Kerstin und Diana sind Mütter von Kindern, die von einer seltenen Erkrankung betroffen sind. Meik ist selbst seit seiner Kindheit betroffener Patient. Alle drei verbindet dieselbe Diagnose: ASMD. Jede Person hat jedoch eine ganz eigene Geschichte zu erzählen: unterschiedliche erste Symptome, die verschiedenen Fehldiagnosen auf dem Weg zur Diagnosesicherung und der heutige Umgang mit der seltenen Erkrankung.
Dies sind die Geschichten von Meik, Kerstin und Diana.

&nbsp;&nbsp;
Meik ist 23 Jahre alt, kommt aus der Nähe von Köln und ist Gesundheits- und Krankenpfleger. Er leidet seit seiner Kindheit an ASMD Typ B.

ACID-SPHINGOMYLENASE-DEFICIENCY-NIEMANN-PICK

RARE-DISEASE

ASMD: Drei Erfahrungsberichte von Patienten aus dem echten Leben

&nbsp;&nbsp;
Kerstin ist 46 Jahre alt, kommt aus der Pfalz und ist Mutter einer 15-jährigen Tochter, die seit ihrer Kindheit an ASMD Typ B leidet.

&nbsp;&nbsp;
Diana ist 39 Jahre alt und ist Mutter eines 6-jährigen Sohnes, der seit seiner Kindheit an ASMD Typ A/B leidet.

ASMD ist eine erbliche Erkrankung. Die Ursache von ASMD sind pathogene Varianten (Mutationen) im Sphingomyelin-Phosphodiesterase-1 (SMPD1)-Gen, das für die saure Sphingomyelinase kodiert. Heute sind über 180 Varianten beschrieben. Von einigen von ihnen ist bekannt, dass sie mit bestimmten Verlaufsformen (Typ A, A/B bzw. B) assoziiert sind.1

<h2>Erbgang von ASMD</h2>
Der Erbgang bei ASMD ist autosomal-rezessiv.1 Den Regeln der Genetik zufolge erkrankt ein Kind dann, wenn es von beiden Eltern ein fehlerhaftes Gen geerbt hat.2
Wenn beide Eltern Träger eines Gendefekts und damit Überträger*in der Erkrankung sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine
<ul>
 <li>25-prozentige Wahrscheinlichkeit,&nbsp;dass das Kind erkrankt,</li>
 <li>50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass es nicht erkrankt, aber Überträger*in der Erkrankung ist,</li>
 <li>25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass es gesund und auch keine Überträger*in ist.2</li>
</ul>

Abb.: Autosomal rezessive Vererbung bei ASMD

Zudem besteht bei Geschwistern beider Eltern eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass sie Überträger der Erkrankung sind.2

<h2>Genetische Beratung und Testung der Geschwister</h2>
Wird bei einem Familienmitglied&nbsp;<a href="${link:{uuid:{b119b209-2ae3-4160-b606-7bd3eb76cb5a},repository:{articles},path:{/Germany/asmd-diagnose}}}" target="_self">ASMD diagnostiziert</a>, empfehlen sich eine genetische Beratung sowie die Testung der Geschwister.&nbsp;Sie ermöglichen informierte Entscheidungen hinsichtlich der Therapie und der weiteren Familienplanung. Es sollte – ausgehend von dem/der Indexpatient*in – auch die Erstellung eines Familienstammbaums angeboten werden.

