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- Fonte: Campus Sanofi
- 26 dic 2023
Gestione della malattia
Poiché la MPS I è una patologia multisistemica, la gestione terapeutica di un paziente affetto da MPS I può coinvolgere molti specialisti.
I pazienti con MPS I possono richiedere:
- Ventilazione a ossigeno.
- Pressione positiva continua delle vie aeree o tracheotomia per difficoltà respiratorie.1
- Interventi chirurgici, tra cui operazioni comuni come riparazione dell’ernia, adenotonsillectomia.
- Intervento del tunnel carpale.
- Miringotomia e procedure meno comuni come la sostituzione della valvola cardiaca, la decompressione del midollo spinale cervicale, la derivazione ventricolo-peritoneale e interventi ortopedici per correggere difetti scheletrici.2
La fisioterapia può aiutare con la rigidità articolare.
Trattandosi di una malattia cronica, degenerativa, con profondi risvolti sulla qualità della vita, la MPS I può avere un considerevole impatto emotivo e psicologico sui pazienti e sulle loro famiglie. La consulenza genetica è importante per i pazienti e le famiglie perché offre informazioni sui vari aspetti della malattia, compreso il carattere ereditario autosomico recessivo della MPS I e la probabilità che la futura progenie ne venga influenzata.
La MPS I presenta un rischio associato all’anestesia a causa della compromissione delle vie aeree e delle anomalie scheletriche. L’intubazione può essere molto difficile nei pazienti affetti da MPS I a causa del deposito di GAG nelle vie aeree, del collo corto e rigido, del limitato movimento della mascella e dell’ingrossamento della lingua. Inoltre, una malattia coronarica non identificata e altri problemi cardiaci possono aumentare i rischi di tutti gli interventi chirurgici che richiedono l’anestesia. Per questi motivi, le linee guida per la gestione e il trattamento della MPS I raccomandano che le procedure per cui si renda necessaria l’anestesia generale vengano evitate ove possibile, e quando inevitabili, vengano eseguite solo presso centri con accesso ad anestesisti che hanno abbiano esperienza con la MPS I e le relative complicazioni.1
Terapie e trattamenti
La gestione della MPS I può includere l’uso di dispositivi adattivi o di supporto, fisioterapia e terapia occupazionale, farmaci per alleviare i sintomi, interventi chirurgici e terapia enzimatica sostitutiva per sopperire al deficit enzimatico. Pertanto, i pazienti sono gestiti meglio da un’equipe multidisciplinare.
Tutti i pazienti con MPS I devono ricevere una valutazione completa al basale, comprese valutazioni neurologiche, oftalmiche, uditive, cardiache, respiratorie, gastrointestinali e muscolo-scheletriche, e devono essere monitorati ogni 6-12 mesi con esami specialistici personalizzati, per monitorare la progressione della malattia e gli effetti dell’intervento.1
Le specifiche circostanze, come la disponibilità del trattamento e l’unicità della situazione clinica del paziente, devono sempre essere prese in considerazione nelle decisioni terapeutiche. Per approfondire questo argomento consulta le linee guida.
Terapia enzimatica sostitutiva (ERT)
L’obiettivo della terapia enzimatica sostitutiva è quello di fornire una quantità sufficiente di enzima (assente in un paziente con MPS I) per consentire la clearance dei GAG accumulati. L’ERT è indicata come terapia a lungo termine nei pazienti con diagnosi confermata di MPS I (deficit di α-L-iduronidasi) per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche della malattia. La ERT è la cura standard per i pazienti con i fenotipi attenuati di MPS I (Hurler-Scheie e Scheie), tuttavia, poiché la terapia enzimatica sostitutiva per via endovenosa non attraversa la barriera emato-encefalica, i sintomi neurologici associati alle forme gravi della MPS I (Hurler) non vengono alleviati.2
Trapianto di midollo osseo (BMT) o di cellule staminali ematopoietiche (HSCT)
Il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali emopoietiche è il trattamento preferenziale per i bambini con malattia grave (fenotipo di Hurler) di età inferiore ai 2,5 anni.2 L’obiettivo del trapianto di midollo osseo o di cellule staminali è fornire ai pazienti delle cellule staminali normali che producano α-L-iduronidasi e possano differenziarsi in vari tipi cellulari (incluso il SNC), diventando così un fonte “cellulare” di enzima.1 A causa della natura progressiva della malattia, la ERT deve essere avviata alla diagnosi, senza ritardo, per prevenire l’ulteriore peggioramento e per ottimizzare gli esiti.2
Bibliografia
- Muenzer J et al. Pediatrics 2009;123:19-29.
- Arn P et al. J Pediatr. 2009; 154:859-64 e3.
MAT-IT-2100680