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Pur rientrando tra le patologie rare, la Malattia di Gaucher è uno dei più comuni disturbi da accumulo lisosomiale. La forma più diffusa è il tipo 1, che si stima rappresenti più del 90% di tutti i casi. Nella popolazione generale, ha una prevalenza variabile da 1 su 50.000 a 1 su 100.000. Fanno tuttavia eccezione alcuni gruppi etnici, come quello degli ebrei ashkenaziti, per i quali l'incidenza sale a 1 su 850. Con una prevalenza inferiore a 1 su 100.000, la Malattia di Gaucher di tipo 2 e di tipo 3 sono condizioni assai 
più rare.1-3

In particolare:

Tuttavia, come per qualsiasi malattia rara, è difficile sapere esattamente quante persone siano effettivamente colpite.

Nella Malattia di Gaucher, sono stati finora riconosciuti oltre 300 alleli mutanti. Sebbene esistano legami stretti tra alcune mutazioni genetiche e l'incidenza di tale patologia nelle sue diverse forme, la correlazione genotipo/fenotipo non è comunque un predittore assoluto dell'espressione clinica della malattia.

Leggi anche:

Panoramica della malattia

Patogenesi

Aspetti genetici

Presentazione clinica

Progressione e prognosi

Bibliografia
  1. Mistry PK et al. Am J Hematol 2011;86(1):110-115.
  2. Davies EH et al. J Inherit Metab Dis. 2007 Oct;30(5):768-82.
  3. Dahl N et al. Am J Hum Genet 1990;47(2):275-8.

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