Literatur

Vererbung von ASMD

Eine&nbsp;frühe&nbsp;<a href="${link:{uuid:{060d4aa9-4fa9-409d-b6bc-f61e7e2195b0},repository:{articles},path:{/Germany/gaucher-diagnose}}}" target="_self">Diagnose&nbsp;von Morbus Gaucher</a>&nbsp;und&nbsp;Therapie&nbsp;können Morbus Gaucher-Patient*innen ein Leben mit wenig Einschränkungen ermöglichen. Die Mehrheit kommt im Alltag gut zurecht und kann ein&nbsp;normales Leben&nbsp;inklusive&nbsp;Schulbesuch, Ausbildung, Studium, Beruf und Familie&nbsp;führen.1,2&nbsp;Patient*innen mit langfristig stabilem Verlauf unter Therapie haben in Studien eine normale Lebensqualität.3,4&nbsp;Wie bei allen chronischen Erkrankungen sind eine gesunde Ernährung und Bewegung wichtig. Im Fall eingeschränkter Belastbarkeit und Ausdauer ist das Einplanen von ausreichend&nbsp;Ruhepausen&nbsp;sinnvoll.
Ein besonderes Augenmerk sollte der behandelnde Arzt auf folgende Aspekte legen:
<ul>
 <li>Knochenmanifestationen: Für die Morbidität bei Morbus Gaucher sind vor allem die Knochenmanifestationen verantwortlich (siehe auch&nbsp;<a href="${link:{uuid:{72875fb3-4da4-49b0-a7c4-fafb1dad29f0},repository:{articles},path:{/Germany/gaucher-symptome}}}" target="_self">„Symptome von Morbus Gaucher“</a>). Bei der Mehrheit der Patient*innen, die deshalb bei Diagnose über Schmerzen berichteten, verschwanden diese unter Therapie, allerdings nicht bei allen.5&nbsp;Irreversible Schäden an Knochen oder Gelenken können orthopädische Eingriffe erforderlich machen und zu Behinderungen führen.6</li>
 <li>Erhöhtes Tumorrisiko: Gaucher Patient*innen haben ein erhöhtes Risiko für bestimmte Tumorarten, darunter das&nbsp;multiple Myelom,&nbsp;Leberzellkarzinom&nbsp;und&nbsp;Hautkrebs. Sie sollten daher alle routinemäßigen&nbsp;Krebsvorsorgemaßnahmen&nbsp;in Anspruch nehmen. Zudem empfiehlt sich eine regelmäßige&nbsp;Überwachung&nbsp;mittels Quantifizierung der Immunglobuline, Serumelektrophorese und Immunfixation. Die Lebergesundheit sollte im Blick behalten werden.7</li>
 <li>Erhöhtes Risiko für Morbus Parkinson: Darüber hinaus haben&nbsp;Betroffene&nbsp;sowie auch heterozygote Mutationsträger (also die&nbsp;Eltern&nbsp;und&nbsp;ggf. weitere Familienmitglieder) ein erhöhtes Risiko, an Morbus Parkinson zu erkranken. Hier sollte aufmerksam auf Anzeichen geachtet werden, um frühzeitig intervenieren zu können.8</li>
</ul>
Wichtig sind&nbsp;regelmäßige Verlaufskontrollen&nbsp;in einem&nbsp;<a href="${link:{uuid:{ea7c6b4c-adbd-4fd4-a6f4-60ab67752ecf},repository:{articles},path:{/Germany/gaucher-kompetenzzentren-und-kliniken}}}" target="_self">Gaucher-Zentrum</a>&nbsp;sowie eine gute Zusammenarbeit zwischen behandelndem Arzt und Zentrum. Selbstverständlich ist eine gute Adhärenz die Voraussetzung für die Wirksamkeit der Behandlung.
Geben Sie Ihren Patient*innen&nbsp;Wissen&nbsp;und&nbsp;Unterstützung&nbsp;an die Hand, um das Leben mit Morbus Gaucher und den Folgen der Erkrankungen umgehen zu lernen.&nbsp;Selbsthilfegruppen&nbsp;sind hierbei eine wichtige Stütze um als Patient*in Austausch und Gehör zu finden.
Hilfreiche Informationen und Unterstützung finden Sie hier:

