Panoramica della MPS I
La Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è uno degli oltre cinquanta disturbi ereditari rari noti, denominati disturbi da accumulo lisosomiale.
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Mucopolisaccaridosi (MPS)
Articoli
Patogenesi della MPS I
La Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è una complessa malattia autosomica recessiva che causa danni progressivi e irreversibili a carico di quasi tutti i sistemi organici e dei tessuti.1,2
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Epidemiologia
L’incidenza complessiva della MPS I è di circa 1 neonato su 100.000.1
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Aspetti genetici
La MPS I è una malattia genetica con ereditarietà autosomica recessiva che si manifesta se entrambe le copie del gene α-L-iduronidasi presentano mutazioni patogenetiche. Vi è una probabilità del 25% che un bambino nasca con la MPS I quando entrambi i genitori sono portatori del gene interessato.1
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Presentazione clinica
La MPS I colpisce vari sistemi organici con grande variabilità fenotipica tra i pazienti. La gravità della malattia presenta un ampio spettro e l’età di esordio dei sintomi varia dall’infanzia all’adolescenza.
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Progressione e prognosi
A causa dell’accumulo cronico e progressivo di glicosamminoglicani nei lisosomi cellulari in di tutto l’organismo, i pazienti affetti da MPS I manifestano una disfunzione multiorgano che causa una significativa morbilità, e una mortalità prematura nei soggetti più gravemente compromessi.
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Diagnosi e test
La MPS I è una malattia rara con sintomi altamente variabili che possono essere confusi con quelli di altre malattie e ciò causa anni di dannoso ritardo diagnostico.1-3
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Test diagnostici e screening
Nei pazienti con segni e sintomi che suggeriscono la presenza di MPS I, l’analisi dei GAG urinari solitamente è il primo test diagnostico, ma la diagnosi è confermata mediante la misurazione dell’attività enzimatica.
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Gestione della malattia
Il trattamento sintomatico è una parte importante della gestione della malattia, anche quando un paziente riceve la terapia enzimatica sostitutiva e/o è stato sottoposto a trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT).
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Registro globale della MPS I
Il database globale per comprendere la malattia e gli effetti del trattamento.
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Link utili
Reti internazionali e gruppi di supporto per informare e assistere pazienti e familiari di pazienti con Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I).
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