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Tutti i pazienti con Malattia di Pompe mostrano una debolezza muscolare progressiva. I muscoli prossimali degli arti e quelli respiratori sono quelli più interessati in ogni fascia di età, mentre la cardiomiopatia è un segno caratteristico nei neonati con la forma ad esordio infantile.1 Questi, tipicamente, presentano un'ipotonia grave e progressiva e cardiomegalia.2 Altri segni per la forma ad esordio infantile includono frequenti infezioni delle vie respiratorie, mancato raggiungimento dei traguardi motori e problemi di alimentazione.

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