichten
• Bei Jugendlichen: ehrliche, respektvolle Gespräche auf Augenhöhe – auch über Einschränkungen, Therapie und Ängste

Wichtig ist auch der Umgang mit Fragen zur Selbstwahrnehmung: Wie spreche ich in der Schule über meine Krankheit? Warum kann ich beim Sport nicht immer mithalten? Warum brauche ich bei manchen Prüfungen zusätzliche Zeit? Wie erkläre ich es meinem Freundeskreis? Wie erkläre ich es meinem Partner?
Eine begleitende psychologische Betreuung kann hier entscheidend unterstützen.
Ziel ist: die Akzeptanz der Erkrankung und die Entwicklung eines starken Selbstwertgefühls.

• Unterstützung bei schulischen Problemen (z.B. Nachteilsausgleich)
• Begleitung bei sozialen Ängsten oder Rückzugstendenzen
• Umgang mit Einschränkungen im Alltag oder in der Freizeit

Viele Angebote lassen sich auch online wahrnehmen – anonym, niedrigschwellig und wohnortnah.

Morbus Fabry betrifft nicht nur das betroffene Kind – sondern das gesamte Familiensystem. Daher ist eine ganzheitliche Unterstützung für die ganze Familie wichtig.
Gerade nach der Diagnose entstehen viele Fragen:

• Wie wird sich die Erkrankung auf unser Familienleben auswirken?
• Können wir weiteren Kindern das vererben?
• Sollten wir vielleicht lieber doch keine Kinder haben?
• Wie gehen wir als Eltern mit Schuldgefühlen oder Sorgen um die Zukunft um?

Hier hilft eine genetische und psychologische Familienberatung – z. B.  an Universitätskliniken, humangenetischen Instituten oder spezialisierten Zentren. Auch bei Fragen rund um Kinderwunsch, Pränataldiagnostik oder Reproduktionsmedizin stehen qualifizierte Anlaufstellen zur Verfügung. Das Ziel: Informierte, selbstbestimmte Entscheidungen – ohne Angst und mit professioneller Begleitung.

Morbus Fabry stellt Familien vor besondere Herausforderungen – medizinisch, emotional und sozial. Aber mit guter Kommunikation, psychosozialer Unterstützung und einem starken Netzwerk ist ein zuversichtlicher Lebensweg möglich – für Kinder, Jugendliche und Eltern. Denn stark ist, wer Unterstützung annimmt – und sie weitergibt.