Fenotipo classico e atipico

Autore: Sanofi

Editorial team

Sempre più dati suggeriscono la possibile esistenza di un numero significativo di “fenotipi non classici” o “fenotipi atipici”. Si tratta di pazienti che possono presentare pochi o nessuno dei sintomi caratteristici della Malattia di Fabry classica.¹

I pazienti con fenotipi atipici della Malattia di Fabry mostrano tipicamente livelli plasmatici residui di α-galactosidasi A (α-GAL) (1%–30% del normale).

I sintomi si presentano in genere più tardivamente rispetto ai pazienti con Malattia di Fabry classica, si manifestano prevalentemente a carico di un organo e sono spesso identificati in modo fortuito.

Bibliografia

Van der Tol L. et al. J Med Genet. 2014 Jan;51(1):1-9.

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Bibliografia

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