Leben mit Morbus Gaucher

GAUCHER

Pädiater*innen spielen eine Schlüsselrolle bei der Diagnose von Morbus Gaucher, weil die Erkrankung bei zwei Dritteln der Betroffenen bereits im Kindes- oder Jugendalter auftritt (s. auch&nbsp;<a href="${link:{uuid:{1a443e41-3478-466b-85c9-251c7af8209d},repository:{articles},path:{/Germany/gaucher-symptome-kindesalter}}}" target="_self">Symptome von Morbus Gaucher aus pädiatrischer Sicht</a>).
Leitsymptom des Morbus Gaucher ist bei fast allen Patient*innen die&nbsp;vergrößerte Milz&nbsp;– die insbesondere bei kleinen Kindern zu einem auffällig vorgewölbten Abdomen führen kann. Aber auch unspezifische Symptome wie starke&nbsp;Müdigkeit&nbsp;oder eine&nbsp;Verlangsamung&nbsp;des&nbsp;Wachstums&nbsp;können mitunter erste Hinweise darstellen.&nbsp;
Einen&nbsp;Morbus Gaucher&nbsp;differenzialdiagnostisch&nbsp;in Erwägung ziehen&nbsp;sollten Pädiater*innen, wenn&nbsp;zusätzlich&nbsp;zur Splenomegalie ein oder mehrere der folgenden Befunde zutreffen:
<ul>
 <li>(meist leichte)&nbsp;Thrombozytopenie</li>
 <li>Hepatomegalie</li>
 <li>(meist leichte)&nbsp;Anämie</li>
 <li>Knochenschmerzen/Skelettauffälligkeiten</li>
 <li>Abgeschlagenheit1</li>
</ul>

<h2>Vorgehen bei Verdacht auf Morbus Gaucher</h2>
Differenzialdiagnosen&nbsp;für eine vergrößere Milz und Thrombozytopenie sind in der Regel sehr umfangreich (siehe auch&nbsp;<a href="${link:{uuid:{534baaef-d7e6-4103-9edc-ba3dd8886b57},repository:{articles},path:{/Germany/gaucher-differenzialdiagnosen}}}" target="_self">Differenzialdiagnose Morbus Gaucher</a>). Viele Erkrankungen, beispielsweise im Bereich der Hämatologie oder auch Infektionen (s. hierzu&nbsp;<a href="${link:{uuid:{c211115f-7a74-4a43-94f5-9e4f05fe6fec},repository:{patient-supports},path:{/Germany/gaucher-diagnosekarte-paediatrie}}}" target="_self">Diagnosekarte aus pädiatrischer Sicht</a>) sind häufiger als die seltene Erkrankung Morbus Gaucher und müssen vorher abgeklärt werden.&nbsp;
Ergibt sich keine Erklärung für die Beschwerden, sollte auch auf die Morbus Gaucher Krankheit getestet werden. Für die Diagnose eines Morbus Gaucher gibt es diverse diagnostische Möglichkeiten. Hier geht es zu den&nbsp;<a href="${link:{uuid:{c09e1ca6-175b-4b9f-b110-d20564bcaefb},repository:{articles},path:{/Germany/gaucher-testmethoden}}}" target="_self">Testmethoden</a>.
Informationen zu aktuellen&nbsp;<a href="${link:{uuid:{c09e1ca6-175b-4b9f-b110-d20564bcaefb},repository:{articles},path:{/Germany/gaucher-testmethoden}}}" target="_self">Testverfahren</a>&nbsp;und mögliche diagnostische Vorgehensweisen bei einem Verdacht auf Morbus Gaucher sehen Sie bitte hier.

<h2>Frühe Diagnose wichtig</h2>
Experten empfehlen eine&nbsp;frühzeitige Testung&nbsp;auf die Morbus Gaucher Krankheit, da diese&nbsp;chronisch progredient&nbsp;verläuft.2,3&nbsp;Eine erst späte Diagnose kann durch das weitere Fortschreiten der Erkrankung&nbsp;irreversible Schäden&nbsp;begünstigen. Durch eine&nbsp;frühestmögliche Therapie&nbsp;kann das wahrscheinlich vermieden werden.4

