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La Malattia di Gaucher è una malattia rara, a carattere ereditario, trasmessa con modalità autosomica recessiva. Più precisamente riguarda un'alterazione a carico del gene GBA situato sul braccio lungo del cromosoma 1, che può presentare oltre 300 diverse mutazioni.1
La malattia di Gaucher è causata da una mutazione nel gene responsabile della produzione dell'enzima beta-glucosidasi acida.
La malattia di Gaucher è uno dei più comuni disturbi da accumulo lisosomiale.
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