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Una raccolta di video per esplorare la ASMD dal punto di vista degli specialisti che si occupano di questa patologia: genetista, epatologo e pneumologo.
Presentazione di casi clinici nel paziente pediatrico con ASMD di tipo B.
Presentazione di un caso clinico di un paziente con coinvolgimento polmonare nell'ASMD di tipo B (NPB).
Studio che ha avuto l’obiettivo di caratterizzare gli aspetti clinici dei pazienti con ASMD di tipo B per identificare gli endpoint di efficacia per i futuri studi su terapia enzimatica sostitutiva.
I link elencati sotto permettono di accedere a siti contenenti informazioni e strumenti di supporto forniti da organizzazioni specializzate nella conoscenza, ricerca e supporto di ASMD e delle malattie rare.
Risorse utili per la gestione e l'approfondimento del Deficit di Singomielinasi Acida (ASMD).