Diagnose Morbus Gaucher – pädiatrische Sicht

Morbus Gaucher (sprich: Goschee; ICD-10 E75.2) ist eine seltene, erbliche&nbsp;Stoffwechselkrankheit&nbsp;aus der Gruppe der&nbsp;lysosomalen Speicherkrankheiten. Sie tritt mit einer Prävalenz von 1:75.0001&nbsp;auf, wobei über 90% aller Patient*innen an der nicht-neuronopathischen Form (Typ 1) leiden. Leitsymptom ist die&nbsp;Splenomegalie, häufig in Verbindung mit einer meist moderaten&nbsp;Thrombozytopenie. Aber auch die Leber kann vergrößert und das Hämoglobin erniedrigt sein.1,2&nbsp;Besonders relevant für die Morbidität des Morbus gaucher sind die&nbsp;Knochenmanifestationen&nbsp;(Infiltration des Knochenmarks mit Gaucher-Zellen, Verringerung der Knochendichte, avaskuläre Nekrosen).3

Abb.: Mikroskopisches Bild der typischen Gaucher-Speicherzelle

Bei weniger als 10% der Patient*innen ist auch das zentrale Nervensystem beteiligt. Diese sehr seltenen Verlaufsformen werden als chronisch neuronopathisch (früher: Typ 3) bzw. akut neuronopathisch (früher: Typ 2) bezeichnet.4
Begründet liegt die Erkrankung in einem genetisch bedingten Mangel an Enzymaktivität. In der Folge reichert sich Glukozerebrosid in den Lysosomen von Makrophagen an, die zu sogenannten Gaucher-Speicherzellen anschwellen, eine aberrante Aktivierung durchlaufen und&nbsp;primär in Milz, Leber und Knochenmark akkumulieren.1,2

<h2>Im Video erklärt Herr PD Dr. Anton Gilessen die Erkrankung Morbus Gaucher in nur 6 min sehr anschaulich.</h2>

Definition Morbus Gaucher

<h2>Krankheitsverlauf und Therapieansätze</h2>
Bei der Mehrheit der Patient*innen beginnt die Erkrankung bereits im Kindes- oder Jugendalter, wo sie auch mit einer Wachstumsverzögerung und/oder Verzögerung der Pubertät einhergeht.1,2&nbsp;Ein Drittel der Betroffenen wird erst im Erwachsenenalter diagnostiziert.5
Die Erkrankung verläuft&nbsp;chronisch progredient. Der individuelle Verlauf kann&nbsp;unterschiedlich schwer&nbsp;ausfallen und es können verschiedene Organmanifestationen im Vordergrund stehen.4
Insbesondere die nicht-neuronopathische und damit häufigste Verlaufsform des Morbus Gaucher (früher: Typ 1) ist&nbsp;behandelbar. Es stehen zwei Therapieprinzipien zur Verfügung: Die Substitution des fehlenden Enzyms mittels intravenöser&nbsp;<a href="${link:{uuid:{e887815c-4ea0-409f-a168-9ddc7bfecc64},repository:{products},path:{/Germany/cerezyme}}}" target="_self">Enzymersatztherapie</a>&nbsp;(für Kinder und Erwachsene zugelassen) und die Hemmung der Produktion des Substrats des Enzyms mittels oraler&nbsp;<a href="${link:{uuid:{b94ff02d-2897-452c-9de3-7b1ab61bd12c},repository:{products},path:{/Germany/cerdelga}}}" target="_self">Substratreduktionstherapie</a>&nbsp;(nur für Erwachsene zugelassen).6,7&nbsp;Beide können die viszeralen, hämatologischen und ossären Manifestationen des Morbus Gaucher bei insgesamt guter Verträglichkeit positiv beeinflussen.8,9&nbsp;Um die Entstehung irreversibler Schäden zu vermeiden, kommt der&nbsp;<a href="${link:{uuid:{060d4aa9-4fa9-409d-b6bc-f61e7e2195b0},repository:{articles},path:{/Germany/gaucher-diagnose}}}" target="_blank">frühen Diagnose von Morbus Gaucher</a>&nbsp;und Therapie eine große Bedeutung zu.10

