Questo sito è esclusivamente dedicato a professionisti del settore sanitario che risiedono e/o lavorano in Italia

Campus
  1. Articolo
  2. Fonte: Campus Sanofi
  3. 5 mag 2024
5 min

Epidemiologia

Autore: Sanofi

Editorial team

La Malattia di Fabry è una patologia rara che può colpire maschi e femmine di tutte le età e di qualsiasi origine etnica.1

Tuttavia, in uno studio di screening su neonati, è stato descritto un tasso di incidenza di 1:3.100 neonati.4 È probabile che questo dato sia imputabile in larga misura alle varianti “late-onset” ed eventualmente a mutazioni non patogeniche.

Sebbene la Malattia di Fabry sia legata al cromosoma X, le donne eterozigote obbligate sono solitamente colpite dalla malattia, ma presentano sintomi più variabili rispetto a quelli degli uomini. A volte, i sintomi tendono anche a verificarsi tardivamente.5

Per maggiori informazioni circa gli aspetti genetici della Malattia di Fabry consulta la sezione: Aspetti genetici.

Leggi anche:

- Panoramica della malattia

- Patogenesi

- Presentazione clinica

- Fenotipo classico e atipico

Bibliografia
  1. Spada M et al. Am J Hum Genet. 2006 Jul;79(1):31-40. Epub 2006 Apr 28.
  2. Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM (2014). α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease. In Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis S.E., Ballabio A, Gibson K, Mitchell G (Eds).
  3. Laney DA, Fernhoff PM. J Genet Couns 2008;17:79-83.
  4. Tondel C et al. Nephron. 2015;129(1):16-21.
  5. Mehta A et al. QJM. 2010 Sep;103(9):641-59.

Codice deposito aziendale MAT-IT-2100588  

Correlato