Panoramica della Malattia di Pompe
La malattia di Pompe è un raro disturbo ereditario, che può interessare persone di entrambi i sessi, di ogni età ed etnia, legato al deficit dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA).
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Pompe
Articoli
Patogenesi della Malattia di Pompe
La malattia di Pompe è caratterizzata da un accumulo di glicogeno nei lisosomi, dovuto a mutazioni nel gene sul cromosoma 17, che codifica per l'alfa-glucosidasi acida (GAA).
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Epidemiologia
L'incidenza della malattia di Pompe varia significativamente tra popolazioni, con mutazioni genetiche specifiche predominanti in alcuni gruppi.
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Aspetti genetici
La malattia di Pompe è trasmessa come carattere autosomico recessivo.
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Presentazione clinica
Variabilità sintomatologica tra forme infantili e tardive nella malattia di Pompe
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Progressione e prognosi
Rapida degenerazione infantile e variabilità nelle forme tardive della malattia di Pompe.
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Diagnosi e test
La diagnosi precoce della malattia di Pompe è fondamentale per ridurre il ritardo diagnostico.
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Test diagnostici e screening
Scopri il percorso diagnostico della malattia di Pompe.
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Gestione della malattia
Il trattamento della Malattia di Pompe è disponibile in diversi paesi e si basa sulla terapia enzimatica sostitutiva (ERT) finalizzata a rimpiazzare l’enzima mancante.
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Link utili
Informazioni utili per ricevere supporto specifico sulla malattia di Pompe.
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