<a href="https://open.spotify.com/episode/19kHMyIkQ3S9vN3cA87AIq" target="_blank">Zu Spotify</a>

<a href="https://podcasts.apple.com/us/podcast/knochenschmerzen-es-kann-morbus-gaucher-sein/id1689061101?i=1000645135681" target="_blank">Zu Apple Music</a>

Sie wünschen sich noch mehr Wissen "auf die Ohren" dann hören Sie in unseren Podcast "Zebras on Air" in Episode 10 rein: "Knochenschmerzen: Kann es Morbus Gaucher sein?"

Seit kurzem ist eine&nbsp;<a href="${link:{uuid:{5a7c0acb-ae35-4b35-be98-562c5109f21c},repository:{products},path:{/Germany/xenpozyme}}}" target="_self">spezifische Behandlung</a>&nbsp;der nicht das ZNS betreffenden Manifestationen von ASMD Typ B und Typ A/B mittels Enzymersatztherapie (Enzyme Replacement Therapy, ERT) möglich. Dabei wird das fehlende durch ein&nbsp;biotechnologisch hergestelltes Enzym&nbsp;ersetzt, welches mittels&nbsp;regelmäßiger Infusionen&nbsp;zugeführt wird.1&nbsp;Die Enzymersatztherapie kann den&nbsp;Krankheitsverlauf positiv beeinflussen, die Erkrankung&nbsp;aber nicht heilen. Sie hat keinen Effekt auf die neurologischen Symptome, da sie nicht ins Gehirn gelangt.1-3

<h2>Therapiebeginn bei ASMD</h2>
Ohne Behandlung verläuft ASMD&nbsp;chronisch progredient. Insbesondere die Lunge und die Leber werden durch die zunehmende Akkumulation von Sphingomyelin mit der Zeit so stark geschädigt, dass das&nbsp;respiratorische Versagen und Leberversagen&nbsp;zu den häufigsten Todesursachen bei ASMD-Patienten gehören.4,5&nbsp;Umso wichtiger ist ein&nbsp;früher Therapiebeginn, um die Schädigung der Organe aufzuhalten oder sogar rückgängig zu machen, bevor sie irreversibel sind.
In der Praxis erfolgt die&nbsp;Einleitung der Enzymersatztherapie&nbsp;meist in einem&nbsp;spezialisierten Zentrum. Die regelmäßigen Infusionen können dann anschließend wohnortnah bzw. unter bestimmten Umständen auch als Heimtherapie erfolgen.
Aufgrund der vielschichtigen Symptomatik von ASMD ist ein&nbsp;interdisziplinäres Team&nbsp;aus Experten wichtig, um alle Aspekte der Erkrankung optimal zu behandeln. Die Koordination übernimmt meist der/die Pädiater/in, Hämatologe/in, Gastroenterologe/in oder mitunter auch der/die Pneumologe/in.

<h2>Verlauf der Behandlung bei ASMD</h2>
An einigen großen Kliniken existieren spezialisierte, interdisziplinäre&nbsp;<a href="${link:{uuid:{9d717470-548d-49d9-94c3-4f30f6f2a8c0},repository:{articles},path:{/Germany/asmd-kompetenzzentren-und-kliniken}}}" target="_self">Kompetenzzentren für ASMD</a>&nbsp;, die sich auf seltene Krankheiten und lysosomale Speichererkrankungen spezialisiert und viel Erfahrung in diesem Bereich haben. Aufgrund der Komplexität von ASMD hat sich eine Betreuung der Patient*innen in&nbsp;Zusammenarbeit&nbsp;zwischen&nbsp;Expertenzentrum&nbsp;und&nbsp;behandelndem Arzt/behandelnder Ärztin vor Ort&nbsp;bewährt.
Typischerweise erfolgen die teilweise umfangreiche Ausgangsdiagnostik, die Einleitung der Enzymersatztherapie sowie regelmäßige, mindestens jährliche Verlaufskontrollen im Zentrum. Die&nbsp;regelmäßigen Infusionen der Enzymersatztherapie&nbsp;und alle weiteren Maßnahmen der ASMD Therapie finden in der Regel&nbsp;wohnortnah&nbsp;statt. Eine gute Zusammenarbeit zwischen behandelndem Arzt/behandelnder Ärztin vor Ort und spezialisiertem Zentrum ist essenziell.

