Differenzialdiagnosen bei Morbus Fabry

Differenzialdiagnosen bei Morbus Fabry – häufige diagnostische Verwechslungen

Durch die Vielzahl unspezifischer Symptome kann es bei Morbus Fabry zu Fehldiagnosen kommen.

Viele Ärzt*innen denken angesichts der unspezifischen Symptome bei der Diagnostik zunächst an häufigere Erkrankungen, die ihnen geläufiger sind. Dies ist sinnvoll mit Blick auf die Differenzialdiagnose. Dadurch kann es aber auch zu Fehldiagnosen kommen:

• Diabetes mellitus, arterieller Hypertonus, Glomerulonephritis, systemischer Lupus erythematodes, hämolytisch-urämisches Syndrom, Gicht, Amyloidose und Schönlein-Henoch-Nephritis - bei unklarer Proteinurie/progrediente Niereninsuffizienz
• Wachstumsschmerzen – bei Schmerzen in den Extremitäten bei Kindern und Jugendlichen¹
• Multiple Sklerose – bei Nachweis von White Matter Lesions im ZNS¹
• unklare Polyneuropathie – bei Schmerzen in den Extremitäten
• Erkrankungen des rheumatischen Formenkreises (z.B. systemischer Lupus erythematodes, Kollagenosen, systemische Vaskulitiden) – bei Schmerzen und Nierenbeteiligung¹
• Amyloidose – bei LVH
• Reizdarmsyndrom – bei gastrointestinaler Symptomatik¹

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