Panoramica della Malattia di Pompe
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La Malattia di Pompe è una malattia ereditaria causata da una mutazione del gene dell'alfa-glucosidasi acida (GAA), mappato sul braccio lungo del cromosoma 17 (localizzazione 17q25.2-q25.3). 1
Il trattamento della Malattia di Pompe è disponibile in diversi paesi e si basa sulla terapia enzimatica sostitutiva (ERT) finalizzata a rimpiazzare l’enzima mancante.