ASMD - Therapie

Die Häufigkeit des Morbus Gaucher beträgt 1:40.000 bis 1:100.000, bei Ashkenazi-Jüd*innen etwa 1:1000. Unbehandelt ist der Krankheitsverlauf&nbsp;chronisch progredient. Über&nbsp;90 %&nbsp;der Patient*innen erkranken am&nbsp;nicht-neuronopathischen Morbus Gaucher Typ&nbsp;1. Bei den sehr seltenen neuronopathischen Verlaufsformen Typ 2 (akut) und Typ 3 (chronisch) treten zusätzlich zu den viszeralen, hämatologischen und ossären auch neurologische Manifestationen auf.1-3

Abb.: Klassifikation des Morbus Gaucher, mod. nach&nbsp;1

<h2>Hauptvarianten des Morbus Gaucher: Klinische Einteilung der Verlaufsformen</h2>

<table align="left" border="1" cellpadding="1" cellspacing="1" style="width:100%;">
 <tbody>
 <tr>
 <th>&nbsp;</th>
 <th style="text-align: left;">nicht-neuropathisch (früher: Typ1)</th>
 <th style="text-align: left;">neurophatisch akut (früher: Typ2)</th>
 <th style="text-align: left;">neurophatisch subakut (früher: Typ3)</th>
 </tr>
 <tr>
 <td>Inzidenz</td>
 <td style="vertical-align: top;">~ 1 : 40.000 bis 1 : 60.000 (~ 1 : 1.000 bei Ashkenazi-Juden und Jüdinnen)</td>
 <td style="vertical-align: top;">&lt; 1 : 100.000</td>
 <td style="vertical-align: top;">&lt; 1 : 50.000 bis zu &lt; 1 : 100.000</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Ethnische Gruppe</td>
 <td style="vertical-align: top;">panethnisch, Ashkenazi-Juden und Jüdinnen</td>
 <td style="vertical-align: top;">panethnisch</td>
 <td style="vertical-align: top;">panethnisch</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Alter bei Ausbruch der Krankheit</td>
 <td style="vertical-align: top;">jedes Alter</td>
 <td style="vertical-align: top;">Säuglingsalter</td>
 <td style="vertical-align: top;">Kindheit</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Lebenserwartung</td>
 <td style="vertical-align: top;">6 bis 80+ Jahre</td>
 <td style="vertical-align: top;">~ 2 Jahre</td>
 <td style="vertical-align: top;">2 bis 60 Jahre</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Primäre Erkrankung des ZNS</td>
 <td style="vertical-align: top;">---</td>
 <td style="vertical-align: top;">+++</td>
 <td style="vertical-align: top;">+ → +++ (progredient)</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Hepatosplenomegalie</td>
 <td style="vertical-align: top;">+ → +++</td>
 <td style="vertical-align: top;">++</td>
 <td style="vertical-align: top;">+ → +++</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Hämatologische Befunde</td>
 <td style="vertical-align: top;">+ → +++</td>
 <td style="vertical-align: top;">+++</td>
 <td style="vertical-align: top;">+ → +++</td>
 </tr>
 <tr>
 <td>Skelettsymptome/ 
 Knochenkrisen</td>
 <td style="vertical-align: top;">- → +++</td>
 <td style="vertical-align: top;">-</td>
 <td style="vertical-align: top;">++ → +++</td>
 </tr>
 </tbody>
</table>
Tab.: Klinische Einteilung der Verlaufsformen des Morbus Gaucher, mod. nach2&nbsp;

