Wissen
Quelle: Campus Sanofi
02.09.2024

Nephrologische Symptome von Morbus Fabry – Beteiligung der Niere

Von Sanofi

Editorial Team

Person von hinten mit Händen am unteren Rücken und rotem Leuchten an den Nierenbereichen

Nephrologische Symptome bei Morbus Fabry

Die Symptome bei Morbus Fabry sind sehr individuell, vielschichtig und unspezifisch. So können viele unterschiedliche Organe betroffen sein: Nieren, Herz, peripheres Nervensystem, Haut, Augen, Gehör oder auch der Magen-Darm-Trakt.²

Niere bei Morbus Fabry häufig betroffen

Eine Nierenbeteiligung wird bei etwa der Hälfte aller Fabry Patient*innen beobachtet.¹ Die Fabry-Nephropathie kann bereits bei Kindern und Jugendlichen auftreten und schreitet mit dem Alter fort. Bei erwachsenen Fabry-Patient*innen gehört die Nierenfunktionsstörung zu den führenden Symptomen der Erkrankung.^1,2

Akkumulation von Speichermaterial

Ursache sind Einlagerungen von Globotriaosylceramid (GL-3) in den glomerulären Endothel-, Mesangial- und Interstitiumzellen sowie den funktionell besonders wichtigen Podozyten der Nieren. GL-3-Akkumulation ist bereits früh im Verlauf der Krankheit nachweisbar und führt unter anderem zu einer Schädigung der Podozyten-Ausläufer. Diese sind für die Filterfunktion der Niere essenziell.³

Mikroskopische Aufnahme eines Nierenglomerulus mit blauer Färbung, die Zellstrukturen und Gewebe zeigt.

GL-3 Anreicherung in Nierenglomeruli inkl. Podozyten
Bildquelle: Germain DP. et al. J Am Soc Nephrol (2007) 18:1547-1557

Proteinurie früh im Krankheitsverlauf

Ein früher Hinweis auf eine Nierenbeteiligung bei Morbus Fabry ist häufig eine Mikroalbuminurie oder Proteinurie. In der Folge kommt es zu einem progredienten Verlust der glomerulären Filtrationsleistung (GFR). Die Störungen der Nierenfunktion im weiteren Verlauf sind bedingt durch Glomerulosklerose, interstitielle Fibrose und tubuläre Atrophie.²

Nierenversagen möglich

Ohne Behandlung kann bei Patient*innen mit klassischem M. Fabry in der dritten bis fünften Lebensdekade eine terminale Niereninsuffizienz (CKD Stadium 5) auftreten. Das Nierenversagen kann eine Dialyse oder Nierentransplantation erforderlich machen.²