Epidemiologia

Pur rientrando tra le patologie rare, la Malattia di Gaucher è uno dei più comuni disturbi da accumulo lisosomiale. La forma più diffusa è il tipo 1, che si stima rappresenti più del 90% di tutti i casi. Nella popolazione generale, ha una prevalenza variabile da 1 su 50.000 a 1 su 100.000. Fanno tuttavia eccezione alcuni gruppi etnici, come quello degli ebrei ashkenaziti, per i quali l'incidenza sale a 1 su 850. Con una prevalenza inferiore a 1 su 100.000, la Malattia di Gaucher di tipo 2 e di tipo 3 sono condizioni assai 
più rare.^1-3

In particolare:

Tuttavia, come per qualsiasi malattia rara, è difficile sapere esattamente quante persone siano effettivamente colpite.

Nella Malattia di Gaucher, sono stati finora riconosciuti oltre 300 alleli mutanti. Sebbene esistano legami stretti tra alcune mutazioni genetiche e l'incidenza di tale patologia nelle sue diverse forme, la correlazione genotipo/fenotipo non è comunque un predittore assoluto dell'espressione clinica della malattia.

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- Patogenesi

- Aspetti genetici

- Presentazione clinica

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