<h2>Nicht neuronopathische Verlaufsform (Typ 1)</h2>
Patient*innen mit Morbus Gaucher Typ 1 können&nbsp;viszerale&nbsp;(Vergrößerung von Milz und Leber),&nbsp;hämatologische&nbsp;(Thrombozytopenie, Anämie) sowie&nbsp;ossäre&nbsp;(Osteopenie, Knochennekrosen, Knocheninfarkte)&nbsp;Manifestationen&nbsp;aufweisen. Fatigue, Oberbauchbeschwerden, eventuell Blutungsneigung und bei einem Teil der Patient*innen starke Knochenschmerzen, beeinflussen das Leben Betroffener.4&nbsp;Der&nbsp;Krankheitsverlauf&nbsp;ist sehr&nbsp;variabel&nbsp;und je nach Patient*in sind einzelne&nbsp;<a href="${link:{uuid:{72875fb3-4da4-49b0-a7c4-fafb1dad29f0},repository:{articles},path:{/Germany/gaucher-symptome}}}" target="_self">Symptome von Morbus Gaucher</a>&nbsp;unterschiedlich stark ausgeprägt. Das Spektrum reicht von starken Symptomen bereits in der Kindheit bis zu nur leichten Ausprägungen bis ins hohe Alter. Eine klare Korrelation mit den zugrundeliegenden Mutationen im Gen für die Glukozerebrosidase existiert nicht.&nbsp;Die Lebensqualität&nbsp;ist in Abhängigkeit der Schwere der Erkrankung&nbsp;eingeschränkt.1,2,4
Bei etwa&nbsp;zwei Dritteln&nbsp;der Patient*innen manifestiert sich die Krankheit in der&nbsp;Kindheit&nbsp;bzw. im&nbsp;Jugendalter.1&nbsp;Folgen können dann auch Wachstumsverzögerungen, Gedeihstörungen und ein verspätetes Einsetzen der Pubertät sein. Bei&nbsp;einem Drittel&nbsp;der Morbus Gaucher Patient*innen wird die Erkrankung erst im&nbsp;Erwachsenenalter&nbsp;diagnostiziert – häufig mit einer Verzögerung von bis zu zehn Jahren und nach einer Odyssee über mehrere Ärzt*innen.5,6

<h2>Akut verlaufende neuronopathische Verlaufsform (Typ 2)</h2>
Eine Form mit besonders schwerwiegendem Krankheitsbild ist die akut neuronopathische Verlaufsform (historisch als Typ 2 bezeichnet). Sie beginnt bereits im Säuglingsalter und betrifft etwa&nbsp;1 %&nbsp;der Patient*innen. Hier zeigt sich Morbus Gaucher mit zusätzlich schweren neurologischen Manifestationen. Die Betroffenen versterben meist innerhalb der ersten Lebensjahre.1,2&nbsp;Eine Therapie ist für diesen Typ nicht verfügbar.

<h2>Chronisch-neuronopathische Verlaufsform 
 (Typ 3)</h2>
Etwa&nbsp;5 %&nbsp;der Patient*innen erkranken an einem chronisch neuronopathischen Morbus Gaucher (historisch als Typ 3 bezeichnet). Auch hier ist das Nervensystem beteiligt, allerdings bricht die Krankheit erst etwas später aus und schreitet langsamer fort als Typ 2. Betroffene können das Erwachsenenalter erreichen.1,2

Krankheitsverlauf von Morbus Gaucher und die verschiedenen Verlaufsformen

Kompetenzzentren&nbsp;bündeln umfangreiches Fachwissen zu den spezifischen Erkrankungen und sind untereinander und international vernetzt. Sie zeichnen sich dadurch aus, dass Ärzt*innen verschiedener Fachdisziplinen mit Erfahrung im Bereich der seltenen Erkrankungen zusammenarbeiten, um Patient*innen optimal zu betreuen.

