Epidemiologia

Autore: Sanofi

Editorial Team

L'incidenza della malattia di Pompe varia significativamente tra popolazioni, con mutazioni genetiche specifiche predominanti in alcuni gruppi.

Stime a fronte di dati disponibili sulla Malattia di Pompe indicano una frequenza generale della Malattia di 1 su 40.000. La Malattia di Pompe è una patologia ereditaria autosomica recessiva causata da mutazioni del gene dell'alfa-glucosidasi acida (GAA), mappato sul braccio lungo del cromosoma 17 (localizzazione 17q25.2-q25.3).^1-3

Tuttavia, come in tutte le malattie rare, è difficile stabilire con esattezza quante persone sono effettivamente colpite. Una recente pubblicazione riporta una prevalenza di Malattia di Pompe di 1: 22.205.⁴

Estrapolando le cifre della frequenza presunta, si stima che l'attuale prevalenza a livello mondiale possa essere di 5.000-10.000 persone affette.

Diversi studi suggeriscono che l'incidenza della Malattia di Pompe fra le diverse popolazioni possa variare da 1 - 14.000 a
1 - 300.000 casi, in base all'area geografica o al gruppo etnico di appartenenza.¹

Nei neonati, la Malattia di Pompe sembra essere più frequente:

Fra gli afroamericani.
Nella Cina meridionale e a Taiwan.

Nei Paesi Bassi l'incidenza di adulti affetti dalla Malattia di Pompe è relativamente elevata.3 Inoltre, è stato evidenziato che alcune mutazioni specifiche del gene GAA sono più comuni all'interno di determinati gruppi.

Bibliografia

Hirschhorn R et al. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. OMMBID.
Ausems MG et al. Eur J Hum Genet 1999 Sep; 7(6): 713-6.
Martiniuk F et al. Am J Med Genet 1998; 79: 69-72.
Burlina et al Inherit Metab Dis (2018) 41:209–219).

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