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  2. Fonte: Campus Sanofi
  3. 26 dic 2023

Diagnosi e test

Autore: Campus Sanofi

Editorial Team

La MPS I è una malattia rara con sintomi altamente variabili che possono essere confusi con quelli di altre malattie e ciò causa anni di dannoso ritardo diagnostico.1-3 

Diagnosi differenziale

La capacità di distinguere correttamente la MPS I è fondamentale per limitare i ritardi diagnostici e ottimizzare gli esiti del trattamento.

Tuttavia, può essere molto difficile identificare la MPS I a causa della sua rarità, della presentazione clinica variabile e dei sintomi aspecifici spesso sovrapponibili a quelli di altre malattie.5 Il ritardo diagnostico è maggiore tra le persone con la forma attenuata di MPS I.6 A causa del caratteristico coinvolgimento muscolo-scheletrico, la forma attenuata di MPS I solitamente presenta alcune manifestazioni tipiche delle malattie reumatiche.1,2,5

Le malattie che possono somigliare alla MPS I includono:1,2,5

  • Altri tipi di mucopolisaccaridosi.
  • Artrite reumatoide (giovanile).
  • Artrogriposi.
  • Patologia del tessuto connettivo.
  • Polimiosite.
  • Sindrome del tunnel carpale.

La MPS I deve essere sospettata nelle persone con almeno uno dei seguenti segni:

  • Cifosi/deformazione gibbosa, lineamenti facciali grossolani, opacità corneale, disfunzione dello sviluppo/cognitiva, epatosplenomegalia, anomalie della valvola cardiaca (ciò indica una MPS I grave). 1,3-6
  • Contratture articolari non infiammatorie, ernie ricorrenti, opacità corneale, anomalie della valvola cardiaca, sindrome del tunnel carpale e/o lineamenti facciali grossolani (ciò indica una forma attenuata di MPS I). 5.6

Leggi anche:

- Test diagnostici e screening

Bibliografia
  1. Vijay S, Wraith JE. Acta Pediatr 2005:94:872-7.
  2. Cimaz R et al. Clin Exp Rheumatol 2006;24:196-202.
  3. D’Aco et al. Eur J Pediatr. 2012;171(6):911-919.
  4. Lehman TJA et al. Rheumatology 2011;50:v41-v18
  5. Cimaz R et al. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:7-18.
  6. Beck M et al. Genet Med. 2014;16(10):759-765.

MAT-IT-2100680  

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