<h2>Vorteile und Aufgaben von Kompetenzzentren</h2>
Bei Bedarf unterstützen die Expert*innen der Zentren auch beim Kompetenzaufbau von Ärzt*innen, die einen/eine Patient*in mit einer der seltenen Erkrankungen Morbus Gaucher, Morbus Fabry, Morbus Pompe, MPS I oder ASMD neu diagnostiziert und noch keine eigene Erfahrung mit diesen Erkrankungen haben.
Die Versorgung neu diagnostizierter Patient*innen (Morbus Gaucher, Morbus Fabry, Morbus Pompe, MPS I, ASMD) sollte optimalerweise nach folgendem Muster erfolgen:
<ul>
 <li>Erstvorstellung: Umfassende Untersuchung bei verschiedenen Fachärzt*innen hinsichtlich aller Erkrankungs-Manifestationen und Symptome und darauf basierend eine&nbsp;Beurteilung&nbsp;ihres jeweiligen&nbsp;Schweregrades&nbsp;sowie der Erkrankung insgesamt.</li>
 <li>Diagnosestellung (falls nicht schon vom Arzt vor Ort erfolgt)</li>
 <li>Therapieentscheidung: Auswahl von Ärzt*in und Patient*in der für den/die Patient*in am&nbsp;besten geeigneten Therapien (medikamentös und Begleittherapie)</li>
 <li>Einleitung der Therapie</li>
 <li>Regelmäßige Kontrollen&nbsp;im Zentrum (viertel- bzw. halbjährlich, bei stabilem Krankheitsverlauf&nbsp; jährlich)</li>
</ul>
Ziel ist es, dass der/die&nbsp;behandelnde Ärzt*in vor Ort der/die wichtigste Ansprechpartner*in bleibt. 
 &nbsp;
Spezialisierte Kliniken und Zentren:

Bei Fragen wenden Sie sich bitte direkt an die entsprechenden Kliniken und Zentren.

Kompetenzzentren und Kliniken für seltene Erkrankungen

OTHER-RARE-DISEASE-TOPICS

Lysosomale Speicherkrankheiten sind erblich bedingte Stoffwechselerkrankungen, bei denen – aufgrund einer Variation in einem Gen - der Organismus funktionierende lysosomale Enzyme nicht oder nicht in ausreichendem Maße herstellen kann. Im Lysosom werden&nbsp;unter anderem Stoffwechselprodukte der Zelle abgebaut. Die Defizienz eines lysosomalen Enzyms führt dazu, dass Moleküle nicht mehr&nbsp;vollständig verarbeitet werden können und stattdessen akkumulieren – was zu Fehlfunktionen im Körper führen kann.
Lysosomale Speicherkrankheiten folgen einem ähnlichen Mechanismus, weisen eine Vielfalt unspezifischer Symptome auf und sind schwer zu erkennen.
Mittlerweile sind etwa 50 lysosomale Speichererkrankungen bekannt. Es sind seltene, vererbbare Krankheiten, die unbehandelt immer weiter fortschreiten. Abhängig von dem betroffenen Enzym führen sie zu Störungen in unterschiedlichen Organsystemen, die sich als komplexe Symptome äußern. Einige lysosomale Speicherkrankheiten, wie zum Beispiel Morbus Gaucher, ASMD,&nbsp;Morbus Fabry, Morbus Pompe&nbsp;und&nbsp;Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) können heute mit Enzymersatz- oder Substratreduktionstherapien behandelt werden.

Untersuchung der Lysosomalen Speicherkrankheit - Reagenzgläser und Pipette im Einsatz. 
 Bildquelle: Unsplash / Foto Louis Reed

Lysosomale Speicherkrankheiten – Besondere Herausforderungen

Erkennen und verstehen: Die Auswirkungen lysosomaler Speicherkrankheiten

Was macht das Erkennen von lysosomalen Speicherkrankheiten so schwierig?

Von Enzymersatz bis Gentherapie: Behandlungsformen lysosomaler Speicherkrankheiten

Einblick in lysosomale Speicherkrankheiten: Definition und Erscheinungsbild

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