Panoramica della Malattia di Fabry
La malattia di Fabry è una malattia genetica ereditaria e progressiva che può colpire maschi e femmine di tutte le età.
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Fabry
Articoli
Patogenesi della Malattia di Fabry
La malattia di Fabry è causata da una mutazione nel gene GLA, che codifica per la α-galattosidasi lisosomiale.
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Epidemiologia
La Malattia di Fabry è una patologia rara che può colpire maschi e femmine di tutte le età e di qualsiasi origine etnica.1
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Aspetti genetici
La malattia di Fabry è legata al cromosoma X (X-linked) e può essere pertanto trasmessa ad entrambi i sessi.
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Malattia di Fabry: presentazione clinica
La malattia di Fabry presenta varianti classiche e non classiche, con sintomi che si manifestano dall'infanzia all'età adulta.
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Fenotipo classico e atipico
Sempre più dati suggeriscono la possibile esistenza di un numero significativo di “fenotipi non classici” o “fenotipi atipici”. Si tratta di pazienti che possono presentare pochi o nessuno dei sintomi caratteristici della Malattia di Fabry classica.1
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Diagnosi e test
La diagnosi precoce della malattia di Fabry è fondamentale per migliorare l'outcome terapeutico.
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Test di diagnosi e screening
La formulazione di una diagnosi accurata consente di monitorare i sintomi nel tempo, aiutando anche a identificare altri familiari potenzialmente affetti.
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Gestione della Malattia di Fabry
La gestione completa dei sintomi della malattia di Fabry richiede un approccio multidisciplinare specialistico e integrato.
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Terapie e trattamenti
La terapia di sostituzione enzimatica (ERT) permette la rimozione di GL-3 dalle cellule, impedendo l’ulteriore accumulo lisosomiale.
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Registro Fabry
Il Registro Fabry raccoglie dati cruciali sulla malattia per fornire ai clinici la possibilità di migliorare l'assistenza al paziente.
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Link utili
Informazioni utili per ricevere supporto specifico sulla malattia di Fabry.
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