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- Fonte: Campus Sanofi
- 26 feb 2024
Diagnosi e test
Diagnosi differenziale
La capacità di distinguere correttamente la MPS I è fondamentale per limitare i ritardi diagnostici e ottimizzare gli esiti del trattamento.
Tuttavia, può essere molto difficile identificare la MPS I a causa della sua rarità, della presentazione clinica variabile e dei sintomi aspecifici spesso sovrapponibili a quelli di altre malattie.5 Il ritardo diagnostico è maggiore tra le persone con la forma attenuata di MPS I.6 A causa del caratteristico coinvolgimento muscolo-scheletrico, la forma attenuata di MPS I solitamente presenta alcune manifestazioni tipiche delle malattie reumatiche.1,2,5
Le malattie che possono somigliare alla MPS I includono:1,2,5
- Altri tipi di mucopolisaccaridosi.
- Artrite reumatoide (giovanile).
- Artrogriposi.
- Patologia del tessuto connettivo.
- Polimiosite.
- Sindrome del tunnel carpale.
La MPS I deve essere sospettata nelle persone con almeno uno dei seguenti segni:
- Cifosi/deformazione gibbosa, lineamenti facciali grossolani, opacità corneale, disfunzione dello sviluppo/cognitiva, epatosplenomegalia, anomalie della valvola cardiaca (ciò indica una MPS I grave). 1,3-6
- Contratture articolari non infiammatorie, ernie ricorrenti, opacità corneale, anomalie della valvola cardiaca, sindrome del tunnel carpale e/o lineamenti facciali grossolani (ciò indica una forma attenuata di MPS I). 5.6
Leggi anche:
Bibliografia
- Vijay S, Wraith JE. Acta Pediatr 2005:94:872-7.
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- D’Aco et al. Eur J Pediatr. 2012;171(6):911-919.
- Lehman TJA et al. Rheumatology 2011;50:v41-v18
- Cimaz R et al. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:7-18.
- Beck M et al. Genet Med. 2014;16(10):759-765.
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